{"id":4437,"date":"2017-12-12T16:02:50","date_gmt":"2017-12-12T15:02:50","guid":{"rendered":"https:\/\/f101g.org\/fundacion-101-genomas-fondo-101-genomas-y-proyecto-marfans-101-genomas\/"},"modified":"2023-08-01T20:00:21","modified_gmt":"2023-08-01T18:00:21","slug":"fundacion-101-genomas-fondo-101-genomas-y-proyecto-marfans-101-genomas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/f101g.org\/es\/fundacion-101-genomas-fondo-101-genomas-y-proyecto-marfans-101-genomas\/","title":{"rendered":"Fundaci\u00f3n 101 Genomas, Fondo 101 Genomas y Proyecto Marfans 101 Genomas"},"content":{"rendered":"

Fundaci\u00f3n 101 Genomas (F101G)<\/h4>\n

La Fundaci\u00f3n 101 Genomas fue creada en noviembre de 2017 por los padres de un peque\u00f1o que padec\u00eda una enfermedad rara.<\/p>\n

El objetivo de la F101G es fomentar la investigaci\u00f3n proporcionando a los cient\u00edficos una base de datos cruzados que contenga los datos gen\u00f3micos y fenot\u00edpicos de los pacientes que padecen enfermedades raras. Se espera que esta herramienta, a la que se puede acceder a trav\u00e9s de una plataforma inform\u00e1tica segura, permita a los investigadores identificar la existencia de genes modificadores que puedan proteger a determinadas personas frente a los principales trastornos causados generalmente por la enfermedad rara que les afecta. La identificaci\u00f3n de posibles genes modificadores podr\u00eda conducir al desarrollo de tratamientos que reproduzcan los efectos de estos genes modificadores protectores en pacientes en los que estos genes no se activen de la misma manera.<\/p>\n

El F101G naci\u00f3 de una entrevista con el profesor Hal Dietz<\/a><\/h5>\n

El F101G naci\u00f3 de una entrevista con el profesor Hal Dietz<\/a> en el que mencionaba que el cruce de datos gen\u00f3micos y fenot\u00edpicos podr\u00eda ayudarnos a comprender \u00abc\u00f3mo las variantes gen\u00e9ticas naturales pueden proteger a determinadas personas de las consecuencias de una mutaci\u00f3n de la fibrilina-1<\/em>\u00bb y que, sobre esta base, los cient\u00edficos podr\u00edan llegar a \u00abidentificar medicamentos capaces de imitar la exitosa estrategia de la naturaleza<\/em>\u00bb [WEISMAN R., \u00abMeet Your Gene: An Introduction to the Marfan Gene and Current<\/em>Research\u00bb, 10 de enero de 2017. disponible aqu\u00ed<\/a>].<\/p>\n

Este planteamiento coincide con el de los estudios de asociaci\u00f3n del genoma completo<\/em> (GWAS), que ya han cosechado cierto \u00e9xito en el estudio de determinadas enfermedades raras.   [RIORDAN J.D., NADEAU J. H.,\u00abFrom Peas to Disease: Modifier Genes, Network Resilience and the Genetics of<\/em>Health\u00bb en The American Journal of Human Genetics, 101, 177-191, 3 de agosto de 2017, http:\/\/dx.doi.org\/10.1016\/j.ajhg.2017.06.004]<\/a>.<\/p>\n

F101G pretende utilizar los avances de la gen\u00f3mica (secuenciaci\u00f3n del genoma completo – WGS) para intentar ofrecer nuevos enfoques terap\u00e9uticos a los pacientes que sufren enfermedades gen\u00e9ticas raras. En concreto, la F101G pretende recaudar fondos para financiar la creaci\u00f3n de una plataforma bioinform\u00e1tica que pueda albergar proyectos espec\u00edficos de diferentes enfermedades raras, como el Proyecto 101 Genomas Marfans que se describe a continuaci\u00f3n. <\/span><\/p>\n

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Fondo 101 Genomas<\/h4>\n

La F101G se ha unido a laFundaci\u00f3n Rey Balduino<\/a>  para gestionar conjuntamente el <\/a>Fondo 101 Genomas<\/a> , cuyo objetivo es <\/span>
\n recaudar los fondos necesarios<\/a>
\n<\/span> para financiar sus actividades. <\/span><\/p>\n

