Tijdens de dag op 17 juni 2019 werd een post gewijd aan de toepassing van AI in de context van zeldzame ziekten meerdere malen uitgezonden op „La Première” radio. In deze post wordt het werk van de 101 Genomes Foundation als voorbeeld aangehaald. Je kunt het transcript hieronder vinden en beluisteren via deze link.   

Big data en kunstmatige intelligentie, bronnen van oplossingen voor zeldzame ziekten

We vragen ons soms af of technologische vooruitgang de kwaliteit van leven echt kan verbeteren. Dit is een heel concreet voorbeeld van de vooruitgang die kan worden geboekt door het verwerken van grote hoeveelheden gegevens, bekend als Big Data, en door gebruik te maken van kunstmatige intelligentie. De 101 Genomes Foundation is onlangs in België opgericht met als doel het wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame ziekten te bevorderen door onderzoekers een database ter beschikking te stellen met informatie over het genoom van patiënten die aan een zeldzame ziekte lijden. Het genoom is de verzameling genetische kenmerken die gecodeerd zijn in DNA: het menselijk genoom bevat miljarden stukjes data. Dankzij big data en algoritmen zal het mogelijk zijn om patiëntgegevens van over de hele wereld met elkaar te vergelijken in een poging om modificerende genen te identificeren waarmee bepaalde patiënten beschermd kunnen worden tegen de belangrijkste zeldzame ziekten. Het isoleren van deze genen maakt het mogelijk om behandelingen te ontwikkelen die hun effecten repliceren, voor de ernstigst getroffen patiënten. De 101 Genomes Foundation heeft haar eerste pilotproject gelanceerd, gewijd aan het Marfan syndroom, een zeldzame genetische aandoening. Dankzij Big Data en kunstmatige intelligentie kunnen we uitkijken naar toekomstige vooruitgang in de studie en behandeling van dergelijke ziekten. Gezondheid is ongetwijfeld een van de gebieden waar de ontwikkeling van nieuwe technologieën grote vooruitgang zal brengen.