Maak kennis met dr. Hans Van Veer! Hij is de thoraxchirurg die onlangs onze allereerste genoomdeelnemer, Aurelien, heeft geopereerd toen hij een ingrijpende operatie onderging om zijn borstwand te corrigeren.

Borstwandmisvormingen zoals pectus excavatum en pectus carinatum komen vaak voor bij de algemene bevolking, maar ze zijn bijzonder gebruikelijk bij mensen die leven met het Marfansyndroom en aanverwante aandoeningen.

Tijdens dit 26e jaarlijkse evenement van de Chest Wall International Group (CWIG) werd benadrukt dat borstwandafwijkingen meer zijn dan cosmetische kwesties en verstrekkende gevolgen kunnen hebben voor patiënten, van psychologisch welzijn tot het bewegingsapparaat, de longcapaciteit en zelfs de hartfunctie.

Dankzij chirurgen als dr. Van Veer en leermogelijkheden zoals het CWIG-evenement van vandaag, kunnen mensen met borstwandmisvormingen, zoals die voortvloeien uit het Marfansyndroom, hopen op betere resultaten bij dit soort complexe operaties.

Hoewel een chirurgische ingreep de enige optie was voor Aurelien, is onze hoop bij 101 Genomes dat behandelingen zonder chirurgie in de toekomst mogelijk worden gemaakt door middel van genomisch onderzoek met gebruik van grote datasets.

Dus, wat hebben we nu nodig? Genomen om te sequensen! Als u (of iemand die u kent) het Marfan- of Loeys-Dietz-syndroom heeft, ga dan naar onze website!

Lees meer over dit onderwerp in dit zeer recente artikel dat beschikbaar is in open access: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666273626003694

Dit bericht is ook beschikbaar in: