Le 20 février 2019 a eu lieu conjointement à Bruxelles et à New-York le lancement en duplex par Eurordis, Microsoft et Takeda de la Global Commission. La Global Commission a pour objectif de raccourcir l’odyssée diagnostique des patients atteints de maladie rares.

Romain a été invité lors de cet évènement à évoquer l’odyssée qui a mené au diagnostic d’une forme néonatale de novo du syndrome de Marfan chez son petit garçon.

Il a insisté sur l’importance vitale d’obtenir au plus vite un diagnostic adapté dans le contexte des maladies rares. Ainsi que sur les conséquences sociales de cette annonce.

Romain a mentionné l’importance de la révolution génomique en cours et des perspectives qu’elle offre tant en matière de diagnostic que de recherches. Dans ce contexte, il a eu l’occasion de présenter l’action de la F101G et le Projet 101 Génomes dédié au syndrome de Marfan.

Plus d’information à propos de cette initiative : https://www.globalrarediseasecommission.com/AboutUs