Las enfermedades genéticas no son invencibles

Cada día, la comunidad científica descubre nuevos enfoques para combatir las enfermedades congénitas. Se está poniendo en marcha una iniciativa belga para desarrollar un enfoque innovador que contribuya en gran medida a este objetivo.

Hasta hace poco, las personas con una enfermedad genética podían hacer poco más que intentar aliviar los síntomas con tratamientos paliativos. Para muchas personas, nacer con un trastorno genético es un destino que ofrece pocas esperanzas de combatir eficazmente el avance de la enfermedad.

El síndrome de Marfan es un trastorno genético poco frecuente. Está causada por una mutación aleatoria en el gen responsable de la producción de fibrilina. La fibrilina es un componente clave del tejido conjuntivo ; actúa como pegamento entre las células, dando forma y fuerza a los tejidos del cuerpo. Esta mutación suele provocar un crecimiento esquelético demasiado rápido, problemas de visión, problemas respiratorios y una degeneración progresiva del corazón.

Varios equipos de investigación de renombre trabajan en todo el mundo para comprender por qué los efectos del síndrome de Marfan varían tanto de una persona a otra : mientras que algunas personas están gravemente afectadas, otras presentan pocos síntomas.

El descubrimiento de este Santo Grial para el síndrome de Marfan ofrece una perspectiva realista de mejorar la vida de millones de personas afectadas por esta enfermedad genética.

Pero, ¿qué tiene de especial este enfoque ?

La clave para liberar este potencial es el reciente avance en la comprensión del genoma humano – las complejas relaciones entre los millones de genes que porta cada individuo y que dictan en gran medida el comportamiento del organismo de cada persona.

Los investigadores intensifican ahora su nueva capacidad de » ver dentro del genoma. Combinando la ciencia con potentes programas informáticos, ahora pueden identificar con una claridad sin precedentes qué mutaciones genéticas causan con más frecuencia una enfermedad genética.

Gracias a las herramientas genéticas tradicionales, ya se han observado más de 3.000 mutaciones diferentes en pacientes de Marfan. En algunos casos, la localización y el tipo de mutación pueden indicar la gravedad de la enfermedad.

El interés del nuevo enfoque de la genómica humana radica en la posibilidad de esclarecer por qué una mutación idéntica (presente, por ejemplo, en varios miembros de una misma familia) no afecta a los individuos de la misma manera.

¿Cómo se contraataca ?

Las nuevas herramientas genómicas y el Big Data han permitido descubrir que algunos individuos no sufren los efectos de una enfermedad genética, a pesar de ser portadores de una mutación genética característica considerada la causa de la enfermedad.

Estas personas son aparentemente inmunes. Aunque todo indica que padecen una enfermedad genética, algo más en su composición genética – es decir, en su genoma – contrarresta el fallo del gen patógeno que portan. Otro u otros genes modifican los efectos nocivos de la mutación patógena y restablecen su función fisiológica a un equilibrio normal. La ciencia ha acuñado un término para describir estos genes modificadores : » genes de superhéroe .

Nuevas oportunidades

Este descubrimiento abrió la puerta a todo un nuevo mundo de oportunidades.

Ya era posible utilizar la genética para identificar la mutación que causa una enfermedad genética. Pero si bien la genómica permite ahora identificar las enfermedades «genéticas». genes superhéroes «, que neutralizan o contrarrestan el impacto de los genes patógenos, tal vez entonces sea posible utilizar estos conocimientos para mejorar el tratamiento de otros pacientes.

A largo plazo, este enfoque podría revolucionar el tratamiento de un gran número de enfermedades genéticas que limitan la vida de cientos de miles, si no millones, de personas en Europa y en todo el mundo.

¿Qué está pasando para que las cosas avancen ?

A finales de 2017 se inició en Bélgica un proyecto innovador para explotar el potencial de esta hipótesis.

