Esta entrevista se publicó en «Le Chaînon – la revue des associations de patients et de proches» del LUSS, nº 52 de septiembre de 2020.

Le Chaînon (LC) : Ludivine, ¿qué es el síndrome de Marfan?

Ludivine Verboogen (LV): El síndrome de Marfan es una rara enfermedad multisistémica que afecta al corazón, los ojos, los pulmones y el sistema musculoesquelético.

Por lo general, los pacientes y sus familias atraviesan una verdadera carrera de obstáculos para obtener un diagnóstico y luego encontrar a los distintos especialistas capaces de ofrecer un seguimiento terapéutico de los daños causados por la enfermedad.

LC: Profesor Thierry Sluysmans, ¿en qué consiste la consulta multidisciplinar organizada en la Universidad Católica de Lovaina (UCL)?

Thierry Sluysmans (TS): La consulta multidisciplinar creada en el UCL reúne a los distintos especialistas cuyos conocimientos son necesarios para diagnosticar y controlar el síndrome de Marfan. El equipo incluye cardiólogos, genetistas, oftalmólogos, traumatólogos, otorrinolaringólogos y logopedas. Durante la consulta multidisciplinar, el paciente que padece (o se sospecha que padece) síndrome de Marfan es examinado en una sola mañana por estos especialistas.

LC: Ludivine, ¿cuáles son las ventajas de esta consulta multidisciplinar para los pacientes?

LV: El enfoque global acelera el diagnóstico de la enfermedad. De este modo, podrá utilizarse para mejorar el tratamiento de esta enfermedad rara y multisistémica. En el día a día, las consultas multidisciplinares nos cambian la vida, ya que reducen el número de consultas con distintos especialistas en distintos lugares y a distintas horas, lo que puede ser difícil de gestionar en casa y en el trabajo.

LC: Profesor Sluysmans, ¿cuáles son las ventajas para médicos e investigadores?

TS: Para los médicos, las consultas multidisciplinares tienen la ventaja de reunir todos los datos del expediente médico de un paciente, lo que les ayuda a hacer un seguimiento lo más eficaz posible de su salud. Para los investigadores, esta agrupación les permite aportar datos a la investigación científica.

LC: ¿Tiene algo que añadir?

LV: Personalmente, estoy encantada de que exista la consulta establecida en el UCL y sólo puedo esperar que esta práctica continúe y se extienda a otras enfermedades raras.

Como miembro de la Association Belge du Syndrome de Marfan (ABSM), me gustaría ver nuevas mejoras en el apoyo prestado a los niños en la transición a las consultas de adultos.

Y, como Vicepresidente de RaDiOrg, debo abogar por que los equipos multidisciplinares existentes reciban financiación y reconocimiento para que puedan convertirse en auténticos Centros de Experiencia. Este era el objetivo del Plan de Acción sobre Enfermedades Raras, que ha tardado mucho en entrar en vigor.

Por Ludivine VERBOOGEN, madre de un niño con síndrome de Marfan, miembro de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan, Vicepresidenta de RaDiOrg y fundadora de la Fundación 101 Genomas, y por el Prof. Dr. M. M. M. M. D., Presidente de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan. Thierry SLUYSMANS, cardiólogo pediátrico responsable de la consulta multidisciplinar de Marfan organizada en el UCL

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