Nuestro hijo Aur\u00e9lien naci\u00f3 en 2015 con una forma espont\u00e1nea de s\u00edndrome de Marfan diagnosticada durante su primer a\u00f1o de vida.<\/p>\n
El s\u00edndrome de Marfan es el resultado de da\u00f1os en el tejido conjuntivo[1]<\/sup><\/a> causada por una mutaci\u00f3n delet\u00e9rea del gen FBN1 en el cromosoma 15, con el resultado de que la prote\u00edna fibrilina codificada por este gen no se produce en cantidad suficiente o se produce de forma incorrecta, y por lo tanto no desempe\u00f1a correctamente su papel en los organismos de los individuos afectados.<\/p>\n Esta disfunci\u00f3n de la fibrilina tiene normalmente consecuencias en todo el organismo de los afectados y se expresa generalmente a nivel esquel\u00e9tico, pulmonar, ocular y, sobre todo, cardiovascular. Sin embargo, incluso dentro de una misma familia con una mutaci\u00f3n id\u00e9ntica, la intensidad de los da\u00f1os var\u00eda enormemente. Esto significa que algunas personas afectadas por el s\u00edndrome tienen pocas deficiencias. En el estado actual de los conocimientos cient\u00edficos, esta gran variabilidad en la extensi\u00f3n y la intensidad de los da\u00f1os a\u00fan no se comprende bien (aparte de algunas pistas relativas, en particular, a a la posici\u00f3n de las mutaciones delet\u00e9reas en ciertos exones En este contexto decidimos crear una Fundaci\u00f3n para apoyar la investigaci\u00f3n cient\u00edfica. El primer proyecto innovador de la Fundaci\u00f3n consiste en proporcionar a los investigadores interesados una herramienta en forma de plataforma inform\u00e1tica que contenga una base de datos gen\u00f3mica\/fenot\u00edpica cruzada de una cohorte de 101 pacientes con s\u00edndrome de Marfan, con vistas a comprender mejor la variabilidad y la intensidad de los trastornos utilizando los recursos tecnol\u00f3gicos m\u00e1s avanzados.<\/p>\n El objetivo de la Fundaci\u00f3n es servir de veh\u00edculo para recaudar los fondos necesarios para desarrollar y gestionar esta herramienta bioinform\u00e1tica.<\/p>\n Ludivine Verboogen & Romain Alderweireldt<\/p>\n _____________________________<\/p>\n [1] <\/a> Tejido extracelular que mantiene unidas las c\u00e9lulas que componen el cuerpo humano. Consulte la p\u00e1gina dedicada al s\u00edndrome de Marfan en el sitio web de orphanet<\/a>.<\/p>\n [2]<\/a> Dietz H.,\u00ab<\/em> S\u00edndrome de Marfan<\/em> \u00bb en [3]<\/a> Y en casos excepcionales incluso hacer carrera como deportistas de \u00e9lite, por ejemplo : <\/u><\/p>\n Aparte de estos atletas cuyo diagn\u00f3stico de Marfan ha sido confirmado, las caracter\u00edsticas f\u00edsicas de Michael Phelps<\/a><\/u> ha llevado a algunos observadores a plantear la hip\u00f3tesis – sin confirmar por el momento – de que el atleta m\u00e1s laureado de la historia de los Juegos Ol\u00edmpicos modernos tambi\u00e9n est\u00e1 afectado por el s\u00edndrome de Marfan u otro trastorno del tejido conjuntivo : http: \/\/www.raredr.com\/news\/michael-phelps-marfan.<\/a><\/p>\n [4]<\/a> Y la media ser\u00eda de unos 16 meses para el Marfan neonatal o, m\u00e1s exactamente, el Marfan de aparici\u00f3n r\u00e1pida. aparici\u00f3n precoz<\/em> El s\u00edndrome de Marfan (SMF) (OMIM 154700) es un trastorno autos\u00f3mico dominante del tejido conjuntivo fibroso que afecta a los sistemas ocular, esquel\u00e9tico y cardiovascular. Los pacientes con SMF presentan una variabilidad cl\u00ednica, en la que el raro s\u00edndrome de Marfan neonatal (SMN) tiene la presentaci\u00f3n m\u00e1s grave en la primera infancia. El pron\u00f3stico de la SMN es muy malo, con una media de supervivencia de s\u00f3lo 16,3 meses. Las insuficiencias valvulares y las hernias diafragm\u00e1ticas se han asociado a una menor supervivencia en pacientes