1. ¿Podría presentarse?

Me llamo Bruno Fonteyn. Trabajo en derecho sanitario, esencialmente controlando la investigación clínica, los biobancos y ese tipo de cosas. Trabajo como abogado desde hace unos diez años y unos años antes fui miembro del Conseil National de l’Ordre des Médecins.

2. ¿Por qué apoya el Proyecto Marfan de 101 Genomas?

Para mí es importante participar en el P101GM porque creo que las iniciativas dirigidas por pacientes son probablemente demasiado escasas. Las iniciativas constructivas para que los pacientes participen en la asistencia en general -aunque a menudo sea forzada y coaccionada-, pero también en la investigación clínica y el desarrollo de nuevas terapias, me parecieron una iniciativa extremadamente constructiva.

Creo que también contribuye al desarrollo y despliegue de la investigación clínica. Es una forma constructiva de ayudar a los investigadores a desarrollar la investigación en beneficio de todos.

3. En términos prácticos, ¿cómo puede contribuir cada uno en su área? Tenemos científicos y abogados, ¿cómo se ayudan mutuamente?

En la práctica, y creo que la P101GM es una especie de demostración de ello, las cosas se han especializado tanto que la contribución de todos se ha vuelto crucial.

Obviamente, los investigadores están en primera línea, pero no pueden trabajar sin recursos, y estos recursos deben proceder del paciente. El paciente adquiere una dimensión muy especial en un contexto genómico, en el sentido de que el paciente somos usted y yo, todos. Al buscar sus variantes genéticas, todo el mundo, ya sea para comprobar la validez de los datos o para controlar la mutación que sería patógena, puede participar en la realidad. Y eso es lo interesante, es decir, que sin duda hay sitio para todos en este tipo de investigación e incluso forma parte de un enfoque un tanto cívico participar activamente en este tipo de investigación..

Hay sitio para todos, porque evidentemente tenemos, y esto es central, a los investigadores, e incluso podemos ver que entre los investigadores hay un abanico amplísimo, ya que hay investigadores médicos que practican la cardiología, la oftalmología, el investigador estadístico, un matemático puro que puede comprobar si vamos por mal camino o por buen camino en nuestra investigación, está el investigador estadístico, un matemático puro que puede comprobar si vamos por mal camino o por buen camino en el avance de nuestra investigación, está el investigador genetista puro que establece paralelismos entre las matemáticas y la medicina clínica, pero también está todo el apoyo necesario de expertos jurídicos, comunicadores, personas que buscan la financiación adecuada, etc., todos ellos necesarios para el éxito del proyecto. Todas estas personas son necesarias para poner en marcha un proyecto más global que la mera investigación clínica.

De hecho, lo que pretendemos aquí es utilizar Marfan como piloto, pero poder reproducir este enfoque en otros lugares para toda una serie de otros ámbitos, y en particular para la investigación de enfermedades raras, que son sin duda las primas pobres de la investigación hoy en día, dada la falta de posibles beneficios económicos derivados de este tipo de desarrollo.

4. ¿Qué espera del Proyecto 101 Genomas de Marfan?

Lo que sería extraordinario es que Marfan fuera la semilla de una plataforma general en la que toda una serie de personas pudieran enchufarse, con este aspecto cooperativo, de colaboración, en el que todos avanzan en la misma dirección. Evidentemente, este aspecto es sumamente cautivador. Un segundo aspecto que no debe pasarse por alto es la iniciativa subyacente del paciente. Un paciente que participa no sólo despliega y facilita la tarea del investigador, sino que también tiene una virtud educativa: el paciente es un megáfono necesario para comunicar a otros pacientes el hecho de que el proyecto está abierto a todos. Este » patient empowerment «, del que tanto se habla en la medicina actual, es una fuerza de mejora y de implicación de las personas en lo que más les preocupa. Por supuesto, la investigación clínica se centra ante todo en los pacientes.

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