Desde 2019, la Fundación 101 Genomas participa en el proyecto Genomes4Brussels cofinanciado por la región de Bruselas (Innoviris).
Este proyecto reúne a la Fundación y a tres organizaciones especializadas en bioinformática, genética y algoritmos: el Interuniversity Institute of Bioinformatics Brussels (IB)², el ULB Center of Human Genetic (CHG) y el ULB Machine Learning Group (MLG).
Este consorcio ha creado un ecosistema para optimizar el desarrollo de herramientas bioinformáticas de análisis genómico que ayuden a médicos e investigadores en el campo de las enfermedades raras.
Emma Verkinderen, bioinformática del (IB)², responde a las preguntas de Ludivine y explica su papel en este proyecto innovador.
Ludivine – Emma, ¿puede hablarnos un poco de su carrera académica?
Emma – Obtuve una licenciatura en Ciencias de la Bioingeniería y un máster en Bioinformática en la KU Leuven. Tras licenciarme, hice unas prácticas de cinco meses en una empresa de nueva creación especializada en genética humana y enfermedades raras.
L. – ¿En qué medida su experiencia previa es una ventaja para el proyecto Genome4Brussels?
E.- Durante mis prácticas, recibí formación en genética, análisis de variantes y aprendizaje automático en el contexto de las enfermedades raras, que son, por supuesto, áreas de especialización muy relevantes para el proyecto Genome4Brussels. También adquirí experiencia técnica, aprendiendo los principales conceptos y las mejores prácticas del desarrollo de aplicaciones web. Estas prácticas han avivado enormemente mi interés por el desarrollo de software bioinformático, así que estoy muy contenta de seguir trabajando en un proyecto en el que confluyen la biomedicina y la informática como bioinformática técnica para el proyecto Genome4Brussels.
L.- ¿Puede contarnos algo más sobre las herramientas en las que está trabajando actualmente?
E.- Hasta ahora, he trabajado principalmente en ORVAL, una herramienta bioinformática desarrollada en el Instituto Interuniversitario de Bioinformática de Bruselas (IB)². ORVAL es una plataforma en línea para el análisis de variantes oligogénicas, en la que los usuarios pueden enviar las variantes que hayan encontrado en el genoma de un paciente. ORVAL crea entonces todas las combinaciones digénicas posibles (un par de variantes en dos genes diferentes) y las anota con datos de recursos bioinformáticos públicos. A continuación, las anotaciones se utilizan para ejecutar el predictor de aprendizaje automático (VarCoPP) que produce la probabilidad de que cada combinación digénica sea la causa de la enfermedad. Por último, los resultados se presentan de forma exhaustiva, y el usuario puede realizar análisis adicionales sobre las combinaciones de variantes digénicas de su interés.
En el marco del proyecto Genome4Brussels, queremos transferir esta herramienta de la infraestructura (IB)² a la nube FairGX para garantizar su continuidad. Actualmente estoy preparando la solicitud ORVAL para esta transferencia.
L.- ¿Qué le parece el proyecto Genome4Brussels?
E.- Me parece muy interesante ver cómo el proyecto Genome4Brussels está creando un ecosistema que centraliza los datos genómicos (y su recopilación) y las herramientas de análisis bioinformático. Esto estimulará la investigación de enfermedades raras y, potencialmente, conducirá a diagnósticos más eficaces.
El hecho de que todas las herramientas y los datos estén alojados en la nube es una ventaja adicional clave, ya que la nube puede albergar un gran volumen de datos genómicos al tiempo que cumple los principios FAIR de transparencia en el procesamiento de datos y el análisis científico.
Así que estoy encantada de formar parte de este proyecto innovador.
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