{"id":7195,"date":"2026-10-10T08:45:21","date_gmt":"2026-10-10T06:45:21","guid":{"rendered":"https:\/\/f101g.org\/?p=7195"},"modified":"2026-10-10T13:42:32","modified_gmt":"2026-10-10T11:42:32","slug":"science-in-spain-samen-het-onderzoek-naar-marfan-vooruithelpen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/f101g.org\/nl\/science-in-spain-samen-het-onderzoek-naar-marfan-vooruithelpen\/","title":{"rendered":"Science in Spain: samen het onderzoek naar Marfan vooruithelpen"},"content":{"rendered":"
De eerste resultaten die voortkomen uit de genomen verzameld door 101 Genomes hebben een potentieel beschermend genetisch modifiergen bij het Marfan-syndroom onthuld. Ontdek de belangrijkste hoogtepunten van het Science in Spain 2026-symposium <\/strong><\/em><\/div>\n

We waren er trots op dat het werk van 101 Genomes onder de aandacht werd gebracht tijdens het <\/span>Science in Spain<\/strong>-symposium van dit jaar, waar onderzoekers, clinici, pati\u00ebntenvertegenwoordigers en families uit de hele wereld samenkwamen om de nieuwste vorderingen in het onderzoek naar en de zorg voor het Marfan-syndroom te delen.<\/span><\/p>\n

\n

Nieuwe inzichten uit de eerste 50 genomen verzameld door 101 Genomes<\/span><\/h4>\n

Een van de hoogtepunten van de bijeenkomst was de presentatie door Prof. Bart Loeys<\/strong>, die opwindende bevindingen deelde uit het GEMS-onderzoek dat samen met Lotte Van Den Heuvel<\/strong> werd uitgevoerd.<\/p>\n

Hun werk identificeerde een potentieel beschermend modifiergen, wat kan helpen verklaren waarom sommige individuen met dezelfde FBN1<\/em>-variant mildere symptomen ervaren dan anderen. Het begrijpen van deze verschillen zou uiteindelijk de risicovoorspelling en de pati\u00ebntenzorg kunnen verbeteren. <\/p>\n

We waren bijzonder trots om te zien dat dit GEMS-onderzoek mogelijk werd gemaakt door gebruik te maken van de eerste 50 genomen die door 101 Genomes zijn verzameld en gebaseerd was op de onderzoeksmethodologie die is ontwikkeld door ons Wetenschappelijk Comit\u00e9, waaronder Julie De Backer<\/strong>, Guillaume Jondeau<\/strong> en Catherine Boileau<\/strong>, die ook op het symposium aanwezig waren.<\/p>\n

De resultaten die door Bart werden gepresenteerd, identificeren een potentieel beschermende factor die de weg vrijmaakt voor een betere risicovoorspelling en, op termijn, nieuwe behandelingen.<\/p>\n

De reis stopt daar niet. We zijn verheugd dat 185 nieuw gesequenteerde genomen (wereldwijd verzameld dankzij de GEMS-App!!!)<\/strong> nu aan het GEMS-onderzoekscohort worden toegevoegd, waardoor Bart en zijn team naar het laboratorium kunnen terugkeren met een nog grotere dataset om deze veelbelovende bevindingen uit te breiden en te valideren. <\/p>\n

Als u dat nog niet heeft gedaan, doe dan vooral mee aan GEMS for Marfan \u2013 want elke deelnemer telt!: https:\/\/www.101gems.be\/<\/a><\/span><\/p>\n

De presentatie van Bart kan hier worden bekeken \ud83d\udc49 https:\/\/youtu.be\/tHyBcahBjXU?si=tedkFzWw4a0IACgA<\/a><\/p>\n