EURORDIS, la principale voix des patients atteints de maladies rares aupr\u00e8s des institutions europ\u00e9ennes, des chercheurs, des autorit\u00e9s de sant\u00e9 et de l’industrie, consacre une publication \u00e0 Aur\u00e9lien et \u00e0 l’action de 101 Genomes.<\/p>\n
\u201eLorsque le fils de Romain Alderweireldt a re\u00e7u un diagnostic de syndrome de Marfan n\u00e9onatal, les m\u00e9decins ont annonc\u00e9 \u00e0 la famille qu\u2019il ne lui restait peut-\u00eatre plus que cinq mois \u00e0 vivre.<\/p>\n
Au lieu de se r\u00e9signer \u00e0 l\u2019absence de r\u00e9ponses, Romain s\u2019est lanc\u00e9 \u00e0 leur recherche.<\/p>\n
Ce qui n\u2019\u00e9tait au d\u00e9part que la d\u00e9termination d\u2019un p\u00e8re \u00e0 comprendre la maladie de son fils a donn\u00e9 naissance \u00e0 GEMS-App : une plateforme innovante permettant aux personnes atteintes du syndrome de Marfan de contribuer \u00e0 la recherche g\u00e9nomique en toute s\u00e9curit\u00e9, \u00e0 distance et selon leurs propres conditions.<\/p>\n
Lors de l’#ECRD2026, le projet de Romain a remport\u00e9 le concours \u00ab Poster Pitch \u00bb, r\u00e9compensant non seulement une approche innovante de la recherche sur les maladies rares, mais aussi le pouvoir extraordinaire de l’innovation port\u00e9e par les patients.<\/p>\n
\ud83d\udc49 Lire l’article complet : GEMS-App and the search for answers in Marfan syndrome – EURORDIS-Rare Diseases Europe\u201d<\/a><\/p>\n TRADUCTION LIBRE DE LA PUBLICATION EURORDIS<\/a><\/p>\n Juin 2026. \u00c0 la naissance d\u2019Aur\u00e9lien, le fils de Romain Alderweireldt<\/b>, sa femme, Ludivine, a tout de suite senti que quelque chose n\u2019allait pas. Certains m\u00e9decins avaient eux aussi l\u2019impression que quelque chose clochait. Pourtant, au fil des consultations \u00e0 l\u2019h\u00f4pital, la famille a vu d\u00e9filer des m\u00e9decins et d\u2019autres professionnels qui leur assuraient que leur fils n\u2019\u00e9tait pas malade. Il a fallu 11 mois avant qu\u2019Aur\u00e9lien ne re\u00e7oive le diagnostic de syndrome de Marfan n\u00e9onatal, une maladie rare du tissu conjonctif caus\u00e9e par une variante g\u00e9n\u00e9tique affectant la production de fibrilline-1.<\/p>\n La fibrilline, a expliqu\u00e9 Romain, est un peu comme \u00ab la colle qui relie toutes vos cellules entre elles et \u00e0 votre corps<\/em> \u00bb. Lorsque cette \u00ab colle \u00bb ne fonctionne pas correctement, la maladie peut affecter presque tous les syst\u00e8mes de l\u2019organisme. Parmi ses complications les plus graves figurent celles touchant l\u2019aorte, l\u2019art\u00e8re principale qui achemine le sang depuis le c\u0153ur.<\/p>\n On a dit \u00e0 la famille que les enfants atteints de cette maladie avaient souvent une esp\u00e9rance de vie d\u2019environ 16 mois. \u00ab Nous avions vraiment le sentiment qu\u2019il allait mourir cinq mois plus tard<\/em> \u00bb, se souvient-il.<\/p>\n Face \u00e0 un avenir incertain et d\u00e9vastateur pour son fils, Romain, qui a une formation en droit, s\u2019est plong\u00e9 dans la g\u00e9nomique et la recherche scientifique. \u00ab Ma premi\u00e8re r\u00e9action a \u00e9t\u00e9 : je dois comprendre ce qui est arriv\u00e9 \u00e0 mon fils.<\/em> \u00bb<\/p>\n Cette question a finalement conduit \u00e0 la cr\u00e9ation de l\u2019application GEMS<\/a> de la Fondation 101 Genomes<\/a>, le projet qu\u2019il a pr\u00e9sent\u00e9 \u00e0 l\u2019ECRD 2026 \u2013 et qui lui a valu de remporter le concours de pr\u00e9sentation de posters le premier jour.