Depuis sa création, la Fondation 101 Genomes s’est principalement concentrée sur le syndrome de Marfan. Aujourd’hui, nous avons le plaisir d’annoncer que nous inclurons désormais le syndrome de Loeys-Dietz (SLD), une pathologie héréditaire du tissu conjonctif étroitement liée.

Comprendre le syndrome de Loeys-Dietz

Décrit pour la première fois en 2005, le syndrome de Loeys-Dietz est une maladie génétique rare qui affecte le tissu conjonctif de l’organisme. Il partage de nombreuses caractéristiques avec le syndrome de Marfan, notamment ses effets sur le système cardiovasculaire. Le SLD est causé par des variants dans les gènes impliqués dans la voie de signalisation du TGF-bêta, et sa présentation peut varier considérablement d’une personne à l’autre. Tout comme le syndrome de Marfan, il reste un domaine où des recherches génétiques plus approfondies sont nécessaires de toute urgence pour mettre au point des traitements efficaces.

Bienvenue à Aliénor Lecomte

Cette expansion est rendue possible par l’arrivée d’Aliénor Lecomte, qui rejoint la Fondation 101 Genomes en tant que responsable de la communauté des patients atteints du SLD. Aliénor apporte à ce rôle une combinaison rare de perspectives. Actuellement étudiante en médecine et elle-même atteinte du syndrome de Loeys-Dietz, elle possède à la fois une vision clinique et une compréhension personnelle des défis auxquels sont confrontés les patients et leurs familles.

Ce que cela signifie pour notre travail

Notre approche du SLD suivra le modèle que nous avons développé pour le syndrome de Marfan. Nous nous efforcerons de bâtir et de mobiliser des communautés de patients vivant avec le SLD et, grâce à notre plateforme de consentement dynamique GEMS, de les mettre en relation avec des scientifiques menant des recherches génomiques.

Une première apparition lors de la réunion du Marfan Europe Network

Le premier engagement d’Aliénor dans ses nouvelles fonctions a eu lieu le week-end dernier lors de la réunion du Marfan Europe Network (MEN) à Luxembourg. Ce rassemblement a réuni des organisations de patients, des familles et des professionnels de toute l’Europe, et a constitué une occasion précieuse de présenter notre mission élargie à l’ensemble de la communauté. Nous sommes fiers de faire partie de ce réseau en pleine croissance, unis par un engagement commun en faveur de la recherche de traitements pour le syndrome de Marfan et les maladies rares apparentées.

Rejoignez-nous

Si vous vivez avec le syndrome de Loeys-Dietz ou le syndrome de Marfan, votre participation peut aider à faire progresser la recherche. En rejoignant notre communauté via la plateforme GEMS, vous pouvez contribuer à des études qui nous permettent de mieux comprendre ces pathologies et de développer de nouveaux traitements, tout en gardant un contrôle total sur la manière dont vos informations sont partagées.

Pour rejoindre GEMS, visitez : https://www.101gems.be/

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