Bruselas – Romain y Ludivine, padres de un niño que padece una enfermedad rara, el síndrome de Marfan, han creado una Fundación bajo los auspicios de la Fundación Rey Balduino, la Fundación 101 Genomas, para financiar la creación de una plataforma informática de recogida y análisis genómico. Esta innovadora herramienta bioinformática puede ser utilizada por los investigadores que deseen ampliar sus conocimientos sobre la enfermedad e idear nuevos enfoques terapéuticos para los pacientes. La pareja está trabajando conjuntamente para recaudar los fondos necesarios para iniciar el proyecto en enero de 2019.

Cuando se anuncia la enfermedad rara, la conmoción

Como todos los padres que se enfrentan al descubrimiento de una enfermedad genética rara en su hijo, Romain y Ludivine estaban conmocionados y estupefactos. Ludivine : » Nuestra historia empezó hace dos años y medio, cuando nació nuestro hijo Aurélien. Siete días después de su nacimiento, la pediatra nos dijo que sospechaba de una anomalía del tejido conjuntivo. Esto marcó el inicio de una odisea diagnóstica que terminó once meses después con el descubrimiento de una mutación genética espontánea correspondiente al síndrome de Marfan.. »

Los padres de Aurélien están preocupados por su hijo. La variante espontánea de la enfermedad predice a veces una esperanza de vida más corta que la forma hereditaria. Aunque el pronóstico de su hijo parece bueno, la pareja está tomando conciencia de la amplia gama de trastornos causados por el síndrome.

Hacer frente a los problemas mediante lacapacitación

Para dar sentido a lo incomprensible, Ludivine y Romain aprenden a dominar lo que les asusta. Comprender los mecanismos biológicos que hacen sufrir a sus hijos, el papel de los genes en la producción de proteínas útiles para el buen funcionamiento del cuerpo humano y las consecuencias de una alteración genética en el organismo.

Ludivine : » Nos hicimos muchas preguntas y tratamos de encontrar respuestas. Romain buscó en Google el nombre de la mutación genética de nuestro hijo y descubrimos una gran cantidad de literatura científica, gracias a una base de datos de libre acceso (http://www.umd.be/FBN1/). «.

Descubrir las grandes incógnitas de la investigación

Romain y Ludivine también se apresuran a captar las grandes incógnitas de la investigación : » Los daños varían mucho de un individuo a otro, incluso dentro de una misma familia de marfanos hereditarios. Los científicos no comprenden del todo esta enorme variabilidad. »

Con la ayuda de un reputado genetista, Guillaume Smits, Romain y Ludivine descubrieron un campo hasta entonces desconocido para ellos : la genómica.
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. Esta disciplina científica, que estudia el genoma humano, podría aportar claves para comprender la gran variabilidad de expresión del síndrome de Marfan.

Innovar a través de la genómica

De las lecturas prolíficas a los encuentros fructíferos, Romain y Ludivine pasan a la acción.

La pareja creó una fundación bajo los auspicios de la Fundación Rey Balduino – the 101 Genomes Foundation – para contribuir al desarrollo de una base de datos bioinformática diseñada para cruzar datos genómicos y fenotípicos.
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de 101 personas afectadas por el síndrome de Marfan.

Romain :  Es de esperar que una herramienta de este tipo permita comprender mejor la enfermedad y la extrema variabilidad de sus síntomas. Nuestro sueño es que permita identificar genes modificadores cuya acción beneficiosa pueda ser reproducida por fármacos. «.

La energía colectiva como parte de un enfoque de ciencia abierta

Para llevar a cabo su proyecto, Romain y Ludivine han recurrido a la ayuda de algunos de los nombres más importantes de la investigación. Reunidos en torno a un núcleo belga, el Prof. Dr. G. S. Anne De Paepe, Julie De Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, el grupo se expande por Europa con la llegada del dúo francés Prof. De Paepe, Julie De Backer, Bart Loeys y Guillaume Smits. Catherine Boileau y Guillaume Jondeau (también miembro y Presidente de la red europea de investigación sobre enfermedades cardiovasculares : VASCERN).

Romain : » La idea básica es dar a los científicos acceso a la información genómica que los secuenciadores de nueva generación pueden proporcionar ahora .

» La ventaja de nuestro planteamiento es que no se centra en un único equipo de investigadores. Con la puesta en marcha de la herramienta bioinformática, permitimos que toda la comunidad investigue y, al mismo tiempo, que los distintos equipos realicen ahorros sustanciales al evitar la creación de cohortes de pacientes y, sobre todo, la financiación de la secuenciación.
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de genomas «(citado en el sitio web de la Fundación Rey Balduino ).

Y para concluir : » Una vez creada esta plataforma bioinformática para el Proyecto Piloto de los 101 Genomas de Marfan, esperamos que el método pueda reproducirse para otros proyectos relacionados con otras enfermedades raras .

La Fundación 101 Genomas – bajo los auspicios de la Fundación Rey Balduino

• Creado en noviembre de 2017
• Fundada por Romain Alderweireldt y Ludivine Verboogen, padres de un niño con síndrome de Marfan.
• Objetivo : recaudar 700.000 euros en 10 años para financiar la creación de una base de datos bioinformática que contenga datos genómicos y fenotípicos de 101 pacientes con síndrome de Marfan.
• Agenda : esperamos empezar a funcionar en enero de 2019 durante un periodo de 10 años.
• Comité Científico : Prof.. Anne De Paepe, Julie De Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, Catherine Boileau y Guillaume Jondeau

Guillemette Pardoux[1]

Contacto de prensa : Ludivine Verboogen +32(0)476.87.18.63 – ludivine.verboogen@f101g.org

[1]       Guillemette Pardoux : Responsable de Comunicación Científica, Inserm, París y miembro de la Asociación Francesa de Marfans.

[2]       Genómica : rama de la genética que estudia los genomas, es decir, todo el material hereditario formado por ácidos nucleicos (ADN o ARN) de una célula, organismo o especie.

[3]       Fenotípico : se refiere a todas las características aparentes de un individuo.

[4]       Secuenciación : La secuenciación del ADN consiste en determinar la secuencia de nucleótidos de un fragmento de ADN dado. La secuencia de ADN contiene la información que los seres vivos necesitan para sobrevivir y reproducirse.

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