Voici le Dr Hans Van Veer qui est le chirurgien thoracique qui a récemment opéré notre tout premier participant génomique, Aurélien, lorsqu’il a subi une chirurgie majeure pour corriger sa paroi thoracique.

Les déformations de la paroi thoracique telles que le pectus excavatum et le pectus carinatum sont fréquemment rencontrées dans la population générale, mais elles sont particulièrement courantes chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan et de troubles apparentés.

Lors de la 26e édition du congrès annuel du Chest Wall International Group (CWIG), il a été mis en évidence que les affections thoraciques sont plus que de simples problèmes esthétiques et peuvent avoir des effets plus large sur les patients, allant du bien-être psychologique à la fonction musculo-squelettique, à la capacité pulmonaire et même à la fonction cardiaque.

Grâce à des chirurgiens comme le Dr Van Veer et à des opportunités d’apprentissage comme l’événement CWIG d’aujourd’hui, les personnes atteintes de déformations thoraciques, telles que celles liées au syndrome de Marfan, peuvent espérer de meilleurs résultats lors de chirurgies complexes comme celles-ci.

Alors qu’une intervention chirurgicale était la seule option pour Aurélien, notre espoir à 101 Genomes est que demain, des traitements sans chirurgie soient rendus possibles grâce à la recherche génomique et à l’utilisation de grands ensembles de données.

Alors, de quoi avons-nous besoin maintenant ? De génomes à séquencer ! Si vous (ou quelqu’un que vous connaissez) êtes atteint du syndrome de Marfan ou de Loeys-Dietz, rendez-vous sur notre site web !

En savoir plus sur cette question dans cet article très récent disponible en libre accès : https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666273626003694

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