Jornada científica anual de la Asociación Luxemburguesa de Marfan DEN-I
DEN-I, la asociación luxemburguesa del síndrome de Marfan, organizó su jornada científica anual en Luxemburgo el sábado 23 de marzo de 2019. La ABSM fue invitada a participar en este acto, durante el cual se presentó el Proyecto 101 Genomas dedicado al síndrome de Marfan a los pacientes miembros de la asociación luxemburguesa, así como al personal médico que realiza el seguimiento de los pacientes con síndrome de Marfan en Luxemburgo. Al final de la jornada, DEN-I expresó su voluntad de contribuir y apoyar el Proyecto 101 Genomas dedicado al síndrome de Marfan..
ELLA
Ella, de 14 años, y sus padres Denis y Nadine se conocieron en el ABSM durante las jornadas multidisciplinares de la UCL. Luego está la lectura de Ella de la edición especial de » Cœur et la main » de la ABSM dedicado al Proyecto 101 Genomas dedicado al síndrome de Marfan, que la convenció para pedir a la asociación luxemburguesa DEN-I[1] que apoyara este Proyecto. El apoyo y el entusiasmo de Ella significaron mucho para Romain y Ludivine, y aceptaron encantados la invitación de DEN-I.
DOUCHKA
La jornada iba a comenzar con una presentación del profesor Bart Loeys sobre tres enfermedades del tejido conjuntivo: Marfan, Loeys-Dietz y Ehlers Danlos. Desgraciadamente, el profesor Bart Loeys tuvo que ser hospitalizado la víspera de la conferencia y tuvo que ser sustituido a corto plazo por la Presidenta de la ABSM, la Sra. Douchka Peyra. Basándose en la documentación preparada por el profesor Loeys, Dushka hizo una brillante presentación basada en su doble experiencia como pediatra y representante de pacientes. En particular, Dushka llamó la atención del público sobre los signos que los pediatras y los médicos generalistas deben conocer para detectar el síndrome de Marfan lo antes posible.
ROMAIN
Romain tuvo la oportunidad de presentar el trabajo de la Fundación 101 Genomas y el Proyecto 101 Genomas dedicado al síndrome de Marfan. Tras la presentación, tuvo lugar una animada sesión de preguntas y respuestas con un público bien informado e inquisitivo, que brindó la oportunidad de debatir el Proyecto en detalle.
KLAUS
El profesor Klaus Kallenbach, cardiogenético alemán (cirujano cardíaco en el INCCI, Centro Marfan Luxemburgo), que se ha trasladado a Luxemburgo con el objetivo de crear una consulta multidisciplinar para pacientes que padecen el síndrome de Marfan, habló de su experiencia en cirugía aórtica. ¡La charla del profesor Kallenbach fue a la vez muy técnica y muy humana ! El público quedó muy impresionado. Comenzó esbozando los principales problemas asociados al síndrome de Marfan en general, y luego centró su presentación en una descripción del apoyo prestado a una de sus jóvenes pacientes que padecía el síndrome, desde el anuncio de su embarazo hasta el nacimiento de su hijo. La joven madre y su bebé estaban presentes en la sala, lo que dio lugar a unos emotivos intercambios al final de la presentación.
CIERRE
El Dr. Jean Beissel (cardiólogo en el CHL, vicepresidente de la asociación den i asbl syndrome de Marfan Luxembourg) y el Dr. Fernand Pauly (pediatra en reeducación funcional y rehabilitación, miembro del comité PNMR Plan National Maladies Rares en Luxemburgo) cerraron los debates científicos.
DECLARACIÓN DE COOPERACIÓN
Al término de la conferencia, el Presidente de la asociación luxemburguesa, Denis Garzaro, anunció que su asociación había decidido apoyar activamente y participar en el Proyecto 101 Genomas, dedicado al síndrome de Marfan, uniéndose a una » Declaración de cooperación Esta última muestra de apoyo a la F101G por parte de una asociación de pacientes es sumamente alentadora.
LOS PRESIDENTES
A continuación, el Presidente de la asociación luxemburguesa, Denis Garzaro, invitó a los ponentes a un almuerzo de convivencia con los miembros de su asociación.
Stéphanie Delaunay, Presidenta de la Asociación Francesa del Síndrome de Marfan, también estuvo presente en la conferencia y el almuerzo. Invitó al Dr. Klaus Kallenbach a unirse a VASCERN, la Red Europea de Referencia para Enfermedades Vasculares Raras https://vascern.eu/ e inmediatamente le puso en contacto con el profesor francés Guillaume Jondeau, coordinador de VASCERN.
Los tres Presidentes de las asociaciones francesa, belga y luxemburguesa se mostraron encantados con la reunión y decidieron aumentar el número de encuentros y las sinergias entre sus respectivas asociaciones.
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