El Comit\u00e9 de Gesti\u00f3n del Fondo se reuni\u00f3 por primera vez el 11 de enero de 2018 en presencia de su presidenta, Madame le Profesor Anne De Paepe<\/a>, Gerrit Rauws (Director de la Fundaci\u00f3n Rey Balduino), Annemie T’Seyen (Coordinadora de proyectos de la Fundaci\u00f3n Rey Balduino) y dos representantes de la F101G.<\/p>\n

Con motivo del D\u00eda de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero de 2018, la Fundaci\u00f3n Rey Balduino ha publicado un relato de las circunstancias que llevaron a la creaci\u00f3n del Fondo 101 Genomas<\/a>. La Fundaci\u00f3n Rey Balduino tambi\u00e9n public\u00f3 un art\u00edculo sobre el Fondo 101 Genomas en el n\u00famero 112 de la revista \u00abChamps de vision\u00bb (disponible aqu\u00ed en franc\u00e9s<\/a> y aqu\u00ed en neerland\u00e9s<\/a>).<\/p>\n

La Fundaci\u00f3n Rey Balduino invit\u00f3 a la F101G a unirse a los talleres dedicados a reflexionar sobre el uso de los datos gen\u00f3micos en la atenci\u00f3n sanitaria, cuyo primer m\u00f3dulo se organiz\u00f3 el 23 de febrero de 2018. Esta reflexi\u00f3n se realiza en paralelo a la publicaci\u00f3n, el 19 de febrero de 2018, por el Centre f\u00e9d\u00e9ral d’Expertise des Soins de Sant\u00e9 (KCE) de un informe sobre los retos que plantea la secuenciaci\u00f3n del genoma completo (WGS) para el sistema sanitario belga<\/a>. Este informe recomienda la introducci\u00f3n cautelosa de la WGS en B\u00e9lgica en forma de proyecto piloto.  Podr\u00edan preverse complementariedades entre la acci\u00f3n de la F101G y el Proyecto Piloto recomendado por el KCE.<\/p>\n

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Proyecto Marfans 101 Genomas<\/h4>\n

El Proyecto 101 Genomas Marfans (P101GM) es el proyecto piloto F101G. El P101GM est\u00e1 dedicado al s\u00edndrome de Marfan<\/a>. Se basa en una cohorte inicial (que puede ampliarse) de 101 pacientes con s\u00edndrome de Marfan que aceptan compartir sus datos gen\u00f3micos y fenot\u00edpicos para que los investigadores puedan tratar de identificar la existencia de alg\u00fan gen modificador que pueda protegerlos de da\u00f1os cardiovasculares (y posiblemente m\u00e1s adelante de da\u00f1os musculoesquel\u00e9ticos y oculares).<\/p>\n

Las reacciones de los cient\u00edficos a los que se present\u00f3 el P101GM fueron especialmente positivas. Profesores Anne De Paepe<\/a> (UZGent), Julie De Backer<\/a> (UZGent), Paul Coucke<\/a> (UZGent), Marjolijn Renard<\/a> (UZGent), Bart Loeys<\/a> (UZAntwerp), Aline Verstraeten<\/a> (UZAntwerp), Guillaume Smits<\/a> (HUDERF) y Catherine Boileau<\/a> (H\u00f4pital Bichat, Par\u00eds) han aceptado formar parte del Comit\u00e9 Cient\u00edfico del P101GM.<\/p>\n

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De izquierda a derecha : Sra. Ludivine Verboogen (F101G), Profesora Anne De Paepe (UZGent), Doctor Michel Verboogen (F101G), Sr. Romain Alderweireldt (F101G), Sr. Ren\u00e9 Havaux (Banque Delen), Sra. C\u00e9cile Jacquet (F101G), Profesor Bart Loeys (UZA), Sra. Dra. Aline Verstraeten (UZA), Sra. Profesora Julie De Backer (UZGent) y Sr. Dr. Guillaume Smits (HUDERF) en la velada filantr\u00f3pica organizada por Bank Delen el 23 de noviembre de 2017 en presencia de S.A.R. el Pr\u00edncipe Lorenz de B\u00e9lgica.SAR el Pr\u00edncipe Lorenz de B\u00e9lgica.<\/em><\/p>\n

