¡Conozca al Dr. Hans Van Veer! Él es el cirujano torácico que operó recientemente a nuestro participante del genoma número 1, Aurelien, cuando se sometió a una cirugía mayor para corregir su pared torácica.

Las deformidades de la pared torácica, como el pectus excavatum y el pectus carinatum, son frecuentes en la población general, pero son especialmente comunes entre las personas que viven con el síndrome de Marfan y trastornos relacionados.

En este 26.º evento anual del Chest Wall International Group (CWIG) se destacó que las afecciones torácicas son algo más que problemas estéticos y pueden tener efectos de gran alcance en los pacientes, desde el bienestar psicológico hasta la función musculoesquelética, la capacidad pulmonar e incluso la función cardíaca.

Gracias a cirujanos como el Dr. Van Veer y a oportunidades de aprendizaje como el evento de hoy del CWIG, las personas con deformidades torácicas, como las derivadas del síndrome de Marfan, pueden esperar mejores resultados en cirugías complejas como estas.

Aunque la intervención quirúrgica era la única opción para Aurelien, nuestra esperanza en 101 Genomes es que el día de mañana los tratamientos sin cirugía sean posibles gracias a la investigación genómica que utiliza grandes conjuntos de datos.

Entonces, ¿qué necesitamos ahora? ¡Genomas para secuenciar! Si usted (o alguien que conozca) tiene el síndrome de Marfan o de Loeys-Dietz, ¡diríjase a nuestro sitio web!

Obtenga más información sobre este tema en este artículo muy reciente disponible en acceso abierto: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666273626003694

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