GEMS son las siglas de« Genome-wide Epistasis for cardiovascular severity in Marfan Study«.
El objetivo de GEMS es identificar genes modificadores protectores (= genes epistáticos) en todo el genoma humano que puedan explicar la variabilidad de la enfermedad cardiovascular encontrada en personas con síndrome de Marfan. Tal descubrimiento abriría la posibilidad de nuevas vías terapéuticas que reproducirían los efectos protectores identificados para prevenir los accidentes cardiovasculares.
Esta investigación es el núcleo del trabajo de la Fundación 101 Genomas. Está dirigido por el profesor Bart Loeys y todo el comité científico del Proyecto 101 Genomas de Marfan.
En la Gala del 20º Aniversario de la ABSM, el profesor Bart Loeys presentó el proyecto GEMS durante su discurso titulado
« GEMS– Una visión general de la investigación actual…».
. Esta presentación y su soporte están disponibles en el sitio web de la F101G.
Ludivine y Romain
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