Sinds 2019 neemt de 101 Genomes Foundation deel aan het Genomes4Brussels-project dat medegefinancierd wordt door het Brussels Gewest (Innoviris).
Dit project brengt de Stichting en drie organisaties gespecialiseerd in bio-informatica, genetica en algoritmen samen: hetInteruniversitair Instituut voor Bio-informatica Brussel (IB)², hetCentrum voor Menselijke Genetica van de ULB (CHG) en deGroep Machine Leren van de ULB (MLG).
Dit consortium heeft een ecosysteem opgezet om de ontwikkeling van bio-informaticahulpmiddelen voor genoomanalyse te optimaliseren om artsen en onderzoekers op het gebied van zeldzame ziekten te helpen.
Emma Verkinderen, bioinformaticus bij het (IB)², beantwoordt Ludivine’s vragen en legt uit wat haar rol is in dit baanbrekende project.
Ludivine – Emma, kun je ons iets vertellen over je academische carrière?
Emma – Ik behaalde een BSc in Bio-ingenieurswetenschappen en een MSc in Bio-informatica aan de KU Leuven. Na mijn afstuderen heb ik vijf maanden stage gelopen bij een start-up die gespecialiseerd is in menselijke genetica en zeldzame ziekten.
L. – Op welke manier is jouw ervaring een aanwinst voor het Genome4Brussels project?
E.- Tijdens mijn stage ben ik getraind in genetica, variantenanalyse en machine learning in de context van zeldzame ziekten, wat natuurlijk expertisegebieden zijn die zeer relevant zijn voor het Genome4Brussels-project. Ik heb ook technische ervaring opgedaan door de belangrijkste concepten en best practices van de ontwikkeling van webapplicaties te leren. Deze stage heeft mijn interesse in de ontwikkeling van bioinformatica software enorm aangewakkerd, dus ik ben erg blij dat ik verder kan werken aan een project waar biomedicine en informatica samenkomen als technisch bioinformaticus voor het Genome4Brussels project.
L.- Kun je ons meer vertellen over de tools waar je momenteel aan werkt?
E.- Tot nu toe heb ik vooral gewerkt aan ORVAL, een bioinformatica-tool ontwikkeld in het Brussels Interuniversitair Bioinformatica Instituut (IB)². ORVAL is een online platform voor het analyseren van oligogene varianten, waar gebruikers de varianten die ze hebben gevonden in het genoom van een patiënt kunnen indienen. ORVAL maakt vervolgens alle mogelijke digene combinaties (een paar varianten in twee verschillende genen) en annoteert deze met gegevens uit openbare bio-informatica bronnen. De annotaties worden vervolgens gebruikt om de machine learning predictor (VarCoPP) uit te voeren die de waarschijnlijkheid produceert dat elke digene combinatie de oorzaak van de ziekte is. Tot slot worden de resultaten uitputtend gepresenteerd en kan de gebruiker aanvullende analyses uitvoeren op de combinaties van digene varianten die van belang zijn.
Als onderdeel van het Genome4Brussels project willen we deze tool overbrengen van de (IB)² infrastructuur naar de FairGX cloud om de continuïteit te verzekeren. Ik ben momenteel bezig met de ORVAL-aanvraag voor deze overdracht.
L.- Wat vind je van het Genome4Brussels-project?
E.- Ik vind het heel interessant om te zien hoe het Genome4Brussels-project een ecosysteem creëert dat genomische gegevens (en de verzameling ervan) en bio-informatica-analyse-instrumenten centraliseert. Dit zal het onderzoek naar zeldzame ziekten stimuleren en mogelijk leiden tot effectievere diagnoses.
Het feit dat alle tools en gegevens in de cloud worden gehost is een essentieel extra voordeel, omdat de cloud een grote hoeveelheid genomische gegevens kan herbergen en tegelijkertijd voldoet aan de FAIR-principes van transparantie in gegevensverwerking en wetenschappelijke analyse.
Ik ben dus heel blij dat ik deel mag uitmaken van dit innovatieve project!
