Nuevas perspectivas a partir de los primeros 50 genomas recopilados por 101 Genomas

Uno de los momentos más destacados de la reunión fue la presentación del Prof. Bart Loeys, quien compartió hallazgos fascinantes de la investigación GEMS realizada conjuntamente con Lotte Van Den Heuvel.

Su trabajo identificó un posible gen modificador protector, lo que podría ayudar a explicar por qué algunas personas que portan la misma variante FBN1 presentan síntomas más leves que otras. Comprender estas diferencias podría, en última instancia, mejorar la predicción de riesgos y la atención al paciente.

Nos sentimos especialmente orgullosos de ver que esta investigación GEMS fue posible gracias a los primeros 50 genomas recopilados por 101 Genomas y se basó en la metodología de investigación desarrollada por nuestro Comité Científico, incluyendo a Julie De Backer, Guillaume Jondeau y Catherine Boileau, quienes también estuvieron presentes en el simposio.

Los resultados presentados por Bart identifican un potencial modificador protector que abre vías hacia una mejor predicción de riesgos y, con el tiempo, hacia nuevos tratamientos.

El camino no se detiene aquí. Nos complace anunciar que 185 genomas recién secuenciados (recopilados en todo el mundo gracias a la GEMS-App!!!) se están añadiendo a esta cohorte de investigación GEMS, lo que permitirá a Bart y a su equipo regresar al laboratorio con un conjunto de datos aún mayor para ampliar y validar estos prometedores hallazgos.

Si aún no lo ha hecho, le invitamos a unirse a GEMS para Marfan, ¡porque cada participante cuenta!: https://www.101gems.be/

La presentación de Bart se puede ver aquí 👉 https://youtu.be/tHyBcahBjXU?si=tedkFzWw4a0IACgA

Un enfoque creciente en la atención centrada en el paciente

Como era de esperar, la disección aórtica, uno de los riesgos más graves a los que se enfrentan las personas que viven con el síndrome de Marfan, fue un tema principal durante toda la conferencia.

Sin embargo, resultó igualmente alentador el creciente énfasis en la atención centrada en el paciente. Tanto en la investigación como en la práctica clínica, hubo un reconocimiento claro de que mejorar los resultados no solo significa avanzar en el conocimiento científico, sino también abordar las realidades de vivir con esta condición.

En este sentido, el trabajo presentado por Catherine Isadora Côté, que explora la brecha entre las recomendaciones clínicas y la atención en el mundo real, destacó como una contribución particularmente importante. Las investigaciones de este tipo tienen el potencial de mejorar significativamente la experiencia del paciente.

Celebrando la innovación: la técnica PEARS

También nos conmovió profundamente presenciar cómo Tal Golesworthy recibía un Premio a la Innovación por su trabajo pionero en la técnica PEARS.

La técnica PEARS (Soporte Externo Personalizado de la Raíz Aórtica) utiliza una funda externa fabricada a medida, diseñada a partir de un modelo 3D de la aorta del paciente, para proporcionar soporte y protección contra la disección.

Lo que hace que este logro sea aún más extraordinario es que el propio Tal, paciente de Marfan e ingeniero, concibió, desarrolló y probó esta solución en sí mismo por primera vez.

La determinación de crear soluciones a partir de la experiencia vivida y de tener una «implicación personal directa» es algo que nos ha inspirado en 101 Genomas, y fue un honor asistir al reconocimiento de la extraordinaria contribución de Tal.

Continuando el esfuerzo en el síndrome de Marfan neonatal

El simposio también brindó la oportunidad de reflexionar sobre los desafíos que plantea el síndrome de Marfan neonatal, una de las formas más graves y menos comprendidas de la enfermedad.

Si bien muchas preguntas permanecen sin respuesta, la investigación presentada reforzó nuestra creencia de que el progreso es posible. Este tema es especialmente importante para todos los involucrados con 101 Genomas, y estamos agradecidos por el apoyo y la participación de personas como Allison Pullins, Emily Hardman y Shaine Morris, quienes están ayudando a hacer avanzar el campo.

El valor de la colaboración

Por último, nuestras sesiones de pósteres ofrecieron maravillosas oportunidades para interactuar directamente con los participantes, intercambiar ideas, debatir desafíos y conectar personalmente con investigadores y pacientes de todo el mundo.

¡Muchísimas gracias a The Marfan Foundation por acogernos y por todo el evento!