<\/p>\n Cette application trouve son origine dans un d\u00e9fi bien connu de la recherche sur les maladies rares : comment collecter et partager suffisamment de donn\u00e9es de haute qualit\u00e9, d\u2019un pays \u00e0 l\u2019autre, tout en veillant \u00e0 ce que les participants restent inform\u00e9s et gardent le contr\u00f4le. La recherche sur les maladies rares repose souvent sur la mise en commun de donn\u00e9es provenant de personnes qui peuvent vivre loin les unes des autres, parler des langues diff\u00e9rentes et \u00eatre prises en charge dans des syst\u00e8mes de sant\u00e9 diff\u00e9rents.<\/p>\n Si le R\u00e8glement g\u00e9n\u00e9ral sur la protection des donn\u00e9es visait \u00e0 faciliter le partage s\u00e9curis\u00e9 des donn\u00e9es, Romain estime que sa complexit\u00e9 a trop souvent rendu ces donn\u00e9es plus difficiles \u00e0 exploiter. \u00ab Il n\u2019\u00e9tait pas cens\u00e9 transformer les donn\u00e9es en or que l\u2019on d\u00e9pose \u00e0 la banque<\/em> \u00bb, a-t-il d\u00e9clar\u00e9. \u00ab Les donn\u00e9es sont p\u00e9rissables, et si elles ne sont pas utilis\u00e9es, elles perdent leur pertinence.<\/em> \u00bb Selon lui, de nouveaux cadres r\u00e9glementaires tels que la loi sur la gouvernance des donn\u00e9es (Data Governance Act) et les organisations reconnues pour leur altruisme en mati\u00e8re de donn\u00e9es peuvent contribuer \u00e0 lever certaines de ces h\u00e9sitations. Mais dans le cas des maladies rares, toute incertitude qui ralentit le partage responsable des donn\u00e9es peut \u00e9galement freiner la recherche de r\u00e9ponses dont on a d\u00e9sesp\u00e9r\u00e9ment besoin.<\/p>\n L\u2019application GEMS-App a \u00e9t\u00e9 con\u00e7ue pour r\u00e9pondre \u00e0 ce probl\u00e8me. Il s\u2019agit d\u2019une plateforme en ligne s\u00e9curis\u00e9e qui permet aux personnes atteintes du syndrome de Marfan de participer \u00e0 distance \u00e0 la recherche g\u00e9nomique, de donner leur consentement \u00e9clair\u00e9, de mettre \u00e0 jour ce consentement au fil du temps et de partager leurs donn\u00e9es de mani\u00e8re contr\u00f4l\u00e9e. Concr\u00e8tement, un participant peut s\u2019inscrire en ligne, lire et approuver les documents de consentement, remplir des questionnaires sur son \u00e9tat de sant\u00e9 et ses ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux, puis recevoir un kit de pr\u00e9l\u00e8vement d\u2019ADN \u00e0 domicile. Une fois l\u2019\u00e9chantillon renvoy\u00e9, ses informations g\u00e9nomiques et cliniques peuvent contribuer \u00e0 l\u2019\u00e9tude, tout en lui permettant de g\u00e9rer son consentement au fil du temps.<\/p>\n Pour <\/b>Romain, ce type de partage de donn\u00e9es n\u2019est pas une question technique abstraite, mais un \u00e9l\u00e9ment essentiel pour trouver des r\u00e9ponses. L\u2019application a \u00e9t\u00e9 d\u00e9velopp\u00e9e dans le cadre de l\u2019\u00e9tude GEMS<\/a>, qui cherche \u00e0 comprendre pourquoi les personnes atteintes du syndrome de Marfan, y compris celles pr\u00e9sentant des variants du g\u00e8ne FBN1 similaires ou identiques, peuvent conna\u00eetre des issues cardiovasculaires radicalement diff\u00e9rentes. Cette variation sugg\u00e8re que d\u2019autres parties du g\u00e9nome pourraient contenir des facteurs protecteurs ou des modificateurs susceptibles, un jour, d\u2019ouvrir la voie \u00e0 de nouvelles approches th\u00e9rapeutiques.<\/p>\n \u00ab Nous avons besoin de plus en plus de donn\u00e9es. Peut-\u00eatre que quelqu\u2019un poss\u00e8de, au sein de son g\u00e9nome, un \u00e9l\u00e9ment cl\u00e9.