Sinds de oprichting heeft de 101 Genome Foundation zich voornamelijk gericht op het Marfansyndroom. Vandaag zijn we verheugd aan te kondigen dat we nu ook het Loeys-Dietz-syndroom (LDS) opnemen, een nauw verwante erfelijke bindweefselaandoening.

Het Loeys-Dietz-syndroom begrijpen

Het Loeys-Dietz-syndroom, voor het eerst beschreven in 2005, is een zeldzame genetische aandoening die het bindweefsel van het lichaam aantast. Het deelt veel kenmerken met het Marfansyndroom, met name het effect op het cardiovasculaire systeem. LDS wordt veroorzaakt door varianten in genen die betrokken zijn bij de TGF-beta-signaalroute, en de presentatie ervan kan sterk variëren van persoon tot persoon. Net als bij het Marfansyndroom blijft het een gebied waar verder genetisch onderzoek dringend nodig is om effectieve behandelingen te ontwikkelen.

Welkomstwoord voor Aliénor Lecomte

Deze uitbreiding wordt mogelijk gemaakt door de komst van Aliénor Lecomte, die bij de 101 Genome Foundation aan de slag gaat als onze verantwoordelijke voor de LDS-patiëntengemeenschap. Aliénor brengt een zeldzame combinatie van perspectieven mee naar deze rol. Ze studeert momenteel geneeskunde en leeft zelf ook met het Loeys-Dietz-syndroom, waardoor ze zowel klinisch inzicht heeft als een persoonlijk begrip van de uitdagingen waar patiënten en hun families voor staan.

Wat dit betekent voor ons werk

Onze aanpak voor LDS zal het model volgen dat we voor het Marfansyndroom hebben ontwikkeld. We zullen werken aan het opbouwen en betrekken van patiëntengemeenschappen die met LDS leven en hen, via ons dynamisch toestemmingsplatform GEMS, in contact brengen met wetenschappers die genomisch onderzoek uitvoeren.

Een eerste optreden op de bijeenkomst van het Marfan Europe Network

Aliénors eerste inzet in haar nieuwe rol vond afgelopen weekend plaats tijdens de bijeenkomst van het Marfan Europe Network (MEN) in Luxemburg. De bijeenkomst bracht patiëntenorganisaties, families en professionals uit heel Europa samen en bood een waardevolle gelegenheid om onze uitgebreide missie aan de bredere gemeenschap voor te stellen. We zijn er trots op deel uit te maken van dit groeiende netwerk, verenigd door een gedeelde toewijding aan het vinden van behandelingen voor het Marfansyndroom en aanverwante zeldzame ziekten.

Sluit u bij ons aan

Als u leeft met het Loeys-Dietz-syndroom of het Marfansyndroom, kan uw deelname helpen om het onderzoek vooruit te helpen. Door u via het GEMS-platform bij onze gemeenschap aan te sluiten, kunt u bijdragen aan studies die ons dichter bij het begrijpen van deze aandoeningen en het ontwikkelen van nieuwe behandelingen brengen, terwijl u de volledige controle behoudt over hoe uw informatie wordt gedeeld.

Om deel te nemen aan GEMS, bezoek: https://www.101gems.be/

Dit bericht is ook beschikbaar in: