1. Pouvez-vous vous présenter ?

Je m’appelle Anne De Paepe, je suis Prorecteur de l’Université de Gand, professeur en génétique humaine et chef de clinique dans le département de génétique médicale à Gand, où j’ai établi une unité de recherche et un service clinique spécialisé dans le domaine des maladies des tissus conjonctifs , dont le syndrome de Marfan. Étudier les causes génétiques et la pathogénèse de ces maladies rares afin de mieux pouvoir aider les patients et familles atteintes, a été le fil rouge de toute ma carrière professionnelle. J’ai donc répondu sans hésiter à la demande de M. et Mme Alderweireldt de présider le Comité de gestion du Fonds 101 Génomes, qu’ils ont créé au sein de la Fondation Roi Baudouin afin de récolter les fonds nécessaires au financement du projet 101 Génomes.

2. Pouvez-vous nous expliquer en quoi consiste Projet 101 Génomes Marfan ?

Le Fonds 101 Génomes Marfan a été établi par Romain et Ludivine Alderweireldt, parents d’Aurélien, atteint d’un syndrome de Marfan, avec le but de soutenir la recherche scientifique sur cette maladie et de trouver des thérapeutiques qui pourraient améliorer les conditions de vie des personnes marfans en pouvant éviter, par exemple, les interventions chirurgicales lourdes. Bien qu’on connaisse la cause génétique du syndrome de Marfan une mutation dans le gène de la fibrilline 1 – une protéine structurelle importante des tissus conjonctifs – on ne peut à présent pas encore expliquer la grande variabilité clinique du Marfan, où l’on voit, même au sein d’une même famille présentant une mutation identique, que l’intensité des atteintes cardiovasculaires, oculaires, et squelettiques est très variable.

Prenant avantage des nouvelles techniques génomiques et de la bio-informatique, le Fonds veut mettre en place une plateforme informatique capable de croiser les données phénotypiques d’une part, et les données génomiques d’autre part d’une cohorte de 101 personnes marfans avec le but d’identifier les déterminants génétiques qui peuvent expliquer la sévérité ou l’absence de sévérité. Initialement, le projet sera dirigé sur des patients porteurs de mutations identiques mais avec une atteinte variable du système cardiovasculaire. Dans une seconde phase, les autres systèmes associés au Marfan seront pris en charge. On espère trouver ainsi des « gènes modificateurs » qui peuvent moduler la sévérité et aboutir au développement de nouvelles thérapeutiques protectives qui pourront ralentir l’évolution ou même prévenir les manifestations délétères. (et donc améliorer l’espérance de vie).

3. Pourquoi avez-vous accepté de faire partie du Comité scientifique du Projet 101 Génomes Marfan de la Fondation 101 Génomes ?

Les maladies rares, en l’occurrence les maladies des tissus conjonctifs comme le syndrome de Marfan, ont été au centre de mes activités professionnelles pendant de nombreuses années. Bien qu’on ait beaucoup progressé dans la recherche des causes génétiques de ces maladies, les possibilités thérapeutiques sont encore très limitées. Il y a un grand besoin de trouver une thérapie qui puisse de façon significative améliorer la qualité de vie des patients et des familles et même, à la limite, qui pourrait tout à fait prévenir le développement (des manifestations graves) de la maladie. Pour cela, une action concertée des équipes de recherche et des cliniciens spécialisés dans le domaine est essentiel. Ceci est exactement le cas de ce projet qui rassemble les équipes spécialisés en Belgique en même au-delà , en sollicitant également la collaboration de l’équipe très performante des professeurs Boileau et Jondeau à Paris.

Le fait que cette initiative vienne de la famille Alderweireldt, directement confrontée avec la maladie, en fait une aventure unique et exemplaire qui sera certainement une source d’inspiration pour des initiatives futures dans le domaine des maladies rares.

4. En tant que scientifique , qu’attendez-vous du Projet 101 génomes Marfan de la Fondation 101 Génomes Marfans ?

Tout d’abord, en tant que médecin et scientifique, j’aspire évidemment à découvrir les moyens thérapeutiques efficaces qui peuvent prévenir ou retarder les manifestations cliniques et donc offrir une meilleure qualité et perspective de vie au patients et familles marfans.

En plus, je suis persuadée que le projet 101 Génomes Marfan est un modèle formidable et une source d’inspiration pour beaucoup d’autres maladies rares et j’espère donc qu’il va engendrer des initiatives semblables qui réuniront au plan national et international des scientifiques et médecins qui joignent leurs forces afin d’affronter le challenge difficile mais nécessaire de la découverte de traitements efficaces.

La stratégie déployée dans ce projet pourra être très utile à une communauté beaucoup plus large de scientifiques et chercheurs dans le domaine des maladies génétiques, et pourra nous éclairer dans la compréhension de maladies plus fréquentes comme les anévrismes aortiques par exemple.

Enfin, j’espère que ce projet pourra s’aligner avec les initiatives et consortiums européens et internationaux déjà en cours, comme le « European Reference Network ».

5. Quel est pour vous l’élément clé qui fait que le Projet 101 Génomes Marfan est important pour les patients Marfan ? Et pour les autres maladies rares ?

Comme déjà précisé, le fait que ce projet rassemble différentes équipes de recherche et médecins spécialisés au niveau national et international autour d’une même cause ainsi que la stratégie unique de ce projet en fait un modèle pour beaucoup d’ autres maladies rares.

Mais pour moi, l’élément clé est surtout le dynamisme et la motivation extraordinaire du couple Romain et Ludivine, qui veulent un meilleur avenir non seulement pour leur fils mais pour tous les personnes marfans et leurs familles, et qui ont réussi à mobiliser non seulement la communauté scientifique et médicale appropriée mais aussi l’Association Marfan, la Fondation Roi Baudouin et déjà un nombre impressionnant de mécènes, pour soutenir leur rêve : créer un meilleure vie pour leur fils Aurélien et pour toutes les personnes marfans et leurs familles !