Notre modèle
Supervisé par la Fondation Roi Baudouin
Consentement dynamique et gestion des accès
Laboratoire et Biobanque
Cloud Génomique et Bioinformatique
Processus
101 Genomes a développé une Application de collecte et de gestion du consentement qui permet à toute personne atteinte d’une maladie rare de consentir au prélèvement et au séquençage de son ADN.
01 | Consentement et envoi du kit de prélèvement
Pour participer, il suffit de surfer sur www.101gems.be, de s’y inscrire et de consentir en ligne à rejoindre GEMS.
Dès que son consentement est contre-signé par le chercheur en charge de GEMS, le participant reçoit à domicile une boîte contenant un kit de prélèvement de salive.
Il peut alors prélever un échantillon de salive en suivant les indications fournies dans la boîte et renvoyer le kit gratuitement au laboratoire.
02 | Laboratoire
Au laboratoire, les chercheurs de GEMS isolent l’ADN du participant et le séquencent afin de pouvoir utiliser ses données dans la quête des gènes protecteurs.
03 | Biobanque
Les échantillons biologiques des participants sont conservés dans la biobanque de 101 Genomes pour anticiper les évolutions technologiques et pour permettre d’éventuels contrôles et vérifications.
04 | Cloud Génomique
Les génomes séquencés, c’est-à-dire digitalisés ou traduits en langage informatique, des participants à GEMS sont hébergés de manière hautement sécurisée dans le Cloud génomique de 101 Genomes afin de permettre aux bioinformaticiens de déployer leurs algorithmes en vue de découvrir le ou les gènes protecteurs capables de véritablement changer la donne dans la prise en charge thérapeutique du syndrome de Marfan.
Ces données permettent aux chercheurs – autorisés à y accéder – de tenter d’identifier des gènes protecteurs.
Développement du modèle
101 Genomes, c’est un projet initié par les patients et nourri par eux.
Au départ, il y a l’engagement de parents d’un jeune patient à faire progresser la recherche sur les maladies rares. Cet engagement mène à la création de 101 Genomes, qui recueille les données biologiques et génomiques des patients pour soutenir la recherche.
Les données biologiques sont conservées dans la biobanque de 101 Genomes, tandis que les données génomiques sont stockées dans son Cloud génomique.
Pour collecter ces informations, 101 Genomes doit obtenir le consentement éclairé des patients, d’où la création de l’application GEMS, dédiée à la gestion des consentements.
101 Genomes collabore avec les associations de patients afin de favoriser la participation et de fournir aux chercheurs suffisamment de données pour leurs travaux.
La boucle commence et s’achève avec le patient, faisant de 101 Genomes un projet véritablement initié et centré sur le patient.
Reproductibilité de la méthode
101 Genomes a toujours pensé son modèle d’accompagnement de la recherche Marfan afin qu’il puisse être reproduit dans le contexte d’autres maladies rares.
Fin 2025, 101 Genomes a obtenu les fonds nécessaires au démarrage d’un projet 101 Genomes Loeys-Dietz ! Sous la houlette du Professeur Bart Loeys de l’Université d’Anvers, 101 Genomes a commencé à recueillir des génomes de patients Loeys-Dietz en vue de démarrer, dès janvier 2026, la recherche GELDS, la quête des gènes protecteurs dans le syndrome de Loeys-Dietz.
Vous êtes un groupe de chercheurs ou une association de patients de maladies génétiques rares?
Chacun des piliers ci-dessus peut être mis à la disposition de votre projet de recherche.