Este artículo se publicó en el n°61 de la revista trimestral «Le Coeur et la main» de la Association Belge du Syndrome de Marfan asbl.

Lauriane Janssen falleció el 21 de noviembre a la edad de 33 años.

Lauriane era una brillante investigadora belga que cursaba su carrera en la Universidad de Oulu (Finlandia).

Lauriane padecía el síndrome de Marfan y estaba en la vanguardia de la lucha contra esta enfermedad.

Para la revista Le Cœur et la main , elaboró una revista trimestral de publicaciones científicas relacionadas con el síndrome de Marfan, que era muy esperada por los especialistas. Fue miembro de la Junta Directiva de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan, Presidenta de la Red Europea de Marfan y colaboradora activa del proyecto 101 Genomas de Marfan de la F101G.

En el número 56 de la revista Le Cœur et la Main , explicó por qué consideraba que este proyecto era » un gran impulso para la investigación del síndrome de Marfan .

La implicación de Lauriane en el Proyecto Marfan de 101 Genomas comenzó incluso antes de la creación de la Fundación 101 Genomas. Gracias a la ayuda de Lauriane, el artículo » Marfan Syndrome news : Avenues for new therapies, marfan registry and European funds | Inhibición de las proteínas p38 y NOS2, identificación de variantes genéticasnaturales   » se publicó en enero de 2017 en « The Heart and Hand » N°50.

Fue este artículo el que más tarde serviría de embrión para el Libro Blanco de la Fundación 101 Genomas, al que también contribuyó Lauriane. Fue este Libro Blanco el que convenció a varios socios para unirse a la aventura, y así nació la Fundación 101 Genomas en noviembre de 2017.

En 2018, Lauriane volvió a ser la responsable del póster científico » The 101 Genomes Marfan Project of the Foundation 101 Génomes «, en el que ella figura de forma destacada, y fue con Lauriane con quien se presentó en las » posters sessions » para científicos en el ^10º Simposio Internacional sobre el Síndrome de Marfan. Sólo nos queda una foto (tomada por la profesora Julie De Backer) de este momento de esperanza que vivimos juntos. Realmente pensé que íbamos a tener muchos más de estos.

Desde Finlandia, siguió todos los trabajos del Comité Científico, releyendo (y comentando) las actas de sus reuniones. Hablábamos a menudo de artículos científicos sobre el síndrome de Marfan. Recuerdo especialmente su reacción cuando juntos examinamos un artículo en el que se describía un experimento chino que había utilizado con éxito una variante CRISPR-Cas9 (CRISPR-Base Editor) para modificar una variante patógena que desencadena el síndrome de Marfan en embriones humanos viables. Era la primera vez que se realizaba un experimento de este tipo con embriones humanos viables (cuya evolución se había interrumpido). Sin entrar en los aspectos éticos de la discusión, Lauriane se mostraba recelosa ante el principio mismo de realizar tales experimentos cuando las interacciones entre los genes eran aún tan poco conocidas. Unos meses después, nos enteramos del experimento realizado por el profesor He Jiankui…

Lauriane argumentó que los pacientes deben ayudar a los científicos aportando datos médicos, información, presencia, etc. Pero consideró que eso ya era pedirles mucho y que no había que pedirles que invirtieran más. Comprendía su punto de vista, pero alguien tenía que hacerlo. ¿Y quién iba a hacerlo entonces ? ¿Quién iba a luchar por ellos ? ¿Quién tendría legitimidad para hacer esto ? Ella respondió : » A ti. Vosotros, los padres, familiares y amigos, sois los únicos con energía para librar esta batalla. «. Las palabras de Lauriane me abrieron los ojos y sonaron como una declaración de intenciones.

Nos volvimos a encontrar hace unos meses en Noruega para una reunión del » Marfan European Network «, donde me invitó a presentar nuestro proyecto a las asociaciones europeas. Fue en esta ocasión cuando Colette (la hija de Dushka) tomó la foto de Lauriane que ha estado dando vueltas por las redes sociales. Antes de irme, nos reunimos unos minutos para hacer balance de la reunión. Le reiteré mi admiración por su calma y paciencia durante los debates. Me sonrió. Me dijo que no podía más, que quería que las cosas fueran más rápido, que estaba tan impaciente como yo pero que estaba cansada y que estaba midiendo todos sus esfuerzos. No sabía que sería la última vez que hablaríamos en el vestíbulo de este hotel de Drammen frente a una máquina de café apagada.

Todavía hubo algunos intercambios de correos electrónicos y mensajes de WhatsApp, pero me quedé totalmente sorprendido cuando me enteré de su muerte.

La muerte de Lauriane es trágica. Para los padres y abuelos de niños con síndrome de Marfan, la muerte de Lauriane es también un horrible recordatorio de la realidad. El síndrome aún no se conoce suficientemente bien, y todavía se necesita una enorme inversión si queremos empezar a controlarlo.

¡Hoy no nos queda más remedio que aferrarnos a los mensajes alentadores y aprovechar cada momento, pero es imperativo que sigamos luchando ! Se trata de una emergencia para nuestros hijos y debemos actuar, debemos avanzar rápidamente.

Todos los que la conocieron echarán mucho de menos el rigor, la inteligencia, la delicadeza, la humanidad y el humor de Lauriane.

Mi más sentido pésame a la familia y amigos de Lauriane.

Romain

Cette publication est également disponible en :