1. Kunt u zich alstublieft voorstellen?

Mijn naam is Bruno Fonteyn. Ik werk in de gezondheidswetgeving en houd me voornamelijk bezig met het monitoren van klinisch onderzoek, biobanken en dat soort dingen. Ik werk ongeveer tien jaar als advocaat en een paar jaar daarvoor was ik lid van de Conseil National de l’Ordre des Médecins.

2. Waarom steunt u het 101 Genomes Marfan Project?

Voor mij is het belangrijk om deel te nemen aan P101GM omdat ik het gevoel heb dat patiëntgestuurde initiatieven waarschijnlijk een beetje te zeldzaam zijn. Constructieve initiatieven om patiënten te betrekken bij de zorg in het algemeen – hoewel dit vaak onder dwang gebeurt – maar ook bij klinisch onderzoek en de ontwikkeling van nieuwe therapieën, leken mij een uiterst constructief initiatief.

Ik denk dat het ook bijdraagt aan de ontwikkeling en toepassing van klinisch onderzoek. Het is een constructieve manier om onderzoekers te helpen onderzoek te ontwikkelen waar iedereen baat bij heeft.

3. Hoe kan iedereen praktisch bijdragen op zijn eigen gebied? We hebben wetenschappers en advocaten, hoe helpen die elkaar?

Praktisch gezien, en ik denk dat de P101GM dit een beetje demonstreert, zijn dingen zo gespecialiseerd geworden dat ieders bijdrage cruciaal is geworden.

Het is duidelijk dat onderzoekers in de frontlinie staan, maar ze kunnen niet werken zonder middelen, en deze middelen moeten van de patiënt komen. De patiënt krijgt een heel speciale dimensie in een genomische context, want de patiënt is jij en ik, iedereen. Door te zoeken naar zijn genetische varianten, zal iedereen waarschijnlijk deelnemen aan de realiteit, of het nu is om de geldigheid van de gegevens te controleren of om de mutatie te controleren die pathogeen zou zijn. En dat is het interessante, namelijk dat er zeker ruimte is voor iedereen in dit soort onderzoek en dat het zelfs deel uitmaakt van een enigszins burgerlijke benadering om actief te zijn in dit soort onderzoek..

Er is ruimte voor iedereen, want we hebben natuurlijk, en dit staat centraal, de onderzoekers, en we kunnen zelfs zien dat er onder de onderzoekers een extreem breed scala is, want er zijn medische onderzoekers die cardiologie beoefenen, oogheelkunde, de statistisch onderzoeker, een zuivere wiskundige die kan controleren of we op het verkeerde pad zitten of op het goede pad in ons onderzoek, Er is de statisticus-onderzoeker, een zuivere wiskundige die kan controleren of we op het verkeerde pad zitten of op het goede pad in onze onderzoeksvoortgang, er is de zuivere geneticus-onderzoeker die parallellen trekt tussen wiskunde en klinische geneeskunde, maar er is ook de nodige ondersteuning van juridische experts, communicatoren, mensen die de juiste financiering zoeken, enz. Dit zijn allemaal mensen die nodig zijn om een meer globaal project op te zetten dan alleen puur klinisch onderzoek.

In feite willen we Marfan hier gebruiken als pilot, maar we willen deze aanpak ook elders kunnen toepassen voor een heleboel andere gebieden, en in het bijzonder voor onderzoek naar zeldzame ziekten, die vandaag de dag ongetwijfeld de stiefkinderen van het onderzoek zijn, gezien het gebrek aan potentiële economische spin-offs van dit soort ontwikkelingen.

4. Wat zijn uw verwachtingen van het 101 Marfan Genomes Project?

Het zou bijzonder zijn als Marfan de kiem zou vormen voor een algemeen platform waarop een hele reeks mensen zou kunnen aansluiten, met dit coöperatieve, collaboratieve aspect waarbij iedereen in dezelfde richting gaat. Dit aspect is natuurlijk erg boeiend. Een tweede aspect dat niet over het hoofd mag worden gezien, is het onderliggende initiatief van de patiënt. Een patiënt die deelneemt, zet niet alleen de taak van de onderzoeker uit en vergemakkelijkt deze, maar heeft ook een educatieve deugd: de patiënt is een noodzakelijke megafoon om aan andere patiënten over te brengen dat het project openstaat voor iedereen. Dit ” patient empowerment „, waarover tegenwoordig veel wordt gesproken in de geneeskunde, is een kracht voor verbetering en voor het betrekken van mensen bij wat hen het meest bezighoudt. Klinisch onderzoek draait natuurlijk in de eerste plaats om patiënten.

[embedyt] https://www.youtube.com/watch?v=XdXa4QbbcaE[/embedyt]

[embedyt] https://www.youtube.com/watch?v=FZyWFaCrJDw[/embedyt]