EURORDIS, la principal voz de los pacientes con enfermedades raras ante las instituciones europeas, los investigadores, las autoridades sanitarias y la industria, dedica una publicaci\u00f3n a Aur\u00e9lien y a la labor de 101 Genomes.<\/p>\n
\u201cCuando el hijo de Romain Alderweireldt recibi\u00f3 un diagn\u00f3stico de s\u00edndrome de Marfan neonatal, los m\u00e9dicos anunciaron a la familia que quiz\u00e1s solo le quedaban cinco meses de vida.<\/p>\n
En lugar de resignarse a la falta de respuestas, Romain se lanz\u00f3 a buscarlas.<\/p>\n
Lo que al principio fue la determinaci\u00f3n de un padre por comprender la enfermedad de su hijo dio origen a GEMS-App: una plataforma innovadora que permite a las personas con s\u00edndrome de Marfan contribuir a la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica de forma segura, a distancia y en sus propios t\u00e9rminos.<\/p>\n
Durante el #ECRD2026, el proyecto de Romain gan\u00f3 el concurso \u00abPoster Pitch\u00bb, recompensando no solo un enfoque innovador en la investigaci\u00f3n de enfermedades raras, sino tambi\u00e9n el extraordinario poder de la innovaci\u00f3n impulsada por los pacientes.<\/p>\n
\ud83d\udc49 Leer el art\u00edculo completo: GEMS-App and the search for answers in Marfan syndrome – EURORDIS-Rare Diseases Europe\u201d<\/a><\/p>\n TRADUCCI\u00d3N LIBRE DE LA PUBLICACI\u00d3N DE EURORDIS<\/a><\/p>\n Junio de 2026. Al nacer Aur\u00e9lien, el hijo de Romain Alderweireldt<\/b>, su esposa, Ludivine, sinti\u00f3 de inmediato que algo no iba bien. Algunos m\u00e9dicos tambi\u00e9n tuvieron la impresi\u00f3n de que algo fallaba. Sin embargo, a lo largo de las consultas en el hospital, la familia vio pasar a m\u00e9dicos y otros profesionales que les aseguraban que su hijo no estaba enfermo. Tuvieron que pasar 11 meses antes de que Aur\u00e9lien recibiera el diagn\u00f3stico de s\u00edndrome de Marfan neonatal, una enfermedad rara del tejido conectivo causada por una variante gen\u00e9tica que afecta a la producci\u00f3n de fibrilina-1. <\/p>\n La fibrilina, explic\u00f3 Romain, es algo as\u00ed como \u00ab el pegamento que une todas las c\u00e9lulas entre s\u00ed y con el cuerpo<\/em> \u00bb. Cuando este \u00abpegamento\u00bb no funciona correctamente, la enfermedad puede afectar a casi todos los sistemas del organismo. Entre sus complicaciones m\u00e1s graves se encuentran las que afectan a la aorta, la arteria principal que transporta la sangre desde el coraz\u00f3n. <\/p>\n Se dijo a la familia que los ni\u00f1os con esta enfermedad sol\u00edan tener una esperanza de vida de unos 16 meses. \u00ab Realmente sent\u00edamos que iba a morir cinco meses despu\u00e9s<\/em> \u00bb, recuerda. <\/p>\n Ante un futuro incierto y devastador para su hijo, Romain, que tiene formaci\u00f3n en derecho, se sumergi\u00f3 en la gen\u00f3mica y la investigaci\u00f3n cient\u00edfica. \u00ab Mi primera reacci\u00f3n fue: tengo que entender qu\u00e9 le pas\u00f3 a mi hijo.<\/em> \u00bb <\/p>\n Esta pregunta condujo finalmente a la creaci\u00f3n de la aplicaci\u00f3n GEMS<\/a> de la Fundaci\u00f3n 101 Genomes<\/a>, el proyecto que present\u00f3 en el ECRD 2026, y que le vali\u00f3 ganar el concurso de presentaci\u00f3n de p\u00f3steres el primer d\u00eda.<\/p>\n Esta aplicaci\u00f3n tiene su origen en un reto bien conocido en la investigaci\u00f3n de enfermedades raras: c\u00f3mo recopilar y compartir suficientes datos de alta calidad, de un pa\u00eds a otro, garantizando al mismo tiempo que los participantes se mantengan informados y conserven el control. La investigaci\u00f3n sobre enfermedades raras a menudo se basa en la puesta en com\u00fan de datos de personas que pueden vivir lejos unas de otras, hablar idiomas diferentes y ser atendidas en sistemas sanitarios distintos. <\/p>\n Aunque el Reglamento General de Protecci\u00f3n de Datos pretend\u00eda facilitar el intercambio seguro de datos, Romain considera que su complejidad ha dificultado con demasiada frecuencia el uso de estos datos. \u00ab No estaba destinado a convertir los datos en oro que se deposita en el banco<\/em> \u00bb, declar\u00f3. \u00ab Los datos son perecederos, y si no se utilizan, pierden su relevancia.