Los proyectos de la Fundación 101 Genomas no son en absoluto triviales. Un genoma que se puede descodificar, dolencias que se pueden nombrar, enfermedades que se pueden definir, tratamientos que se pueden desarrollar… Y luego, pacientes, familiares, científicos, médicos y filántropos sentados en torno a la misma mesa, impulsados por esperanzas, objetivos y energías que se hacen eco mutuamente. Sí, leer los diversos relatos que aparecen en este número de la revista de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan es sorprendente, porque lo que está ocurriendo hoy era quizá inimaginable hace sólo unas décadas. Pero, sobre todo, hay motivos para cuestionar las condiciones de existencia de proyectos como 101 Genomas de Marfan en el contexto contemporáneo de gestión colectiva de los problemas de salud y enfermedad. Desde una perspectiva antropológica, este artículo examina específicamente el lugar y el papel que desempeñan los pacientes y los familiares implicados.

Movilización de los pacientes y sus familias

La movilización de los pacientes y sus familias contra las enfermedades que les afectan tiene una larga historia en todo el mundo. En el último siglo han proliferado los grupos formados en torno a uno o varios trastornos de salud con etiologías o síntomas similares. Sus principales objetivos solían ser ayudarse mutuamente en aspectos de la experiencia diaria de vivir con una enfermedad : gestión del dolor, expresión emocional o intercambio de consejos y trucos para que los cuidados se adapten mejor a la situación de cada persona. Como resultado, en el seno de los grupos de autoayuda se forja todo un » conocimiento experiencial » de las enfermedades, que incluye todos los conocimientos y saberes específicos de los afectados. Además, la posesión de esta forma de conocimiento tiende a distinguirlos significativamente de otros agentes, como los profesionales sanitarios. Pero aunque muchos de estos grupos han seguido desarrollándose en la intimidad de sus propios hogares hasta nuestros días, también ha habido iniciativas paralelas de pacientes y familiares más centradas en actuar en la esfera pública.

De la experiencia a los conocimientos

Durante la segunda mitad de los años 20^th siglo XX, el auge del paradigma de la medicina basada en la evidencia y sus aplicaciones en la gestión de los sistemas sanitarios han ensanchado la brecha entre ciertos expertos acreditados y otros actores que no gozan de un poder equivalente, en este caso los pacientes y sus familias.[1]. En consecuencia, han reivindicado cada vez más su derecho a implicarse en las cuestiones de salud y enfermedad que les conciernen. Por ejemplo, algunos se han propuesto participar en la dirección y realización de investigaciones científicas y médicas destinadas a prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades. Entre los pioneros a escala internacional están los activistas que ayudaron a dar forma a la ciencia biomédica del VIH-SIDA, los padres de niños con distrofia muscular que pusieron en marcha iniciativas como el Teletón para apoyar a los equipos de investigación, y la red DEBRA, cuyos miembros se dedicaron inicialmente a formar a cuidadores profesionales especializados en epidermólisis bullosa.

Redefinir el poder de actuación

En consecuencia, el lugar y el papel de los pacientes y sus familias en la escena pública han ido evolucionando gradualmente. De una imagen de víctimas pasivas abrumadas por las dificultades de la vida cotidiana derivadas de sus enfermedades, han pasado a ser protagonistas en sus propios ámbitos de preocupación. No sólo se atreven a dialogar con expertos acreditados, sino que además parecen capaces de orientar, influir y transformar formas de pensar y actuar. Por otra parte, además de afirmar tener un conocimiento experiencial de las enfermedades adquirido en los grupos de autoayuda, los pacientes y sus familiares implicados también afirman tener conocimientos sobre otros aspectos de la enfermedad. Entre ellos figuran la investigación científica y médica, pero también las políticas públicas, los asuntos legislativos, los mercados farmacéuticos, las tecnologías de la información y la comunicación, etc. En otras palabras, para poder opinar, pretenden ser los expertos entre los expertos. Pero, ¿cómo, en términos prácticos ?

