Lo que comenzó como nuestra búsqueda familiar frente al síndrome de Marfan neonatal se ha convertido, a lo largo de los años, en una iniciativa científica reconocida mucho más allá de nuestras fronteras belgas y cuyas enseñanzas pueden aplicarse a muchas otras enfermedades, raras o más frecuentes.

Hoy, 101 Genomes está especialmente orgullosa de ser destacada en The Atlantic, una de las revistas más prestigiosas de Estados Unidos. En su artículo titulado «The Genes That Could Cancel Out a Fatal Diagnosis», la periodista científica Roxanne Khamsi recorre el origen de nuestra acción y explora lo que presenta como uno de los campos más prometedores de la genética moderna: la búsqueda de los genes modificadores en el centro de nuestra acción.

Comprender por qué ciertos pacientes desafían su 'destino’ genético

El artículo se interesa en una cuestión fundamental que moviliza hoy a 101 Genomes y a otros equipos de investigación en todo el mundo: ¿por qué algunas personas portadoras de mutaciones genéticas asociadas a enfermedades graves desarrollan pocos o ningún síntoma, mientras que otras están gravemente afectadas?

Detrás de esta variabilidad se ocultan quizás mecanismos biológicos protectores aún desconocidos. Identificar estos factores, ya sean genes modificadores u otros mecanismos de resiliencia genética, podría abrir el camino a nuevas estrategias terapéuticas para numerosas enfermedades raras.

Este enfoque ya ha permitido avances importantes en patologías como la hipercolesterolemia familiar o la drepanocitosis. Suscita hoy un interés creciente en numerosos campos de la medicina y de la investigación farmacéutica.

La contribución de 101 Genomes

Desde hace casi diez años, 101 Genomes reúne a pacientes, familias, clínicos e investigadores en torno a un objetivo común: comprender mejor el síndrome de Marfan y su considerable variabilidad clínica.

Gracias a este compromiso, hemos constituido una de las cohortes genómicas más importantes de personas portadoras de variantes asociadas al síndrome de Marfan. Estos datos ofrecen la mejor oportunidad hasta la fecha de intentar identificar genes modificadores susceptibles de explicar por qué ciertos pacientes desarrollan formas muy graves de la enfermedad mientras que otros presentan una evolución mucho más favorable.

Como informa Roxanne Khamsi en The Atlantic, los primeros resultados de nuestros trabajos ya han permitido poner en evidencia varios genes modificadores potenciales, reforzando la hipótesis según la cual la comprensión de los mecanismos naturales de protección podría conducir a nuevos enfoques terapéuticos.

Un reconocimiento que se extiende a toda nuestra comunidad

Esta puesta en relieve por The Atlantic constituye un reconocimiento importante para el conjunto de las personas que contribuyen a esta aventura científica: los pacientes que comparten sus datos, las familias que apoyan el proyecto, los investigadores que dedican su experiencia a esta misión y los socios que hacen posible esta investigación.

Más allá de la visibilidad internacional que ofrece, este artículo subraya igualmente toda la pertinencia del enfoque adoptado por 101 Genomes, que puede transponerse a numerosas otras enfermedades raras, así como la importancia de la investigación impulsada por los pacientes y del altruismo de los datos genómicos para acelerar el descubrimiento de nuevos horizontes terapéuticos.

101 Genomes agradece calurosamente a Roxanne Khamsi y a The Atlantic por haber puesto en relieve nuestra investigación, su pertinencia científica así como la comunidad que la sostiene.

➡️ Leer el artículo: The Genes That Could Cancel Out a Fatal Diagnosis

➡️ Leer la versión 'substack’: The life-saving DNA of genetic outliers