Pourquoi soutenez-vous le projet 101 Génomes Marfan ?

Je m’appelle Dessie Lividikou et je suis la maman de Sam. À sa naissance, le 24 septembre 2017, nous avons appris que Sam était atteint d’un syndrome de Marfan néonatal. Un grave dysfonctionnement progressif des tissus conjonctifs. Les médecins nous ont dit que la plupart des enfants atteints du syndrome de Marfan néonatal ne survivent pas au-delà de deux ans.

Nous avons commencé un blog sur Sam (lievesam.weebly.com) et à travers notre blog, nous sommes entrés en contact avec Romain et Ludivine et la Fondation 101 Génomes. Ils font un travail fantastique et nous soutenons sans réserve le projet 101 Génomes Marfan. Il n’existe actuellement aucun traitement pour le syndrome de Marfan, d’où l’importance d’une bonne recherche.

Grâce à notre blog, nous avons rencontré d’autres parents d’enfants atteints d’un syndrome de Marfan néonatal qui ont beaucoup plus que deux ans. Nous avons aussi découvert qu’il y a de grandes différences dans la façon dont la maladie se manifeste et dans les symptômes dont souffrent les enfants.

Le projet 101 Génomes Marfan veut étudier ces différences et essayer de les expliquer. Avec ce projet, nous espérons développer des traitements qui peuvent être vitaux pour Sam, Aurélien et d’autres enfants atteints du syndrome de Marfan.

Sam a subi sa première chirurgie cardiaque cet été. L’avenir reste incertain et passionnant. Nous espérons que la recherche médicale continuera à se développer et nous croyons que ce projet peut y apporter une contribution importante.