La Fondation 101 génomes participe depuis 2019 au projet Genomes4Brussels cofinancé par la région bruxelloise (Innoviris).
Ce projet réunit la Fondation et trois organisations spécialisées en bioinformatique, génétique et algorithmique: l’Interuniversity Institute of Bioinformatics Brussels (IB)², l’ULB Center of Human Genetic (CHG) et l’ULB Machine Learning Group (MLG).
Ce consortium a mis en en place un écosystème en vue d’optimiser le développement d’outils bioinformatiques d’analyse du génome pour assister les médecins et les chercheurs dans le domaine des maladies rares.
Emma Verkinderen, bioinformaticienne de l'(IB)², répond aux questions de Ludivine et explique son rôle dans ce projet inédit.
Ludivine – Emma, peux-tu nous résumer ton parcours académique ?
Emma – J’ai obtenu un BSc en sciences bio-ingénierie et un MSc en bioinformatique à la KU Leuven. Après avoir obtenu mon diplôme, j’ai effectué un stage de cinq mois dans une start-up spécialisée dans la génétique humaine et les maladies rares.
L. – En quoi ton expérience passée constitue-t-elle un atout pour le projet Genome4Brussels ?
E.- Au cours de mon stage, j’ai été formée à la génétique, à l’analyse des variants et au Machine learning dans le contexte des maladies rares, qui sont bien sûr des domaines d’expertise très pertinents pour le projet Genome4Brussels. En outre, j’ai acquis une expérience technique, en apprenant les principaux concepts et les bonnes pratiques du développement d’applications web. Ce stage a grandement nourri mon intérêt pour le développement de logiciels de bioinformatique, et je suis donc très heureuse de continuer à travailler sur un projet où la biomédecine et l’informatique se rejoignent en tant que bioinformaticienne technique pour le projet Genome4Brussels.
L.- Peux-tu nous en dire plus sur les outils sur lesquels tu travailles en ce moment ?
E.- Jusqu’à présent, j’ai surtout travaillé sur ORVAL, un outil bioinformatique développé à l’Institut Interuniversitaire de Bioinformatique de Bruxelles (IB)². ORVAL est une plateforme en ligne d’analyse des variants oligogéniques sur laquelle les utilisateurs peuvent soumettre les variants qu’ils ont trouvés dans le génome d’un patient. ORVAL crée ensuite toutes les combinaisons digéniques possibles (une paire de variants dans deux gènes différents) et les annote avec des données provenant de ressources bioinformatiques publiques. Les annotations sont ensuite utilisées pour exécuter le prédicteur d’apprentissage automatique (VarCoPP) qui produit la probabilité que chaque combinaison digénique soit à l’origine de la maladie. Enfin, les résultats sont présentés de manière exhaustive, et l’utilisateur peut effectuer des analyses supplémentaires sur les combinaisons de variants digéniques qui l’intéressent.
Dans le cadre du projet Genome4Brussels, nous souhaitons transférer cet outil de l’infrastructure (IB)² vers le cloud de la société FairGX afin d’assurer sa pérennité. Je prépare actuellement l’application ORVAL pour ce transfert.
L.- Que penses-tu du projet Genome4Brussels ?
E.- Je pense qu’il est très intéressant de voir comment le projet Genome4Brussels crée un écosystème qui centralise les données génomiques (et leur collecte) et les outils d’analyse bioinformatique. Cela permet de stimuler la recherche sur les maladies rares et, potentiellement, de poser des diagnostics plus efficaces.
Le fait que l’ensemble des outils et données soit hébergé dans le cloud est un atout supplémentaire essentiel car le cloud permet d’accueillir un volume important des données génomiques tout en respectant l’exigence de transparence des principes FAIR dans le cadre du traitement des données et des analyses scientifiques.
Je suis donc ravie de faire partie de ce projet innovant !