El proyecto es obra de los padres de Aurélien, un niño de dos años y medio con la enfermedad de Marfan. Inmersos en la literatura científica sobre esta enfermedad, descubrieron el potencial de la genómica en el tratamiento de enfermedades genéticas. Tras numerosas discusiones y reuniones con investigadores de todo el mundo, Romain y Ludivine decidieron crear la » 101 Genomes Foundation » para apoyar una idea innovadora : la creación de una base de datos que combine datos genómicos con datos sobre el estado físico de los pacientes de Marfan.

Una vez completada, la base de datos podría dar lugar a dos enormes avances científicos. En primer lugar, esto permitiría identificar los » genes de superhéroes que protegen a determinadas personas contra las consecuencias negativas de una mutación patógena responsable del síndrome de Marfan. En segundo lugar, esto permitiría desarrollar nuevas terapias para replicar los efectos de los genes de los «superhéroes de   » y personalizar así el tratamiento de las personas con síndrome de Marfan.

La idea despierta un interés creciente en la comunidad científica especializada en el síndrome de Marfan. Destacados investigadores de Bélgica y Francia han formado un Comité Científico compuesto por los profesores Anne De Paepe, Julie De Backer, Paul Coucke, Marjolijn Renard (UZGENT), Bart Loeys y Aline Verstraeten (UZA), Guillaume Jondeau y Catherine Boileau (Hôpital Bichat) y el doctor Guillaume Smits (HUDERF).

Estos investigadores se reunieron para definir las mejores estrategias para establecer esta plataforma de datos, y cómo recopilar y analizar los datos de los pacientes. Los equipos de investigación están listos.

Siguiente paso : reunir el presupuesto

Para llevar a buen puerto esta prometedora y emocionante idea, queda un reto por superar: . Se trata de recaudar un millón de euros para crear y mantener la base de datos durante los próximos diez años. Este presupuesto cubrirá los costes de secuenciación de los pacientes, así como el almacenamiento y la puesta a disposición de los datos, lo que permitirá a los científicos avanzar en sus investigaciones y en sus esfuerzos por descubrir estos famosos genes de » superhéroes «, y en consecuencia orientar mejor el tratamiento de las enfermedades genéticas.

¿Cómo ayuda esta iniciativa a la causa de los pacientes de Marfan ?

Se calcula estadísticamente que una persona de cada cinco mil padece la enfermedad de Marfan. En Bélgica hay unas 2.000 personas afectadas. En todo el mundo, casi 2 millones de personas padecen síndrome de Marfan.

Además, la base de datos F101G podría utilizarse para desarrollar una metodología aplicable a otros síndromes genéticos. Por lo tanto, el F101G podría considerarse un proyecto piloto con un enorme potencial : para mejorar la vida de los 700.000 pacientes de enfermedades raras de Bélgica, los 30 millones de Europa y los 350 millones de pacientes de todo el mundo.

Este proyecto es, por tanto, una fuente de esperanza para las personas con síndrome de Marfan y, potencialmente, para las personas con otras enfermedades raras.

En marzo de 2018, RaDiOrg – la asociación cúpula que reúne al grueso de las organizaciones belgas de pacientes de enfermedades raras – concedió a F101G el Premio Edelweiss otorgado en reconocimiento a una contribución única a una red de enfermedades raras.

¿Cómo puede apoyar el proyecto de la Fundación F101G ?

Para saber más sobre el síndrome de Marfan, visite : https: //www.marfan.org/.

Para más información sobre F101G, visite : f101g.org.

Si desea hacer un donativo y contribuir al descubrimiento de los » genes superhéroes » que protegen a algunas personas contra los efectos del síndrome de Marfan, puede hacerlo a través de la Fundación Rey Balduino. Todas las donaciones son deducibles de impuestos.

Peter O’Donnell[1] y Alisa Herrero[2].

[1]       Sr. Peter O’Donell, periodista.

[2]       Sra. Alisa Herrero MSc Estudios de Desarrollo, Master en Ciencias Políticas, Consultora.

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