La F101G ha contado con la ayuda de tres informáticos para desarrollar tres nuevas App destinadas a facilitar la investigación sobre enfermedades raras(proyecto piloto GEMS) y a poner al alcance del gran público los resultados de una herramienta bioinformática que utiliza inteligencia artificial(GEMVAP). Esta fructífera colaboración fue organizada por mic.brussels (Microsoft/Región de Bruselas-Capital), que cada año selecciona los mejores perfiles de las escuelas de informática de Bruselas para que participen en su programa de innovación. Thibault You-Hout, Dylan Bricar y Geoffrey Dielman explican su trabajo con la F101G.

Thibault You-Hout: Aplicación de consentimiento

«Trabajé en el desarrollo de una aplicación web de consentimiento informado diseñada para facilitar la participación en la investigación científica sobre enfermedades raras. El estudio GEMS sobre el síndrome de Marfan sirvió de proyecto piloto. Esta ‘Aplicación de Consentimiento’ permite a los pacientes/participantes asegurarse de que han comprendido plenamente los objetivos de los estudios a los que se les invita a participar, y así formular un verdadero consentimiento informado. Esta App también ahorra a los investigadores de enfermedades raras un tiempo precioso, que pueden dedicar a la investigación en lugar de a tareas administrativas.

Dylan Bricar: «Pheno App

«Para alimentar la ‘Nube Genómica‘ de la F101G, ayudé a diseñar una aplicación web de cuestionario condicional en la que los participantes en un estudio científico pueden introducir su información fenotípica (todas las características aparentes de un individuo). Las respuestas del participante le redirigen dinámicamente a otras preguntas hasta el final del árbol de preguntas. Otro aspecto de mi trabajo consistió en la creación de un portal a través del cual los usuarios pueden consultar y modificar en cualquier momento sus datos personales y los del cuestionario condicional, gestionar sus consentimientos y acceder también a las publicaciones científicas relacionadas con la investigación en la que participan».

Geoffrey Dielman: «GEMVAP en directo

«En colaboración con la F101G, desarrollé una aplicación para consultar los resultados de la herramienta de inteligencia artificial GEMVAP creada en el marco de Genome4Brussels. GEMVAP es una herramienta esencial para la investigación bioinformática y algorítmica sobre el gen FBN1 (el gen en el que se localizan las mutaciones que causan el síndrome de Marfan) y su objetivo es comparar diferentes predicciones de los efectos deletéreos de las variantes del gen FBN1. Una vez comparadas estas predicciones, la App las refina cruzando los resultados de las distintas fuentes y clasificándolas como mutaciones «patógenas, no patógenas o desconocidas». El objetivo de la App ‘GEMVAP Live’ es crear y mantener una base de datos que contenga todas las predicciones de GEMVAP y sus visualizaciones dentro de una interfaz fácil de usar y educativa dirigida a un público no científico que conozca el síndrome de Marfan».

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