Por un lado, mientras la opinión pública proclama suempoderamiento, hay que decir que en muchos casos su participación autorizada en la investigación no va más allá de la inclusión en protocolos de estudio y ensayos clínicos. Por otra parte, en este campo existe la sensación generalizada de que los profesionales sanitarios están perdiendo interés por cuestiones que preocupan de manera crucial a los pacientes y sus familias, como expresa Romain Alderweireldt, iniciador del Proyecto 101 Genomas de Marfan, en su artículo publicado en este número de : » nuestro destino y el de nuestros hijos está en nuestras manos y si no luchamos por ellos y ayudamos a los médicos que intentan tratarlos, nadielo hará   «. Por tanto, la participación espontánea en la gestión de los problemas de salud y enfermedad parece ser la forma más eficaz de adquirir poder para actuar, y las estrategias de acción aplicadas por los pacientes y sus familias son tan diversas como sus dinámicas y efectos. Un estudio comparativo de las diversas iniciativas relacionadas con la investigación científica y médica muestra que varían en forma y contenido según el contexto, pero que existe una tendencia general  hacia la participación de los propios pacientes y sus familias. En cuanto a las enfermedades raras (genéticas), parece que hay dos razones para ello.

Genómica para pacientes y familiares

Para los pacientes y sus familias, el reto consiste en sensibilizar a los profesionales sanitarios sobre sus experiencias con la enfermedad, interesarles por su caso y animarles a colaborar en un proyecto de investigación. Para ello, debemos identificar a una serie de especialistas multidisciplinares que puedan hacer avanzar nuestra comprensión de las enfermedades y el desarrollo de terapias, y luego conocerlos, de manera informal al principio, para fomentar nuevas colaboraciones. Además, las estrategias de acción de los padres impulsores del Proyecto Marfan 101 Genomas, continuación de otras iniciativas de asociaciones nacionales implicadas desde hace años en el apoyo a la investigación de esta enfermedad, se inscriben plenamente en el contexto contemporáneo de la » genetización » de la ciencia y la sociedad. Han reunido a colaboradores que tienen algo en común: en su trabajo, comprenden los mecanismos de aparición y expresión de las enfermedades en términos genómicos. Y ellos mismos se han formado en esta ciencia para promover una genómica que también sea suya, es decir, que responda a sus propias preocupaciones y expectativas. Al hacerlo, los colaboradores que hablan el lenguaje común de la ciencia del genoma humano imaginan juntos una «ética del cuidado   » que (re)define sus identidades, sus lugares, sus papeles y sus poderes para actuar en la esfera pública[2].

El valor de la socialización

En los proyectos liderados por la Fundación 101 Genomas y, más en general, por muchas otras asociaciones de pacientes y familiares que desean implicarse en la gestión colectiva de los asuntos que les conciernen, es fácil pensar que los puntos de vista de cada uno podrán expresarse eficazmente. Y el entusiasmo que se desprende de los testimonios de los implicados en el Proyecto 101 Genomas de Marfan no lo desmiente. Sin embargo, queda por ver cómo pueden aplicarse más formalmente, o incluso institucionalizarse, estas estrategias de acción para que puedan mantenerse dentro de los sistemas sanitarios. En Bélgica, como en otras partes, los obstáculos son considerables: falta de apoyo al voluntariado por parte de los miembros activos de las asociaciones, subvenciones financieras insuficientes, deficiencias estructurales por parte de las instituciones públicas, persistencia de una tecnocracia ambiental en el proceso de toma de decisiones políticas, etc. Pero este artículo no pretende recordar los problemas que las asociaciones denuncian constantemente. Desde el punto de vista de todos los relatos de este número de la revista de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan, el mensaje que hay que llevarse es el valor de una socialización constructiva a la hora de imaginar el futuro de la genómica para los pacientes y sus familias, de modo que los éxitos logrados por algunos en el pasado puedan repetirse hoy.

Sra. Fanny Duysens Doctoranda en Ciencias Políticas y Sociales, Centro de Investigación Spiral, Universidad de Lieja.

[1 ] La expresión Evidence-BasedMedicine se refiere al uso de pruebas para tomar decisiones clínicas o políticas (por ejemplo, sobre la eficacia, seguridad o rentabilidad de los tratamientos). Estos datos proceden de ensayos controlados aleatorios y metaanálisis.

[2] Esta expresión procede de un artículo escrito por un equipo de antropólogas : Heath, Deborah, Rayna Rapp y Karen-Sue Taussig. » Ciudadanía genética  En A Companion to the Anthropology of Politics, editado por David Nugent y Joan Vincent, Wiley-Blackwell, 152-67. Londres, 2004. Londres, 2004.

Cette publication est également disponible en :