Desde su fundación, 101 Genome Foundation se ha centrado principalmente en el síndrome de Marfan. Hoy nos complace anunciar que ahora también incluiremos el síndrome de Loeys-Dietz (SLD), un trastorno hereditario del tejido conectivo estrechamente relacionado.

Comprender el síndrome de Loeys-Dietz

Descrito por primera vez en 2005, el síndrome de Loeys-Dietz es una afección genética rara que afecta al tejido conectivo del organismo. Comparte muchas características con el síndrome de Marfan, en particular su efecto sobre el sistema cardiovascular. El SLD está causado por variantes en genes implicados en la vía de señalización TGF-beta, y su presentación puede variar ampliamente de una persona a otra. Al igual que el síndrome de Marfan, sigue siendo un área en la que se necesita urgentemente más investigación genética para desarrollar tratamientos eficaces.

Damos la bienvenida a Aliénor Lecomte

Esta ampliación es posible gracias a la llegada de Aliénor Lecomte, que se incorpora a 101 Genome Foundation como responsable de la comunidad de pacientes con SLD. Aliénor aporta una combinación poco común de perspectivas a este puesto. Actualmente estudia medicina y también vive con el síndrome de Loeys-Dietz, lo que le proporciona tanto conocimientos clínicos como una comprensión personal de los desafíos a los que se enfrentan los pacientes y sus familias.

Qué significa esto para nuestro trabajo

Nuestro enfoque del SLD seguirá el modelo que hemos desarrollado para el síndrome de Marfan. Trabajaremos para crear y movilizar comunidades de pacientes que viven con SLD y, a través de nuestra plataforma de consentimiento dinámico GEMS, conectarlas con científicos que realizan investigación genómica.

Primera aparición en la reunión de Marfan Europe Network

El primer compromiso de Aliénor en su nuevo puesto tuvo lugar el pasado fin de semana en la reunión de Marfan Europe Network (MEN) en Luxemburgo. El encuentro reunió a organizaciones de pacientes, familias y profesionales de toda Europa, y brindó una valiosa oportunidad para presentar nuestra misión ampliada a la comunidad en general. Estamos orgullosos de formar parte de esta red en crecimiento, unidos por un compromiso compartido de encontrar tratamientos para el síndrome de Marfan y enfermedades raras relacionadas.

Únase a nosotros

Si vive con el síndrome de Loeys-Dietz o el síndrome de Marfan, su participación puede ayudar a impulsar la investigación. Al unirse a nuestra comunidad a través de la plataforma GEMS, puede contribuir a estudios que nos acercan a la comprensión de estas afecciones y al desarrollo de nuevos tratamientos, manteniendo al mismo tiempo el control total sobre cómo se comparte su información.

Para unirse a GEMS, visite: https://www.101gems.be/

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