<\/em> \u00bb<\/p>\n Bien qu\u2019elle n\u2019en soit encore qu\u2019\u00e0 ses d\u00e9buts, l\u2019application GEMS-App s\u2019est d\u00e9j\u00e0 r\u00e9v\u00e9l\u00e9e tr\u00e8s prometteuse. La plateforme a \u00e9t\u00e9 approuv\u00e9e par plusieurs comit\u00e9s d\u2019\u00e9thique pour son approche en mati\u00e8re de consentement transparent et compte d\u00e9sormais plus de 200 utilisateurs. Une affiche connexe pr\u00e9sent\u00e9e \u00e0 l\u2019ECRD, intitul\u00e9e \u00ab Identification des modificateurs potentiels du syndrome de Marfan gr\u00e2ce \u00e0 des pr\u00e9dictions de pathog\u00e9nicit\u00e9 par combinaison de variants \u00bb, a \u00e9galement montr\u00e9 comment les donn\u00e9es li\u00e9es \u00e0 GEMS peuvent aider \u00e0 identifier les g\u00e8nes qui expliquent pourquoi la gravit\u00e9 du syndrome de Marfan varie autant.<\/p>\n \u00c0 cet \u00e9gard, GEMS-App pourrait devenir un mod\u00e8le non seulement pour la recherche sur le syndrome de Marfan, mais aussi, plus largement, pour la collecte de donn\u00e9es sur les maladies rares : un moyen de permettre aux personnes de participer \u00e0 distance, en toute s\u00e9curit\u00e9 et de mani\u00e8re active \u00e0 des recherches qui seraient peut-\u00eatre impossibles sans une collaboration internationale.<\/p>\n Aujourd\u2019hui \u00e2g\u00e9 d\u2019une dizaine d\u2019ann\u00e9es, Aur\u00e9lien a largement d\u00e9pass\u00e9 l\u2019esp\u00e9rance de vie initialement annonc\u00e9e \u00e0 sa famille. Deux semaines avant l\u2019entretien, il avait pass\u00e9 quinze jours \u00e0 l\u2019h\u00f4pital pour subir l\u2019une de ses op\u00e9rations les plus douloureuses. \u00ab Il souffre encore, il est toujours sous beaucoup de m\u00e9dicaments<\/em> \u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Romain. \u00ab Mais il continue de sourire. C\u2019est incroyable. \u00bb<\/p>\n \u00ab C\u2019est vraiment lui qui nous guide. Et quand je dis \u201cnous\u201d, je parle de ma femme, de moi-m\u00eame, de mes filles et de toute la famille.<\/em> \u00bb<\/p>\n Lorsque <\/b>Romain et <\/b>Ludivine <\/b>ont lanc\u00e9 ce projet, ils ne s\u2019attendaient pas \u00e0 ce qu\u2019il sauve Aur\u00e9lien. \u00ab Nous voulions que sa vie ait un sens<\/em> \u00bb, a-t-il expliqu\u00e9. \u00ab \u00c0 l\u2019origine, c\u2019\u00e9tait vraiment destin\u00e9 \u00e0 aider d\u2019autres personnes dans la m\u00eame situation que lui. Nous n\u2019osions pas r\u00eaver que cela puisse le sauver, mais aujourd\u2019hui, Aur\u00e9lien est fier de 101 Genomes<\/a>, qui a eu un impact tr\u00e8s positif sur lui, et nous gardons espoir.<\/em> \u00bb<\/p>\n \u00c0 mesure que la recherche progresse, la famille commence \u00e0 esp\u00e9rer que les donn\u00e9es recueillies via l\u2019application GEMS-App puissent un jour contribuer \u00e0 de nouvelles approches th\u00e9rapeutiques, notamment la r\u00e9orientation th\u00e9rapeutique de m\u00e9dicaments.<\/p>\n Pour <\/b>Aur\u00e9lien, certaines d\u00e9couvertes pourraient arriver trop tard. Pourtant, le travail se poursuit avec le m\u00eame objectif : aider d\u2019autres personnes n\u00e9es avec le syndrome de Marfan et d\u2019autres maladies cardiaques rares, afin qu\u2019elles et leurs familles puissent b\u00e9n\u00e9ficier de meilleures r\u00e9ponses, de meilleures options et d\u2019une meilleure qualit\u00e9 de vie.\u201d<\/p>\n\u201eL\u2019application GEMS et la qu\u00eate de r\u00e9ponses \u00e0 propos du syndrome de Marfan<\/b><\/h2>\n