<\/em> \u00bb Seg\u00fan \u00e9l, nuevos marcos regulatorios como la Ley de Gobernanza de Datos (Data Governance Act) y las organizaciones reconocidas por su altruismo en materia de datos pueden contribuir a disipar algunas de estas dudas. Pero en el caso de las enfermedades raras, cualquier incertidumbre que ralentice el intercambio responsable de datos tambi\u00e9n puede frenar la b\u00fasqueda de respuestas que se necesitan desesperadamente. <\/p>\n La aplicaci\u00f3n GEMS-App fue dise\u00f1ada para abordar este problema. Se trata de una plataforma en l\u00ednea segura que permite a las personas con s\u00edndrome de Marfan participar a distancia en la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica, dar su consentimiento informado, actualizar este consentimiento a lo largo del tiempo y compartir sus datos de forma controlada. Concretamente, un participante puede registrarse en l\u00ednea, leer y aprobar los documentos de consentimiento, rellenar cuestionarios sobre su estado de salud e historial m\u00e9dico, y luego recibir un kit de recogida de ADN en casa. Una vez devuelta la muestra, su informaci\u00f3n gen\u00f3mica y cl\u00ednica puede contribuir al estudio, al tiempo que le permite gestionar su consentimiento a lo largo del tiempo. <\/p>\n Para <\/b>Romain, este tipo de intercambio de datos no es una cuesti\u00f3n t\u00e9cnica abstracta, sino un elemento esencial para encontrar respuestas. La aplicaci\u00f3n se desarroll\u00f3 en el marco del estudio GEMS<\/a>, que busca comprender por qu\u00e9 las personas con s\u00edndrome de Marfan, incluidas aquellas con variantes del gen FBN1 similares o id\u00e9nticas, pueden experimentar resultados cardiovasculares radicalmente diferentes. Esta variaci\u00f3n sugiere que otras partes del genoma podr\u00edan contener factores protectores o modificadores que, alg\u00fan d\u00eda, podr\u00edan abrir el camino a nuevas aproximaciones terap\u00e9uticas. <\/p>\n \u201c Necesitamos cada vez m\u00e1s datos. Quiz\u00e1s alguien posee, en su genoma, un elemento clave. <\/em> \u00bb<\/p>\n Aunque todav\u00eda est\u00e1 en sus primeras etapas, la aplicaci\u00f3n GEMS-App ya ha demostrado ser muy prometedora. La plataforma ha sido aprobada por varios comit\u00e9s de \u00e9tica por su enfoque en el consentimiento transparente y ahora cuenta con m\u00e1s de 200 usuarios. Un p\u00f3ster relacionado presentado en el ECRD, titulado \u00abIdentificaci\u00f3n de modificadores potenciales del s\u00edndrome de Marfan mediante predicciones de patogenicidad por combinaci\u00f3n de variantes\u00bb, tambi\u00e9n mostr\u00f3 c\u00f3mo los datos relacionados con GEMS pueden ayudar a identificar los genes que explican por qu\u00e9 la gravedad del s\u00edndrome de Marfan var\u00eda tanto. <\/p>\n A este respecto, GEMS-App podr\u00eda convertirse en un modelo no solo para la investigaci\u00f3n del s\u00edndrome de Marfan, sino tambi\u00e9n, m\u00e1s ampliamente, para la recopilaci\u00f3n de datos sobre enfermedades raras: una forma de permitir que las personas participen a distancia, de forma segura y activa en investigaciones que quiz\u00e1s ser\u00edan imposibles sin una colaboraci\u00f3n internacional.<\/p>\n Hoy, con unos diez a\u00f1os, Aur\u00e9lien ha superado con creces la esperanza de vida inicialmente anunciada a su familia. Dos semanas antes de la entrevista, hab\u00eda pasado quince d\u00edas en el hospital para someterse a una de sus operaciones m\u00e1s dolorosas. \u00ab Todav\u00eda sufre, todav\u00eda est\u00e1 bajo muchos medicamentos<\/em> \u00bb, declar\u00f3 Romain. \u00ab Pero sigue sonriendo. Es incre\u00edble. \u00bb <\/p>\n \u201c Realmente es \u00e9l quien nos gu\u00eda. Y cuando digo \u201cnosotros\u201d, me refiero a mi esposa, a m\u00ed mismo, a mis hijas y a toda la familia. <\/em> \u00bb<\/p>\n Cuando <\/b>Romain y <\/b>Ludivine <\/b>lanzaron este proyecto, no esperaban que salvara a Aur\u00e9lien. \u00ab Quer\u00edamos que su vida tuviera sentido<\/em> \u00bb, explic\u00f3. \u00ab Originalmente, estaba realmente destinado a ayudar a otras personas en la misma situaci\u00f3n que \u00e9l. No nos atrev\u00edamos a so\u00f1ar que pudiera salvarlo, pero hoy, Aur\u00e9lien est\u00e1 orgulloso de 101 Genomes<\/a>, que ha tenido un impacto muy positivo en \u00e9l, y mantenemos la esperanza. <\/em> \u00bb<\/p>\n A medida que avanza la investigaci\u00f3n, la familia empieza a esperar que los datos recopilados a trav\u00e9s de la aplicaci\u00f3n GEMS-App puedan alg\u00fan d\u00eda contribuir a nuevas aproximaciones terap\u00e9uticas, en particular la reorientaci\u00f3n terap\u00e9utica de medicamentos.<\/p>\n Para <\/b>Aur\u00e9lien, algunos descubrimientos podr\u00edan llegar demasiado tarde. Sin embargo, el trabajo contin\u00faa con el mismo objetivo: ayudar a otras personas nacidas con el s\u00edndrome de Marfan y otras enfermedades card\u00edacas raras, para que ellas y sus familias puedan beneficiarse de mejores respuestas, mejores opciones y una mejor calidad de vida.\u201d <\/p>\nLa aplicaci\u00f3n GEMS y la b\u00fasqueda de respuestas sobre el s\u00edndrome de Marfan<\/b><\/h3>\n