La Nube Genómica de 101 Genomas está operativa desde junio de 2022. Hasta la fecha, este biobanco bioinformático (Bio-Biobank) es probablemente ya una de las mayores bases de datos genómicos (WGS) de pacientes con síndrome de Marfan del mundo (si no la mayor). Y todo está preparado para que siga creciendo. Este revolucionario recurso permitirá a los investigadores en bioinformática conocer mejor el síndrome de Marfan y podría servir de piloto para la investigación de otras enfermedades raras. Colby T. Ford es el arquitecto de nuestra Nube Genómica. Repasa el trabajo que ha realizado con nosotros y responde a las preguntas de Ludivine sobre la reciente publicación de su libro «Genómica en la nube Azure», inspirado en esta experiencia.
Ludivine: Hola Colby, ¿puedes presentarte?
Colby: Mi nombre es Colby T. Ford, doctor en ciencias y matemáticas, y soy científico especializado en genómica y arquitectura en la nube. Soy propietario de Tuple, una consultoría asociada a Microsoft y Databricks especializada en la creación de soluciones genómicas basadas en la nube para organizaciones de ciencias de la vida. Además de Tuple, soy un gran investigador en genómica humana y enfermedades infecciosas. He colaborado en temas como oncología, inmunología, malaria, SARS-CoV-2, etc. Soy Microsoft Certified Trainer y autor de Genomics in the Azure Cloud, publicado por O’Reilly Media en 2022.
L.: ¿Puede explicarnos brevemente su papel como arquitecto de la nube para el F101G?
C. Mi papel como consultor para F101G fue trabajar con los fundadores de F101G para entender los objetivos de su plataforma genómica en la nube (para el síndrome de Marfan como punto de partida). Empezamos creando unlago de datos genómicos para albergar todos los datos genómicos y fenotípicos de los participantes en el estudio. A continuación, trabajé con otros miembros del equipo en la creación de tuberías de datos para recopilar genomas de los proveedores de secuenciación. También hemos creado servicios informáticos para analizar y visualizar los datos del lago de datos. Entre ellas se incluyen procesos bioinformáticos y lógica para la interrogación escalable de datos de variantes, así como una aplicación de visualización DICOM para visualizar datos de imágenes de pacientes (radiografías y resonancias magnéticas). Por último, trabajamos en estrecha colaboración con un consultor de seguridad y logramos la conformidad con la norma ISO 27001:2013 para toda la arquitectura de la nube.
L.: ¿Qué opina de su colaboración con la F101G y del proyecto F101G?
C. El proyecto F101G en su conjunto fue un reto interesante con un objetivo de investigación muy importante. Al venir de Estados Unidos, desconocía la normativa europea sobre datos de pacientes, así que me encantó saber más.
Ya había trabajado en otras enfermedades raras en el pasado, pero el síndrome de Marfan no era una de ellas. Siempre me entusiasma la idea de trabajar en un nuevo proyecto de uso biológico, una nueva enfermedad, una nueva diana farmacológica, etc. en el marco de diversos encargos para mis clientes.
Además, la colaboración con F101G fue bastante singular, ya que pudimos trabajar juntos tanto científicamente para estudiar la enfermedad como técnicamente para diseñar la arquitectura de la nube. Me encanta el impulso del equipo de F101G para transformar la investigación del síndrome de Marfan y otras enfermedades raras en general, mediante un enfoque innovador basado en la nube.
L.: Recientemente ha publicado un libro titulado «Genómica en la nube Azure», ¿puede hablarnos más de él?
C. Este libro proporciona una base de consideraciones esenciales para construir una arquitectura en nube en el campo de la genómica. Escribí este libro porque me di cuenta de que no había muchos contenidos ni ejemplos para la genómica a nivel empresarial, aunque sí hay muchos para las finanzas, el comercio minorista y otros sectores. En el libro, detallo las cuestiones que rodean a los servicios de plataformas de datos, como los lagos de datos y los almacenes de datos, y luego examinamos los servicios informáticos que pueden ayudar a automatizar y escalar el procesamiento de datos bioinformáticos. Este libro está dirigido a científicos que quieran aprender a trabajar mejor en Azure, así como a arquitectos de la nube que quieran saber más sobre soluciones para gestionar cargas de trabajo de genómica.
L.: ¿Desea añadir algo más?
C. : Creo sinceramente que el trabajo que hemos realizado con F101G será revolucionario para la investigación del síndrome de Marfan. Además, la arquitectura y los recursos de computación en nube que hemos puesto en marcha pueden ampliarse fácilmente a otras enfermedades raras en el futuro. Será increíble ver cómo la nube Azure contribuye a proporcionar información evolutiva en la investigación de enfermedades a lo largo del tiempo.
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