Marfan

Met de steun van de Koning Boudewijnstichting hebben Ludivine en Romain Alderweireldt-Verboogen 101 Genomes opgericht om kinderen te helpen die, net als hun zoontje, aan een zeldzame ziekte lijden. Hun doel is om het onderzoek vooruit te helpen door een oplossing te creëren die het mogelijk maakt om het genoom te verkennen om zeldzame ziekten beter te begrijpen en beter te behandelen. Na uitgebreid onderzoek hebben zij besloten om een biobank ter beschikking te stellen aan onderzoekers, die de volledige genomische gegevens (WGS) bevat van personen met zeldzame ziekten en van “controlepersonen”. Sinds 2017 werken Romain en Ludivine, samen met gerenommeerde wetenschappers, bio-informatici, patiëntenverenigingen, gulle schenkers, juristen en ingenieurs, aan de opzet van dit instrument, dat sinds 2021 operationeel en toegankelijk is voor onderzoekers.

De werking van 101 Genomes richt zich in eerste instantie op een multisystemische aandoening genaamd het syndroom van Marfan.

Bij het onderzoeken van een genetische databank van gezonde individuen die als controle voor het onderzoek dienen, ontdekte Romain dat deze talrijke varianten op het FBN1-gen bevatte die in de wetenschappelijke literatuur worden beschouwd als pathogene varianten die aan de basis liggen van de ernstigste vormen van het syndroom van Marfan.
De ontdekking van ogenschijnlijk gezonde individuen die pathogene varianten dragen, doet vermoeden dat zij genetisch beschermd zijn, zelfs tegen de ernstigste vormen van het syndroom van Marfan, dankzij de werking van een zogenaamd beschermend gen dat in staat is om het defect van het FBN1-gen, dat de ziekte veroorzaakt, tegen te gaan.
Het uiteindelijke doel van 101 Genomes is om onderzoekers in staat te stellen deze beschermende genen te identificeren om vervolgens het effect ervan na te bootsen met medicijnen om het syndroom van Marfan beter te behandelen.