El 22 de febrero de 2019 se celebró en el Banque Delen de Bruselas la tercera reunión del Comité Científico del Proyecto 101 Genomas dedicada al síndrome de Marfan. Durante la reunión, los científicos decidieron los criterios fenotípicos que debían recogerse y examinaron una propuesta de ayuda algorítmica para la recogida de mediciones de la aorta presentada por Grégoire Vincke. Se presentaron los avances en la composición de la primera cohorte de investigación. Por último, se presentaron los avances de la solución algorítmica para ayudar a confirmar la clasificación de las variantes de FBN1.
A finales de febrero, el Comité Científico de la F101G se reunió por tercera vez en Bruselas. Los profesores Catherine Boileau y Guillaume Jondeau del Hôpital Bichat de París, Julie De Backer, Anne de Paepe y Paul Coucke del UZ de Gante, Bart Loeys del UZ de Amberes y Guillaume Smits del Hôpital Erasme han avanzado mucho en cuestiones relacionadas con : (i) la recogida de datos fenotípicos de forma coherente con un proyecto asociado (MAC – Consorcio Aórtico de Montalcino[1]) (ii) la participación de los biobancos en la recogida de muestras de sangre (iii) la participación de socios bioinformáticos (iv) la normalización y objetivación de las mediciones de la aorta (AORAM – Herramienta de medición automática AORta) (v) a la composición de la primera cohorte de investigación(GEMS – Genome-wide Epistasis for cardiovascular severity in Marfan Study) ; y (iv) a las soluciones algorítmicas de asistencia en desarrollo(GEMVAP – GEne specific Missense VAriant Predictor).
Gracias al VASCERN , el principal Proyecto 101 Genomas dedicado al síndrome de Marfan, así como sus dimensiones GEMS y GEMVAP, han obtenido la afiliación de Genomic England (GEL) a los 100.000 genomas británicos[3]. Estas afiliaciones abren fantásticas perspectivas para seguir trabajando.
Los tres Presidentes de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan, Sra. Douchka Peyra, de la Asociación Francesa del Síndrome de Marfan, Sra. Stéphanie Delaunay, y de la Fundación 101 Genomas, Sr. Michel Verboogen, estuvieron presentes y participaron con interés en los trabajos del Comité Científico.
[1] http://www.montalcinoaorticconsortium.org/
[3] https://www.genomicsengland.co.uk/about-genomics-england/the-100000-genomes-project/
Cette publication est également disponible en :
