Esta entrevista se publicó en «Le Chaînon – la revue des associations de patients et de proches» del LUSS, nº 52 de septiembre de 2020.

Le Chaînon (LC) : Romain, usted creó con Ludivine Verboogen la Fundación 101 Genomas (F101G), cuyo objetivo es promover la investigación genómica de las enfermedades raras. ¿Por qué creó esta fundación?

Romain Alderweireldt (RA): Creamos esta fundación porque mi hijo padece una forma neonatal del síndrome de Marfan. La esperanza de vida estadística de los pocos casos conocidos de esta forma de la enfermedad es de apenas 16 meses.

Fue en este difícil contexto cuando empecé a interesarme por la investigación genómica y cuando se creó la F101G.

LC: ¿Qué ha aprendido?

RA: Al examinar una base de datos genéticos de individuos «sanos» utilizada como control para la investigación, descubrí que contenía numerosas variantes en el gen FBN1 consideradas variantes «patogénicas» en el origen del síndrome de Marfan.

LC: Profesor Guillaume Smits, ¿qué implica esta observación?

Guillaume Smits (GS): El descubrimiento de individuos aparentemente sanos (o cuya penetrancia de la enfermedad es tan baja que no son conscientes de que están enfermos) portadores de variantes patogénicas plantea la posibilidad de que estén genéticamente protegidos incluso de las formas más graves del síndrome de Marfan por la acción de un supuesto gen protector capaz de contrarrestar el fallo del gen FBN1 causante de la enfermedad.

LC: ¿Podría la identificación de este mecanismo conducir al desarrollo de nuevos tratamientos?

GS: Potencialmente, sí. Pero aún tenemos que identificarlo dentro del genoma, ¡lo cual no es poca cosa! Y antes de eso, hay que comprobar que las mutaciones identificadas no son fruto de errores de clasificación.

LC: ¿Cómo lo hacemos?

GS: Con el (ib)², hemos desarrollado un algoritmo para comprobar cada mutación concebible en el gen FBN1 utilizando inteligencia artificial. Esta herramienta bioinformática confirmó que varias de las mutaciones identificadas por Romain son patógenas.

LC: ¿Qué pasa después?

GS: La herramienta ya existente podría mejorarse para ayudar a diagnosticar el síndrome de Marfan. Si tuviéramos acceso a los datos genómicos de personas con mutaciones patogénicas en las que la penetrancia de la enfermedad es baja, podríamos utilizar las herramientas bioinformáticas desarrolladas con el profesor Tom Lenaerts para identificar un posible gen protector.

Este gen podría abrir nuevas vías terapéuticas que reproduzcan sus efectos protectores.

RA: La posibilidad de que el genoma de ciertos individuos contenga la clave para tratar a niños que padecen enfermedades raras llevó a la creación de la Fundación 101 Genomas, cuya misión es dar a los científicos acceso a los genomas de pacientes que padecen enfermedades raras.

Por Romain ALDERWEIRELDT, padre de un niño con síndrome de Marfan, representante de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan ante el VASCERN y fundador de la Fundación 101 Genomas, y por el profesor Guillaume SMITS, genetista, Director del Centro de Genética Humana de la ULB y miembro fundador del Instituto Interuniversitario de Bioinformática de Bruselas (ib)².

Para más información:
Fundación 101 Genomas: f101g.org | (ib)² : https://ibsquare.be/

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