Bruxelles – Romain et Ludivine, parents d’un enfant atteint d’une maladie rare, le Syndrome de Marfan, ont créé une Fondation placée sous l’égide de la Fondation Roi Baudouin, la Fondation 101 Génomes, destinée à financer la création d’une plateforme informatisée de récolte et d’analyse génomique. Cet outil bio-informatique innovant pourra être utilisé par les chercheurs souhaitant développer des connaissances sur la maladie, et imaginer de nouvelles orientations thérapeutiques pour les patients. Le couple se mobilise pour lever des fonds permettant de débuter le projet en janvier 2019.

À l’annonce de la maladie rare, la sidération

Comme tous les parents confrontés à la découverte d’une maladie génétique rare chez leur enfant, Romain et Ludivine ont été choqués, sidérés. Ludivine : « Notre histoire a commencé il y a deux ans et demi, à la naissance de notre fils Aurélien. Sept jours après sa naissance, la pédiatre nous annonce qu’elle suspecte une anomalie du tissu conjonctif. Commence alors une odyssée diagnostique qui s’achève onze mois plus tard par la découverte d’une mutation génétique spontanée correspondant au syndrome de Marfan. »

Les parents d’Aurélien s’inquiètent pour leur fils. La variante spontanée de la maladie prédit parfois une espérance de vie plus courte que la forme héréditaire. Même si finalement leur fils semble avoir un bon pronostic vital, le couple prend néanmoins conscience de la grande variabilité des atteintes générée par le syndrome.

Faire face par l’empowerement

Pour donner du sens à l’incompréhensible, Ludivine et Romain apprennent à maîtriser ce qui leur fait peur. Comprendre les mécanismes biologiques à l’origine des atteintes de leur fils, le rôle des gènes dans la fabrication des protéines utiles au bon fonctionnement du corps humain et les conséquences d’une altération génétique sur celui-ci.

Ludivine : « Nous nous sommes posés de nombreuses questions auxquelles nous avons tenté de trouver des réponses. En allant sur internet, Romain a tapé le nom de la mutation génétique de notre fils et nous avons découvert une littérature scientifique abondante, grâce à l’existence d’une base de données mise à disposition en libre accès (http://www.umd.be/FBN1/) ».

La découverte des grandes inconnues de la recherche

Romain et Ludivine saisissent également rapidement les grandes inconnues de la recherche : « Les atteintes sont très variables d’un individu à l’autre même au sein d’une même famille de Marfans héréditaires. Les scientifiques ne comprennent pas bien cette très grande variabilité. »

Grâce à l’aide d’un généticien de renom, Guillaume Smits, Romain et Ludivine découvrent un domaine auparavant inconnu d’eux : la génomique^[2]. Cette discipline scientifique qui étudie le génome humain pourrait en effet permettre de trouver des clés de compréhension à la grande variabilité d’expression du syndrome de Marfan.

Innover grâce à la génomique

De lectures prolifiques en rencontres fécondes, Romain et Ludivine passent à l’action.

Le couple crée une fondation placée sous l’égide de la Fondation Roi Baudouin – la Fondation 101 Génomes – pour contribuer au développement d’une base de données bio-informatique, destinée à croiser des données génomiques et phénotypiques^[3] de 101 personnes touchées par le syndrome de Marfan.

Romain : « On peut espérer qu’un tel outil permettra de mieux comprendre la maladie et l’extrême variabilité de ses atteintes. Nous rêvons qu’il permette d’identifier des gènes modificateurs dont l’action bénéfique pourrait être répliquée par des médicaments ».

Une énergie collective dans une logique de science ouverte

Pour réaliser leur projet, Romain et Ludivine se sont adjoints l’aide de grands noms de la recherche. Rassemblés autour d’un noyau belge, les Prof. Anne De Paepe, Julie De Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, le groupe s’élargit à l’Europe avec l’arrivée des français Prof. Catherine Boileau et Guillaume Jondeau (également membre et Président du réseau de recherche européen sur les maladies cardiovasculaires : VASCERN).

Romain : « L’idée de base est d’offrir aux scientifiques la possibilité d’accéder aux informations génomiques que les séquenceurs de nouvelle génération permettent aujourd’hui d’obtenir ».

« L’intérêt de notre démarche est qu’elle n’est pas focalisée sur une seule équipe de chercheurs. En mettant en place l’outil de bio-informatique, nous permettons à toute la communauté de mener des recherches tout en permettant aux différentes équipes de réaliser de substantielles économies en leur évitant d’avoir à constituer des cohortes de patients et surtout à financer le séquençage^[4] complet des génomes » (cité in Fondation Roi Baudouin web site).

Et de conclure : « Une fois cette plateforme bio-informatique mise en place pour le Projet pilote 101 Génomes Marfan, nous espérons que la méthode pourra être reproduite pour d’autres projets portants sur d’autres maladies rares ».

La Fondation 101 Génomes – placée sous l’égide de la Fondation Roi Baudoin

• Créée en novembre 2017
• Fondée par Romain Alderweireldt et Ludivine Verboogen, parents d’un enfant atteint du Syndrome de Marfan
• Objectif : réunir 700.000,- euros en 10 ans pour financer la création d’une base de données bio-informatique recensant des données génomiques et phénotypiques de 101 patients atteints par le Syndrome de Marfan
• Agenda : début opérationnel souhaité début janvier 2019 sur une période de 10 ans
• Comité scientifique : Prof. Anne De Paepe, Julie De Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, Catherine Boileau et Guillaume Jondeau

 

Guillemette Pardoux[1]

Contact Presse : Ludivine Verboogen +32(0)476.87.18.63 – ludivine.verboogen@f101g.org

 

[1]       Madame Guillemette Pardoux : Responsable communication scientifique, Inserm, Paris et membre de l’Association française Marfans.

[2]       Génomique : branche de la génétique qui étudie les génomes, c’est-à-dire l’ensemble du matériel héréditaire composé d’acides nucléiques (ADN ou ARN) d’un élément cellulaire, d’un organisme ou d’une espèce.

[3]       Phénotypique : qui se rapporte à l’ensemble des caractères apparents d’un individu

[4]       Séquençage : Le séquençage de l’ADN consiste à déterminer l’ordre d’enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire.