De Genomic Cloud van 101 Genomes is operationeel sinds juni 2022. Tot op heden is deze bioinformatica biobank (Bio-Biobank) waarschijnlijk al een van de grootste genomische databases (WGS) van Marfan syndroom patiënten ter wereld (zo niet de grootste). En alles staat klaar om te blijven groeien! Deze revolutionaire bron stelt bioinformatici in staat om het Marfan syndroom beter te begrijpen en kan dienen als pilot voor onderzoek naar andere zeldzame ziekten. Colby T. Ford is de architect van onze Genomic Cloud. Hij blikt terug op het werk dat hij met ons heeft gedaan en beantwoordt Ludivine’s vragen over de recente release van zijn boek „Genomics in the Azure Cloud”, dat door deze ervaring werd geïnspireerd.
Hallo Colby, kun je jezelf voorstellen?
Colby: Mijn naam is Colby T. Ford, gepromoveerd in wetenschap en wiskunde, en ik ben een wetenschapper gespecialiseerd in genomica en cloudarchitectuur. Ik ben eigenaar van Tuple, een Microsoft en Databricks partner consultancy gespecialiseerd in het creëren van cloud-gebaseerde genomische oplossingen voor life sciences organisaties. Naast Tuple ben ik een enthousiast onderzoeker op het gebied van menselijke genomica en infectieziekten. Ik heb bijgedragen aan onderwerpen als oncologie, immunologie, malaria, SARS-CoV-2, enz. Ik ben Microsoft Certified Trainer en de auteur van Genomics in the Azure Cloud, gepubliceerd door O’Reilly Media in 2022.
L.: Kun je kort jouw rol als cloudarchitect voor de F101G uitleggen?
C. Mijn rol als consultant voor F101G bestond uit het samenwerken met de oprichters van F101G om de doelstellingen van hun cloud genomics platform te begrijpen (voor het Marfan syndroom als uitgangspunt). We begonnen met het creëren van een genomisch datalake om alle genomische en fenotypische gegevens van de deelnemers aan het onderzoek in onder te brengen. Daarna werkte ik samen met andere leden van het team aan het opzetten van datapijplijnen om genomen te verzamelen van leveranciers van sequencing. We hebben ook IT-diensten opgezet om de gegevens in het datameer te analyseren en te visualiseren. Deze omvatten bioinformatica pipelines en logica voor schaalbare ondervraging van variantgegevens, evenals een DICOM-visualisatietoepassing voor het visualiseren van beeldgegevens van patiënten (röntgenfoto’s en MRI’s). Tot slot hebben we nauw samengewerkt met een beveiligingsconsultant en hebben we ISO 27001:2013-naleving bereikt voor de gehele cloudarchitectuur.
L.: Wat vind je van je samenwerking met de F101G en het F101G-project?
C. Het F101G-project als geheel was een interessante uitdaging met een zeer belangrijk onderzoeksdoel. Omdat ik uit de VS kom, was ik niet bekend met de Europese regelgeving en regels met betrekking tot patiëntgegevens, dus ik was blij dat ik er meer over te weten kwam.
Ik had in het verleden al aan andere zeldzame ziekten gewerkt, maar het Marfan syndroom hoorde daar niet bij. Ik ben altijd enthousiast over het idee om te werken aan een nieuw biologisch gebruiksproject, een nieuwe ziekte, een nieuw drugtarget, enz. als onderdeel van verschillende opdrachten voor mijn klanten.
Bovendien was de samenwerking met F101G vrij uniek omdat we zowel wetenschappelijk konden samenwerken om de ziekte te bestuderen als technisch om de cloudarchitectuur te ontwerpen. Ik hou van de drive van het F101G team om onderzoek naar het Marfan syndroom en andere zeldzame ziekten in het algemeen te transformeren door middel van een innovatieve, cloud-gebaseerde aanpak.
L.: U hebt onlangs een boek gepubliceerd getiteld „Genomics in the Azure Cloud”, kunt u ons daar meer over vertellen?
C. Dit boek biedt een basis van essentiële overwegingen voor het bouwen van een cloudarchitectuur op het gebied van genomica. Ik heb dit boek geschreven omdat ik merkte dat er niet veel inhoud of voorbeelden waren voor genomics op bedrijfsschaal, hoewel er genoeg zijn voor de financiële sector, de detailhandel en andere sectoren. In het boek ga ik in op de problemen rond dataplatformdiensten zoals data lakes en data warehouses, en kijken we vervolgens naar IT-diensten die kunnen helpen bij het automatiseren en opschalen van bio-informatica dataverwerking. Dit boek is bedoeld voor wetenschappers die beter willen leren werken in Azure, maar ook voor cloudarchitecten die meer willen weten over oplossingen voor het beheren van genomics workloads.
L.: Is er nog iets dat je wilt toevoegen?
C. : Ik geloof oprecht dat het werk dat we met F101G hebben gedaan revolutionair zal zijn voor het onderzoek naar het Marfan syndroom. Bovendien kunnen de architectuur en cloud computing-middelen die we hebben geïnstalleerd in de toekomst eenvoudig worden uitgebreid naar andere zeldzame ziekten. Het zal geweldig zijn om te zien hoe de Azure cloud bijdraagt aan het verstrekken van evoluerende informatie in ziekteonderzoek in de loop van de tijd!
