Ce qui a commencé comme notre quête familiale confrontée au syndrome de Marfan néonatal est devenu, au fil des années, une initiative scientifique reconnue bien au-delà de nos frontières belges et dont les enseignements peuvent s’appliquer à de nombreuses autres maladies, rares ou plus fréquentes.

Aujourd’hui, 101 Genomes est particulièrement fière d’être mise à l’honneur dans The Atlantic, l’un des plus prestigieux magazines aux États-Unis. Dans son article intitulé «The Genes That Could Cancel Out a Fatal Diagnosis», la journaliste scientifique Roxanne Khamsi retrace l’origine de notre action et explore ce qu’elle présente comme l’un des domaines les plus prometteurs de la génétique moderne : la quête des gènes modificateurs au coeur de notre action.

Comprendre pourquoi certains patients défient leur ‘destin’ génétique

L’article s’intéresse à une question fondamentale qui mobilise aujourd’hui 101 Genomes et d’autres équipes de recherche à travers le monde : pourquoi certaines personnes porteuses de mutations génétiques associées à des maladies graves développent-elles peu ou pas de symptômes, alors que d’autres sont sévèrement touchées ?

Derrière cette variabilité se cachent peut-être des mécanismes biologiques protecteurs encore méconnus. Identifier ces facteurs, qu’il s’agisse de gènes modificateurs ou d’autres mécanismes de résilience génétique, pourrait ouvrir la voie à de nouvelles stratégies thérapeutiques pour de nombreuses maladies rares.

Cette approche a déjà permis des avancées majeures dans des pathologies telles que l’hypercholestérolémie familiale ou la drépanocytose. Elle suscite aujourd’hui un intérêt croissant dans de nombreux domaines de la médecine et de la recherche pharmaceutique.

La contribution de 101 Genomes

Depuis près de dix ans, 101 Genomes rassemble patients, familles, cliniciens et chercheurs autour d’un objectif commun : mieux comprendre le syndrome de Marfan et sa variabilité clinique considérable.

Grâce à cet engagement, nous avons constitué l’une des plus importantes cohortes génomiques de personnes porteuses de variants associés au syndrome de Marfan. Ces données offrent la meilleure opportunité à ce jour de tenter d’identifier des gènes modificateurs susceptibles d’expliquer pourquoi certains patients développent des formes très sévères de la maladie tandis que d’autres présentent une évolution beaucoup plus favorable.

Comme le rapporte Roxanne Khamsi dans The Atlantic, les premiers résultats de nos travaux ont déjà permis de mettre en évidence plusieurs gènes modificateurs potentiels, renforçant l’hypothèse selon laquelle la compréhension des mécanismes naturels de protection pourrait conduire à de nouvelles approches thérapeutiques.

Une reconnaissance qui s’étend à toute notre communauté

Cette mise en lumière par The Atlantic constitue une reconnaissance importante pour l’ensemble des personnes qui contribuent à cette aventure scientifique : les patients qui partagent leurs données, les familles qui soutiennent le projet, les chercheurs qui consacrent leur expertise à cette mission et les partenaires qui rendent cette recherche possible.

Au-delà de la visibilité internationale qu’il offre, cet article souligne également toute la pertinence de l’approche adoptée par 101 Genomes, qui peut être transposée à de nombreuses autres maladies rares, ainsi que l’importance de la recherche portée par les patients et de l’altruisme des données génomiques pour accélérer la découverte de nouveaux horizons thérapeutiques.

101 Genomes remercie chaleureusement Roxanne Khamsi et The Atlantic d’avoir mis en lumière notre recherche, sa pertinence scientifique ainsi que la communauté qui la porte.

➡️ Lire l’article : The Genes That Could Cancel Out a Fatal Diagnosis  [FR]

➡️ Lire la version ‘substack’: The life-saving DNA of genetic outliers