Wat begon als onze familiale zoektocht, geconfronteerd met het neonatale Marfan-syndroom, is in de loop der jaren uitgegroeid tot een wetenschappelijk initiatief dat ver buiten onze Belgische grenzen wordt erkend en waarvan de lessen kunnen worden toegepast op tal van andere ziekten, zeldzaam of vaker voorkomend.

Vandaag is 101 Genomes bijzonder trots om in de schijnwerpers te staan in The Atlantic, een van de meest prestigieuze magazines in de Verenigde Staten. In haar artikel met de titel “The Genes That Could Cancel Out a Fatal Diagnosis” schetst wetenschapsjournaliste Roxanne Khamsi de oorsprong van onze actie en verkent zij wat zij voorstelt als een van de meest veelbelovende domeinen van de moderne genetica: de zoektocht naar modificerende genen, de kern van onze actie.

Begrijpen waarom sommige patiënten hun genetische ‘lot’ tarten

Het artikel buigt zich over een fundamentele vraag die vandaag 101 Genomes en andere onderzoeksteams wereldwijd bezighoudt: waarom ontwikkelen sommige mensen met genetische mutaties die met ernstige ziekten worden geassocieerd weinig of geen symptomen, terwijl anderen zwaar getroffen worden?

Achter deze variabiliteit schuilen mogelijk nog onbekende beschermende biologische mechanismen. Het identificeren van deze factoren, of het nu gaat om modificerende genen of andere mechanismen van genetische veerkracht, zou de weg kunnen openen naar nieuwe therapeutische strategieën voor tal van zeldzame ziekten.

Deze aanpak heeft al geleid tot belangrijke doorbraken bij aandoeningen zoals familiale hypercholesterolemie of sikkelcelziekte. Vandaag wekt zij een groeiende belangstelling in tal van domeinen van de geneeskunde en het farmaceutisch onderzoek.

De bijdrage van 101 Genomes

Al bijna tien jaar brengt 101 Genomes patiënten, families, clinici en onderzoekers samen rond één gemeenschappelijk doel: het Marfan-syndroom en zijn aanzienlijke klinische variabiliteit beter begrijpen.

Dankzij deze inzet hebben wij een van de grootste genomische cohorten opgebouwd van mensen die drager zijn van varianten die met het Marfan-syndroom worden geassocieerd. Deze gegevens bieden tot op heden de beste kans om te proberen modificerende genen te identificeren die kunnen verklaren waarom sommige patiënten zeer ernstige vormen van de ziekte ontwikkelen, terwijl anderen een veel gunstiger verloop kennen.

Zoals Roxanne Khamsi in The Atlantic meldt, hebben de eerste resultaten van ons werk al meerdere potentiële modificerende genen aan het licht gebracht, wat de hypothese versterkt dat inzicht in natuurlijke beschermingsmechanismen kan leiden tot nieuwe therapeutische benaderingen.

Een erkenning die onze hele gemeenschap omvat

Deze belichting door The Atlantic is een belangrijke erkenning voor iedereen die bijdraagt aan dit wetenschappelijke avontuur: de patiënten die hun gegevens delen, de families die het project ondersteunen, de onderzoekers die hun expertise aan deze missie wijden en de partners die dit onderzoek mogelijk maken.

Naast de internationale zichtbaarheid die het biedt, onderstreept dit artikel ook de relevantie van de aanpak die 101 Genomes hanteert, die kan worden toegepast op tal van andere zeldzame ziekten, evenals het belang van door patiënten gedragen onderzoek en van het altruïsme rond genomische data om de ontdekking van nieuwe therapeutische horizonten te versnellen.

101 Genomes dankt Roxanne Khamsi en The Atlantic hartelijk voor het in de schijnwerpers zetten van ons onderzoek, de wetenschappelijke relevantie ervan en de gemeenschap die het draagt.

➡️ Lees het artikel: The Genes That Could Cancel Out a Fatal Diagnosis

➡️ Lees de ‘substack’-versie: The life-saving DNA of genetic outliers