Desde 2019, la Fundación 101 Genomas trabaja en consorcio con tres organizaciones especializadas en bioinformática, genética y algoritmos (IB², CHG y MLG) en el proyecto Genomes4Brussels cofinanciado por la región de Bruselas (Innoviris).
Genome4Brussels pretende crear un ecosistema que optimice el desarrollo de herramientas bioinformáticas para el análisis del genoma y facilite la transferencia al gran público de la innovación y los conocimientos adquiridos durante el proyecto.
Nassim Vesbraegen, bioinformático del (IB)², explica su papel en este inusual consorcio.
Ludivine: ¿Puede resumir su carrera académica?
Nassim: Terminé mi licenciatura y máster en informática en la VUB. Durante mis estudios, siempre me centré en la IA y la biología. Ahora soy estudiante de doctorado en la ULB en el (IB)² y el MLG.
L.: ¿Cuál es su experiencia previa y en qué medida es una ventaja para el proyecto Genome4Brussels?
N. N.: He estado trabajando en herramientas predictivas para identificar combinaciones patógenas de bi-locus y las variantes modificadoras dentro de estas combinaciones. El proyecto Genome4Brussels se basa ahora en esta experiencia para aplicar y seguir desarrollando estas herramientas en el contexto del síndrome de Marfan.
L.: ¿Puede contarnos algo más sobre las herramientas en las que está trabajando actualmente?
N. El primer predictor de combinaciones de variantes: hemos completado la creación de una versión más rápida y precisa de VarCoPP. Se trata de una herramienta de predicción oligogénica cuyo objetivo es distinguir entre combinaciones de variantes potencialmente patógenas y variantes benignas.
También estoy trabajando en la creación de un proceso basado en la nube para analizar los exomas de los pacientes. Esta canalización integra VarCoPP como herramienta de predicción, al tiempo que mantiene la seguridad necesaria para este tipo de datos sensibles.
L. : ¿Qué opina del proyecto Genome4Brussels?
Esta publicación también está disponible en:
