{"id":7197,"date":"2026-10-10T08:45:21","date_gmt":"2026-10-10T06:45:21","guid":{"rendered":"https:\/\/f101g.org\/?p=7197"},"modified":"2026-10-10T13:42:35","modified_gmt":"2026-10-10T11:42:35","slug":"science-in-spain-avanzando-juntos-en-la-investigacion-del-sindrome-de-marfan","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/f101g.org\/es\/science-in-spain-avanzando-juntos-en-la-investigacion-del-sindrome-de-marfan\/","title":{"rendered":"Science in Spain: Avanzando juntos en la investigaci\u00f3n del s\u00edndrome de Marfan"},"content":{"rendered":"
Los primeros resultados que surgen de los genomas recopilados por 101 Genomas han descubierto un posible modificador gen\u00e9tico protector en el s\u00edndrome de Marfan. Descubra los aspectos m\u00e1s destacados del simposio Science in Spain 2026 <\/strong><\/em><\/div>\n

Nos enorgullece que el trabajo de la Fundaci\u00f3n 101 Genomas haya tenido un lugar destacado en el simposio <\/span>Science in Spain<\/strong> de este a\u00f1o, donde investigadores, cl\u00ednicos, defensores de los pacientes y familias de todo el mundo se reunieron para compartir los \u00faltimos avances en la investigaci\u00f3n y el cuidado del s\u00edndrome de Marfan.<\/span><\/p>\n

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Nuevas perspectivas a partir de los primeros 50 genomas recopilados por 101 Genomas<\/span><\/h4>\n

Uno de los momentos m\u00e1s destacados de la reuni\u00f3n fue la presentaci\u00f3n del Prof. Bart Loeys<\/strong>, quien comparti\u00f3 hallazgos fascinantes de la investigaci\u00f3n GEMS realizada conjuntamente con Lotte Van Den Heuvel<\/strong>.<\/p>\n

Su trabajo identific\u00f3 un posible gen modificador protector, lo que podr\u00eda ayudar a explicar por qu\u00e9 algunas personas que portan la misma variante FBN1<\/em> presentan s\u00edntomas m\u00e1s leves que otras. Comprender estas diferencias podr\u00eda, en \u00faltima instancia, mejorar la predicci\u00f3n de riesgos y la atenci\u00f3n al paciente. <\/p>\n

Nos sentimos especialmente orgullosos de ver que esta investigaci\u00f3n GEMS fue posible gracias a los primeros 50 genomas recopilados por 101 Genomas y se bas\u00f3 en la metodolog\u00eda de investigaci\u00f3n desarrollada por nuestro Comit\u00e9 Cient\u00edfico, incluyendo a Julie De Backer<\/strong>, Guillaume Jondeau<\/strong> y Catherine Boileau<\/strong>, quienes tambi\u00e9n estuvieron presentes en el simposio.<\/p>\n

Los resultados presentados por Bart identifican un potencial modificador protector que abre v\u00edas hacia una mejor predicci\u00f3n de riesgos y, con el tiempo, hacia nuevos tratamientos.<\/p>\n

El camino no se detiene aqu\u00ed. Nos complace anunciar que 185 genomas reci\u00e9n secuenciados (recopilados en todo el mundo gracias a la GEMS-App!!!)<\/strong> se est\u00e1n a\u00f1adiendo a esta cohorte de investigaci\u00f3n GEMS, lo que permitir\u00e1 a Bart y a su equipo regresar al laboratorio con un conjunto de datos a\u00fan mayor para ampliar y validar estos prometedores hallazgos. <\/p>\n

Si a\u00fan no lo ha hecho, le invitamos a unirse a GEMS para Marfan, \u00a1porque cada participante cuenta!: https:\/\/www.101gems.be\/<\/a><\/span><\/p>\n

La presentaci\u00f3n de Bart se puede ver aqu\u00ed \ud83d\udc49 https:\/\/youtu.be\/tHyBcahBjXU?si=tedkFzWw4a0IACgA<\/a><\/p>\n