El 20 de febrero de 2019, Eurordis, Microsoft y Takeda celebraron conjuntamente el lanzamiento dúplex de la Comisión Global en Bruselas y Nueva York. La Comisión Global pretende acortar la odisea diagnóstica de los pacientes con enfermedades raras.

En el acto, Romain fue invitado a hablar de la odisea que supuso que a su pequeño le diagnosticaran una forma neonatal de novo del síndrome de Marfan.

Subrayó la importancia vital de obtener un diagnóstico adecuado lo antes posible en el contexto de las enfermedades raras. Así como las consecuencias sociales de este anuncio.

Romain habló de la importancia de la revolución genómica en curso y de las perspectivas que ofrece tanto en términos de diagnóstico como de investigación. En este contexto, tuvo ocasión de presentar los trabajos del F101G y del Proyecto 101 Genomas dedicados al síndrome de Marfan.

Para más información sobre esta iniciativa : https: //www.globalrarediseasecommission.com/AboutUs

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