{"id":4201,"date":"2018-10-18T18:45:04","date_gmt":"2018-10-18T16:45:04","guid":{"rendered":"https:\/\/f101g.org\/twee-ouders-nemen-het-op-tegen-biomedisch-onderzoek-om-hun-kinderen-te-helpen-en-die-van-anderen-door-guillemette-pardoux\/"},"modified":"2018-10-18T18:45:04","modified_gmt":"2018-10-18T16:45:04","slug":"twee-ouders-nemen-het-op-tegen-biomedisch-onderzoek-om-hun-kinderen-te-helpen-en-die-van-anderen-door-guillemette-pardoux","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/f101g.org\/nl\/twee-ouders-nemen-het-op-tegen-biomedisch-onderzoek-om-hun-kinderen-te-helpen-en-die-van-anderen-door-guillemette-pardoux\/","title":{"rendered":"\u201eTwee ouders nemen het op tegen biomedisch onderzoek om hun kinderen te helpen\u2026 en die van anderen!\u201d door Guillemette Pardoux"},"content":{"rendered":"

Brussel – Romain en Ludivine, ouders van een kind dat lijdt aan een zeldzame ziekte, het Marfan syndroom, hebben een stichting opgericht onder auspici\u00ebn van de Koning Boudewijnstichting, de 101 Genomes Foundation, om de oprichting van een computerplatform voor het verzamelen en analyseren van genomica te financieren. Dit innovatieve bio-informatica hulpmiddel kan worden gebruikt door onderzoekers die hun kennis van de ziekte willen uitbreiden en nieuwe therapeutische benaderingen voor pati\u00ebnten willen ontwikkelen. Het stel werkt samen om de fondsen te werven die nodig zijn om het project in januari 2019 te kunnen starten.<\/em><\/p>\n

Wanneer de zeldzame ziekte wordt aangekondigd, is de schok<\/h4>\n

Zoals alle ouders die geconfronteerd werden met de ontdekking van een zeldzame genetische ziekte bij hun kind, waren Romain en Ludivine geschokt en stomverbaasd. Ludivine : \u201d Ons verhaal begon twee\u00ebnhalf jaar geleden, toen onze zoon Aur\u00e9lien werd geboren. Zeven dagen na zijn geboorte vertelde de kinderarts ons dat ze een bindweefselafwijking vermoedde. Dit was het begin van een diagnostische odyssee die elf maanden later eindigde met de ontdekking van een spontane genetische mutatie die overeenkwam met het Marfan syndroom.<\/em>. \u201d<\/p>\n

Aur\u00e9liens ouders maken zich zorgen om hun zoon. De spontane variant van de ziekte voorspelt soms een kortere levensverwachting dan de erfelijke vorm. Hoewel de prognose voor hun zoon goed lijkt te zijn, wordt het echtpaar zich bewust van het brede scala aan aandoeningen die door het syndroom worden veroorzaakt.<\/p>\n

Omgaan metempowerment<\/em><\/h4>\n

Om het onbegrijpelijke te begrijpen, leren Ludivine en Romain wat hen angst aanjaagt. De biologische mechanismen begrijpen die ervoor zorgen dat hun zonen lijden, de rol van genen in de productie van eiwitten die nuttig zijn voor het goed functioneren van het menselijk lichaam en de gevolgen van genetische veranderingen op het lichaam.<\/p>\n

Ludivine : \u201d We stelden onszelf veel vragen en probeerden antwoorden te vinden. Romain googelde de naam van de genetische mutatie van onze zoon en we ontdekten een schat aan wetenschappelijke literatuur, dankzij een open-access database (http:\/\/www.umd.be\/FBN1\/). <\/em>\u201e.<\/p>\n

De grote onbekenden van onderzoek ontdekken<\/h4>\n

Romain en Ludivine zijn ook snel in het begrijpen van de grote onbekenden van onderzoek : \u201d De schade varieert sterk van individu tot individu, zelfs binnen dezelfde familie van erfelijke Marfans. Wetenschappers begrijpen deze enorme variabiliteit niet volledig.<\/em> \u201d<\/p>\n

Met de hulp van een gerenommeerd geneticus, Guillaume Smits, ontdekten Romain en Ludivine een voor hen tot dan toe onbekend gebied : genomica.
\n [2]<\/sup>
\n<\/a>. Deze wetenschappelijke discipline, die het menselijk genoom bestudeert, zou de sleutels kunnen leveren om de grote variabiliteit in expressie van het Marfan syndroom te begrijpen.<\/p>\n

Innoveren door genomica<\/h4>\n

Van vruchtbare lezingen tot vruchtbare ontmoetingen, Romain en Ludivine komen in actie.<\/p>\n

Het koppel richtte een stichting op onder de auspici\u00ebn van de Koning Boudewijnstichting – de 101 Genomes Foundation – om bij te dragen tot de ontwikkeling van een bioinformaticadatabank die ontworpen is om genomische en fenotypische gegevens met elkaar te vergelijken.
\n [3]<\/sup>
\n<\/a> van 101 mensen met het Marfan syndroom.<\/p>\n

Romain :  Het is te hopen dat een dergelijk hulpmiddel een beter begrip van de ziekte en de extreme variabiliteit van de symptomen zal opleveren. Onze droom is dat dit het mogelijk zal maken om modificerende genen te identificeren waarvan de gunstige werking kan worden gerepliceerd door medicijnen.<\/em> \u201e.<\/p>\n

Collectieve energie als onderdeel van een open wetenschappelijke benadering<\/h4>\n

Om hun project uit te voeren, hebben Romain en Ludivine de hulp ingeroepen van enkele van de grootste namen in het onderzoek. Verzameld rond een Belgische kerngroep, Prof. Dr. G. S. Anne De Paepe, Julie De Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, breidt de groep uit naar Europa met de komst van het Franse duo Prof. De Paepe, Julie De Backer, Bart Loeys en Guillaume Smits. Catherine Boileau en Guillaume Jondeau (ook lid en voorzitter van het Europese onderzoeksnetwerk voor hart- en vaatziekten : VASCERN).<\/p>\n

Romain : \u201d Het basisidee is om wetenschappers toegang te geven tot de genomische informatie die sequencers van de nieuwe generatie nu kunnen leveren<\/em> .<\/p>\n

\u201d Het voordeel van onze aanpak is dat deze niet gericht is op \u00e9\u00e9n team van onderzoekers. Door het bio-informaticahulpmiddel op te zetten, stellen we de hele gemeenschap in staat om onderzoek te doen en tegelijkertijd kunnen de verschillende teams aanzienlijk besparen doordat ze geen pati\u00ebntencohorten hoeven op te zetten en vooral geen sequenties hoeven te financieren.
\n [4]<\/sup>
\n<\/a> van genomen<\/em> \u201d (geciteerd op de website van de Koning Boudewijnstichting<\/em> ).<\/p>\n

En tot slot : \u201d Zodra dit bioinformaticaplatform is opgezet voor het 101 Marfan Genomes Pilot Project, hopen we dat de methode kan worden gereproduceerd voor andere projecten waarbij andere zeldzame ziekten<\/em>betrokken zijn  .<\/em><\/p>\n

De 101 Genomes Foundation – onder auspici\u00ebn van de Koning Boudewijnstichting<\/h4>\n