Estimados seguidores,
Ante todo, queremos desearle unas felices fiestas y un próspero año 2023.
De cara a 2022
También nos gustaría compartir con ustedes algunos de los principales hitos alcanzados por la Fundación 101 Genomas en 2022.
Este año hemos obtenido el acuerdo del comité de ética de Erasme y de la FAMHP para abrir nuestro «BioB», nuestro propio biobanco para la conservación a largo plazo del ADN biológico, que ya está operativo.
Hemos finalizado nuestra «Nube Genómica», es decir, nuestro biobanco-bioinformática para la conservación y exploración del ADN digitalizado (=secuenciado en WGS, Illumina, 30x), que ya es seguro y operativo.
Hemos desarrollado nuestra «GEMS App», es decir, nuestra interfaz de gestión del consentimiento, que ahora permite a cualquier persona con síndrome de Marfan unirse al estudio GEMS y participar en la búsqueda de genes protectores (si le preocupa, no dude en unirse a GEMS hoy mismo: https://www.101gems.be/).
La mayor cohorte WGS de Marfan
En el momento de escribir estas líneas, 60 pacientes de Marfan de toda Europa se han unido ya al estudio GEMS. ¡Nuestra Genomic Cloud alberga actualmente 60 genomas completos (WGS), 111 exomas (WES) y 300 paneles, lo que la convierte en una de las mayores cohortes de pacientes de Marfan del mundo !
Este recurso permite a los investigadores añadir a las dimensiones tradicionales de la investigación de laboratorio (modelos animales y células humanas reprogramadas (IPSC)) una tercera vía in silico que les permite explorar computacionalmente la forma en que los genes interactúan entre sí. Este enfoque, basado en pruebas del mundo real, ayuda a validar (o invalidar) las observaciones realizadas en el laboratorio.
El ciclo que hemos puesto en marcha ya está operativo. Ya permite trabajar juntos a equipos de la UZA, la UZ de Gante, ERASME, el Grupo de Aprendizaje Automático de la ULB y elInstituto Interuniversitario de Bioinformática de Bruselas (ib)².
Nuestro proyecto está ahora listo para crecer y reunir la mayor cohorte posible de Marfan y ampliarlo a otras enfermedades raras que podrán beneficiarse de la experiencia adquirida y de los datos ya recogidos.
En el camino hacia el mañana
Para ponernos «en camino hacia el mañana», necesitamos tu apoyo hoy.
Al apoyar nuestro proyecto, no está apoyando a un solo niño, un solo proyecto de investigación o una sola enfermedad rara, sino que está apoyando un proyecto que tiene el potencial de beneficiar a muchas enfermedades raras, a muchos equipos de investigación y a muchos pacientes y sus familias.
Al apoyar a la Fundación 101 Genomas, está poniendo la genómica al servicio de las enfermedades raras.
Como nuestro fondo está acogido a la Fundación Rey Balduino, sus donaciones son deducibles de impuestos en casi cualquier parte del mundo, dependiendo del régimen fiscal vigente en su país de residencia. Y un año más, un generoso donante duplica las donaciones realizadas a la Fundación 101 Genomas, hasta un total de 35.000 euros.
Así que no espere más, done ahora mismo haciendo una donación o estableciendo una orden permanente a favor del Fondo 101 Genomas alojado por la Fundación Rey Balduino en la cuenta BE10 0000 0000 0404 (BIC: BPOTBEB1) con la comunicación estructurada: ***017/1730/00036*** (no olvide indicar esta comunicación estructurada para asegurarse de que su donación llegue al Fondo 101 Genomas).
O done a través de
la interfaz de donaciones en línea proporcionada por la Fundación Rey Balduino
.
Gracias de nuevo por su apoyo.
Michel, Ludivine y Romain
Para saber más…
Si quiere saber más, aprovechamos la ocasión para compartir con usted algunos enlaces:
- Podcast en el que Ludivine y Romain explican el trabajo de la Fundación 101 Genomas (FR): https://www.podcastics.com/podcast/episode/lesprit-contre-la-maladie-a3p-human-207676/?s=1777
- Publicación de Colby Ford, Cloud Architect Azure, que describe la implementación y las características de la Nube Genómica de la 101 Genomes Foundation : https://tuplexyz.medium.com/case-study-scaling-rare-disease-research-in-the-azure-cloud-3232e9d6074f
- Publicación de Lotte Van Den Heuvel, estudiante de doctorado del Centro de Genética Médica de Amberes, que describe la investigación de GEMS : https://biovox.eu/marfan-patients-team-up-with-researchers-to-catch-their-silent-killer/
- Presentación de la GEMS App durante la reunión de la Marfan Europe Network (FR/EN/NL): https://f101g.org/marfan-europe-network-whats-new-since-drammen/
- Grabación en Youtube de parte de la intervención de Romain en la jornada » Marfan & Innovation » organizada por la ABSM el 26 de noviembre en el Museo Belvue (FR) : https://youtu.be/H99AZ-U92b8
- Publicación de la red europea de referencia VASCERN, que menciona, en particular, la presentación de la aplicación GEMS durante los VASCERN Days 2022 (EN) : https://vascern.eu/everything-you-wanted-to-know-about-vascern-days-2022/
- Publicación de Sofia Papadimitriou, Bioinformática, Investigadora Postdoctoral F.R.S.-FNRS en la Université libre de Bruxelles, cuyo trabajo se realizó en el marco de la acción F101G (EN) : https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666247722000823
- Página web del grupo espejo belga del proyecto europeo 1 millón + de genomas, al que la Fundación 101 Genomas ha sido invitada a unirse para compartir la experiencia adquirida en el ámbito de la genómica desde 2016 (EN): http: //www.1mgbelgium.be/workings-groups
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