Desde 2019, la Fundación 101 Genomas ha tenido el privilegio de trabajar con tres organizaciones especializadas en bioinformática, genética y algoritmos (IB², CHG y MLG) en el proyecto Genomes4Brussels cofinanciado por la región de Bruselas (Innoviris).
Genome4Brussels pretende crear un ecosistema que optimice el desarrollo de herramientas bioinformáticas para el análisis del genoma y facilite la transferencia al gran público de la innovación y los conocimientos adquiridos durante el proyecto.
Sofia Papadimitriou, investigadora (IB)², responde a las preguntas de Ludivine y explica su participación en este proyecto único.
Ludivine – Sofía, ¿puede hablarnos un poco de su carrera académica?
Sofía – Me licencié en Biología en 2013 por la Universidad Aristóteles de Salónica (Grecia) y obtuve un máster en Bioinformática en 2016 por la Universidad de Wageningen (Países Bajos). Posteriormente realicé un doctorado en bioinformática y aprendizaje automático aplicado a las enfermedades oligogénicas en la Université Libre de Bruxelles y la Vrije Universiteit Brussel. Participo en el proyecto Genome4Brussels como investigadora posdoctoral desde enero de 2021, mientras que en octubre de 2022 me concedieron una beca F.R.S.-FNRS para investigar sobre la detección de modificadores genéticos de enfermedades de la retina en la Universidad Libre de Bruselas, bajo la supervisión del profesor Tom Lenaerts y en colaboración con el laboratorio de la profesora Elfride de Baere en la Universidad de Gante.
L. – ¿En qué medida su experiencia previa es una ventaja para el proyecto Genome4Brussels?
S.- Mi licenciatura y máster en ciencias me proporcionaron amplios conocimientos de biología y bioinformática, y he adquirido experiencia en análisis NGS(secuenciación de nueva generación), aprendizaje automático, filogenética, gestión de datos e inferencia de redes, entre otras cosas. Mi especialización en genética y predicción de enfermedades oligogénicas durante mi doctorado es muy relevante para el proyecto Genome4Brussels. Como miembro del grupo de oligogenética del Instituto Interuniversitario de Bioinformática de Bruselas (IB)2, he centrado mi investigación en cómo la bioinformática y los métodos de Machine Learning pueden facilitar la detección de combinaciones de variantes genéticas patogénicas implicadas en enfermedades genéticas, ya que la presencia de una variante patogénica individual a menudo no es suficiente para explicar los síntomas de un paciente. Durante mi doctorado, desarrollé la herramienta de predicción VarCoPP, que predice combinaciones patogénicas de variantes genéticas en pares de genes de un individuo. Esta herramienta es nueva en su campo y estamos encantados de ver que ya la utiliza la comunidad científica. Como parte del proyecto Genome4Brussels, mi experiencia en este campo puede contribuir significativamente a entender cómo esta herramienta puede mejorarse y utilizarse más eficazmente para detectar modificadores genéticos en pacientes con síndrome de Marfan con fenotipos muy diferentes.
L.- ¿Puede contarnos algo más sobre las herramientas en las que está trabajando actualmente?
S.- Dentro del grupo de oligogénesis, seguimos centrándonos en metodologías de Machine Learning que puedan aplicarse a enfermedades oligogénicas. En estos momentos, mis colegas y yo estamos trabajando activamente para mejorar el rendimiento de la herramienta VarCoPP, recogiendo de nuevo datos de entrenamiento de mejor calidad, reevaluando la estructura de su modelo y recopilando nuevas características relevantes. La mejora de VarCoPP será de utilidad directa para el proyecto Genome4Brussels, a fin de detectar modificadores genéticos con mayor precisión. Además, pronto empezaré a trabajar en la teoría de redes y en formas de crear grafos heterogéneos que vinculen a los pacientes según sus predicciones y síntomas VarCoPP, con el objetivo de comprender mejor el vínculo entre las diferentes arquitecturas genéticas de una enfermedad concreta y el desarrollo de síntomas variables para esa enfermedad.
Nos esforzamos por ofrecer (en la medida de lo posible) un enfoque libre de hipótesis, en el que estamos más interesados en ayudar a descubrir nuevos conocimientos que en identificar genes que ya se sabe que están implicados en una enfermedad concreta. Hemos observado que, en el caso de muchas enfermedades genéticas, los conocimientos actuales parecen limitados y no pueden ofrecer una explicación suficiente de su variabilidad fenotípica.
L.- ¿Qué le parece el proyecto Genome4Brussels?
S.- Me entusiasma formar parte del proyecto Genome4Brussels porque representa una iniciativa importante para comprender la arquitectura genética del síndrome de Marfan y para lograr un diagnóstico más eficaz. Hace tiempo que se sospecha que existen modificadores genéticos en el síndrome de Marfan, pero no son fácilmente detectables con los enfoques metodológicos actuales. Detectar estos modificadores es muy importante para comprender mejor por qué algunos pacientes con la misma mutación patogénica primaria presentan síntomas diferentes, y puede allanar el camino para terapias personalizadas y un asesoramiento más eficaz para pacientes y padres. Por eso me motiva mucho formar parte de este proyecto y llevar a cabo una investigación innovadora con el objetivo de ayudar a los pacientes con síndrome de Marfan y a sus padres.
Además, lo que realmente me gusta de este proyecto es que pretende promover un uso equitativo y transparente de la bioinformática y del Machine Learning en el ámbito de la genómica médica, lo que, en mi opinión, es extremadamente importante dada la popularidad de los métodos de Machine Learning en este campo. Como yo misma soy investigadora especializada en Machine Learning, estoy muy entusiasmada con la idea de contribuir a esta iniciativa.
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