1. ¿Podría presentarse?

Me llamo Lauriane Janssen. Tengo síndrome de Marfan y desde 2017 soy presidenta de la Marfan Europe Network. Llevo casi 10 años colaborando con la Asociación Belga del Síndrome de Marfan como contacto científico para asuntos relacionados con esta enfermedad, gracias a mi formación en ciencias biomédicas.

2. ¿Por qué apoya el Proyecto 101 Genomas Marfans?

Llevo muchos años siguiendo de cerca la investigación sobre el síndrome de Marfan y, como investigador científico, comprendo las dificultades que se plantean en la investigación.

Las principales causas de los problemas en la investigación suelen ser : financiación, colaboración y acceso a muestras/pacientes. ¡Gracias a la formación del P101G y el F101G, estos 3 problemas ya han recibido un gran impulso ! En primer lugar Se reunió a un excelente grupo de especialistas, que fueron capaces de definir los criterios científicos necesarios para el éxito de este proyecto. En segundo lugarF101G ya ha conseguido recaudar gran parte de los fondos necesarios para poner en marcha el proyecto, y seguirá contribuyendo a lo largo de todo el proceso. En tercer lugarLa colaboración tanto de los centros médicos de Marfan como de las asociaciones internacionales de Marfan a lo largo de todo el proyecto permitirá reclutar pacientes que cumplan los criterios de inclusión preliminares definidos por el Comité Científico, y aumentar la cohorte a medida que estos criterios evolucionen en el transcurso del proyecto. Estas características son ingredientes clave del éxito del P101G.

3. Como afectado por el síndrome de Marfan, ¿qué espera del Proyecto 101 Genomas?

En todos los ámbitos, creo que siempre es mejor entender cómo funciona algo para poder mejorarlo. En el caso del síndrome de Marfan, el descubrimiento de la fibrilina-1 como causa de la enfermedad en 1991 supuso un gran avance para los pacientes, pero no condujo a una cura, y aún existen muchas zonas grises en cuanto a la razón de las diferentes manifestaciones fenotípicas causadas por la misma mutación en la misma familia. Comprender estas diferencias daría un impulso a la evaluación de riesgos (y tratamientos) personalizados para los individuos afectados y abriría la puerta a futuras posibilidades de tratamiento del síndrome.

4. Como científico, ¿qué espera del Proyecto 101 Genomas de la Fundación 101 Genomas?

Además de las respuestas que espero que aporte P101G al mundo de » Marfan «, P101G está allanando el camino para investigaciones similares sobre otras enfermedades (raras) y nuestra comprensión de las mismas.. Dado el estado actual de los conocimientos/posibilidades científicas, creo que la secuenciación genómica (a coste reducido) permitirá responder a muchas preguntas científicas para todo tipo de enfermedades.

¡No hay nada como desarrollar nuevas tecnologías o nuevas aplicaciones a gran escala de las tecnologías disponibles, para responder a preguntas que han permanecido sin respuesta durante tanto tiempo !

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