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Marfan

Avec le soutien de la Fondation Roi Baudouin, Ludivine et Romain Alderweireldt-Verboogen ont créé 101 Génomes pour aider les enfants qui, comme leur petit garçon, sont atteints d’une maladie rare. Leur objectif est de faire avancer la recherche en créant une solution qui permet d’explorer le génome pour mieux comprendre les maladies rares et mieux les soigner. Après de nombreuses recherches, ils ont décidé de mettre à la disposition des chercheurs une bio-banque qui contient les données génomiques complètes (WGS) de personnes atteintes de maladies rares et de personnes “contrôle”. Depuis 2017, accompagnés de scientifiques de renom, de bio-informaticiens, d’associations de patients, de généreux donateurs, de juristes et d’ingénieurs, Romain et Ludivine travaillent à la mise en place de cet outil qui est opérationnel et accessible aux chercheurs depuis 2021.

L’action de 101 Génomes se focalise d’abord sur une maladie multi-systémique appelée le syndrome de Marfan.

En examinant une base de données génétiques d’individus en bonne santé qui servent de contrôle à la recherche, Romain a découvert que celle-ci contenait de nombreux variants sur le gène FBN1 considérés dans la littérature scientifique comme étant des variants pathogéniques à l’origine des formes les plus graves du syndrome de Marfan.
La découverte d’individus apparemment en bonne santé alors qu’ils arborent des variants pathogéniques permet d’envisager qu’ils soient génétiquement protégés, même des formes les plus graves du syndrome de Marfan, grâce à l’action de ce que l’on appelle un gène protecteur capable de contrecarrer la défaillance du gène FBN1 à l’origine de la maladie.
L’objectif ultime de 101 Génomes est de permettre aux chercheurs d’identifier ces gènes protecteurs pour ensuite en imiter l’effet avec des médicaments pour mieux soigner le Syndrome de Marfan.