Durante la jornada del 17 de junio de 2019 se emitió varias veces en la radio «La Première» un post dedicado a la aplicación de la IA en el contexto de las enfermedades raras. Este post cita como ejemplo el trabajo de la Fundación 101 Genomas. Puede encontrar la transcripción a continuación y escucharla siguiendo este enlace.   

Big data e inteligencia artificial, fuentes de soluciones para las enfermedades raras

A veces nos preguntamos si los avances tecnológicos pueden mejorar realmente la calidad de vida. Este es un ejemplo muy concreto de los avances que se pueden conseguir procesando grandes cantidades de datos, lo que se conoce como Big Data, y utilizando la inteligencia artificial. Recientemente se ha creado en Bélgica la Fundación 101 Genomas, cuyo objetivo es fomentar la investigación científica sobre enfermedades raras poniendo a disposición de los investigadores una base de datos con información sobre los genomas de pacientes que padecen enfermedades raras. El genoma es el conjunto de características genéticas codificadas en el ADN: el genoma humano contiene miles de millones de datos. Gracias al big data y a los algoritmos, será posible cruzar datos de pacientes de todo el mundo en un intento de identificar genes modificadores que permitan proteger a determinados pacientes contra las principales enfermedades raras. Aislar estos genes permitirá desarrollar tratamientos que reproduzcan sus efectos, para los pacientes más gravemente afectados. La Fundación 101 Genomas ha puesto en marcha su primer proyecto piloto dedicado al síndrome de Marfan, un trastorno genético poco frecuente. Gracias al Big Data y a la inteligencia artificial, podemos esperar futuros avances en el estudio y tratamiento de dichas enfermedades. La salud es, sin duda, uno de los ámbitos en los que el desarrollo de las nuevas tecnologías traerá consigo grandes avances.

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