El Comit\u00e9 Cient\u00edfico del P101GM se reuni\u00f3 por primera vez en Bruselas el 19 de enero de 2018 con el doble objetivo de: (1) determinar la datos fenot\u00edpicos que deben recopilarse para garantizar que la herramienta bioinform\u00e1tica satisfaga lo mejor posible las necesidades de la comunidad investigadora cuando sea operativa; (2) considerar diferentes estrategias de composici\u00f3n de la cohorte que maximicen la probabilidad de hacer avanzar los conocimientos de los investigadores a partir de los datos gen\u00f3micos de 101 participantes. Esta reuni\u00f3n permiti\u00f3 realizar importantes avances.<\/p>\n

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Asociaciones de pacientes<\/h4>\n

La Sra. V\u00e9ronique Vrinds, Presidenta de la Asociaci\u00f3n Belga del S\u00edndrome de Marfan (ABSM<\/a>), El Sr. Patrice Touboulie, Presidente de la Asociaci\u00f3n Francesa del S\u00edndrome de Marfan(AssoMarfans<\/a>), y la Sra. Lauriane Janssen, Presidenta de la Marfan Europe Network<\/em>(M.E.N.<\/a>), ofrecieron el apoyo de sus respectivas organizaciones al P101GM.<\/p>\n

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La ABSM ha tomado la iniciativa de nominar a uno de los fundadores de la F101G para el Premio Edelweiss 2018 otorgado por RaDiOrg<\/a> -la asociaci\u00f3n paraguas que re\u00fane al grueso de las organizaciones belgas de pacientes con enfermedades raras- en reconocimiento a una contribuci\u00f3n \u00fanica a una red de enfermedades raras. Nos sorprendi\u00f3 mucho y sobre todo nos honr\u00f3 recibir este premio el 10 de marzo de 2018.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

En vida, el Sr. Touboulie, Presidente de la Asociaci\u00f3n Francesa de Marfans, hab\u00eda expresado su deseo de implicarse personalmente en la promoci\u00f3n del F101G en Francia. Hab\u00eda realizado una serie de gestiones que desembocaron, en particular, en la apertura de una cuenta a favor de F101G en el Fundaci\u00f3n de<\/a> Francia.<\/p>\n

El apoyo de la Asociaci\u00f3n Francesa de Marfans se concret\u00f3 en una invitaci\u00f3n para presentar el Proyecto 101 Genomas de Marfans<\/a> en lareuni\u00f3n nacional de Marfans<\/a> organizada por la Asociaci\u00f3n Francesa<\/a> el 24 de marzo de 2018 en Par\u00eds (el documento que sirvi\u00f3 de base para esta presentaci\u00f3n puede descargarse siguiendo este enlace: 20180509 F101G P101GM MASTER<\/a>).<\/p>\n

El Presidente del M.E.N. ha invitado al Proyecto 101 Genomas Marfans a presentar un p\u00f3ster en la10\u00aa edici\u00f3n de<\/a> .<\/a>
\n \u00f3n<\/span>
\n<\/a> Simposio Internacional de Investigaci\u00f3n sobre el S\u00edndrome de Marfan y Trastornos Relacionados<\/a> organizado por la Fundaci\u00f3n Marfan del 3 al 6 de mayo de 2018 en \u00c1msterdam(el resumen de este p\u00f3ster puede descargarse aqu\u00ed<\/a>).<\/p>\n

En el siguiente v\u00eddeo se describen la g\u00e9nesis y los objetivos del Proyecto 101 Genomas dedicado al s\u00edndrome de Marfan:<\/p>\n

https:\/\/youtu.be\/1DJ_Lmhcm3k<\/a><\/p>\n

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Para m\u00e1s informaci\u00f3n, descargue…<\/h4>\n

Nuestra presentaci\u00f3n PPT de la F101G y la P101GM:<\/p>\n