diagnosticados antes del a\u00f1o de edad. <\/em>[…] El t\u00e9rmino s\u00edndrome de Marfan neonatal se utiliz\u00f3 por primera vez en 1991 para describir el fenotipo m\u00e1s grave del SMF, similar a los casos conocidos anteriormente como s\u00edndrome de Marfan infantil, s\u00edndrome de Marfan cong\u00e9nito y s\u00edndrome de Marfan perinatal grave. Recientemente, se ha sugerido que el t\u00e9rmino SM neonatal deber\u00eda sustituirse por SM de aparici\u00f3n temprana y r\u00e1pidamente progresiva para representar las caracter\u00edsticas m\u00e1s graves del SM en la primera infancia.<\/em> \u00bb en Peng Q. et al. A novel fibrillin-1 gene missense mutation associated with neonatal Marfan syndrome : a case report and review of the mutation spectrum<\/em> \u00ab, V\u00e9ase tambi\u00e9n \u00abLessons From A Little Fighter – Felix Reeves<\/em>\u00bb por Sheena Reeves<\/a>.<\/p>\n [5<\/a>] \u00bb Se sabe que la mayor\u00eda de las mutaciones de FBN1 asociadas al SMN previamente identificadas se agrupan entre los exones 24 y 32, que es la regi\u00f3n neonatal de FBN1<\/em> \u00bb en Peng Q. et al. A novel fibrillin-1 gene missense mutation associated with neonatal Marfan syndrome : a case report and review of the mutation spectrum<\/em> \u00bb in V\u00e9ase tambi\u00e9n : Stheneur C. et al, \u00bb Prognosis Factors in Probands With an FBN1 Mutation Diagnosed Before the Age of 1<\/em> Year \u00bb in [6]<\/a> \u00bb Haploinsuffiency <\/em>\u00bb o Dominante Negativo <\/em>\u00bb V\u00e9ase, por ejemplo, : Landis BJ. et al, \u00bb Correlaciones genotipo-fenotipo en el s\u00edndrome de Marfan <\/em>\u00bb en [7] <\/a>Renard M. et al,\u00ab<\/em> Sex, pregnancy and aortic disease in Marfan syndrome <\/em>\u00bb en Nuestro hijo Aur\u00e9lien naci\u00f3 en 2015 con una forma espont\u00e1nea de s\u00edndrome de Marfan diagnosticada durante su primer a\u00f1o de …<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":2558,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_publicize_message":"","jetpack_publicize_feature_enabled":true,"jetpack_social_post_already_shared":false,"jetpack_social_options":{"image_generator_settings":{"template":"highway","default_image_id":0,"font":"","enabled":false},"version":2},"jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[],"tags":[101,102],"class_list":["post-4435","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","tag-marfan-es","tag-paciente"],"acf":[],"yoast_head":"\n
\n [2]<\/sup>
\n<\/a> lo que conlleva un tratamiento continuo y a menudo costoso. En la mayor\u00eda de los casos, esto implica una cirug\u00eda mayor en la aorta (a menudo combinada con cirug\u00eda en la v\u00e1lvula a\u00f3rtica).<\/p>\n
\n [3]<\/sup>
\n<\/a> mientras que en el otro extremo del espectro, la esperanza de vida de algunos Marfan neonatales es muy limitada
\n [4]<\/sup>
\n<\/a>. Entre estos dos extremos, encontramos a la mayor\u00eda de los marfanos que a veces est\u00e1n gravemente discapacitados por la enfermedad y que tienen que controlar regularmente la dilataci\u00f3n de su aorta.<\/p>\n
\n [5]<\/sup>
\n<\/a> los tipos de consecuencias de las mutaciones delet\u00e9reas
\n [6]<\/sup>
\n<\/a> y al sexo de los pacientes
\n [7]<\/sup>
\n<\/a>).<\/p>\n
\n GeneReviews<\/u>
\n<\/em>18 de abril de 2001, actualizado por \u00faltima vez el 2 de febrero de 2017, disponible en : https: \/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1335\/.<\/a><\/p>\n\n
\n Flo Hyman<\/a>
\n<\/u>capitana del equipo de voleibol estadounidense ganador de la medalla de plata en los Juegos Ol\u00edmpicos de 1984 ; <\/u><\/li>\n
\n Isaiah Austin<\/a>
\n<\/u>jugador profesional de baloncesto que actualmente milita en la liga china, cuya carrera en la NBA se vio truncada tras el diagn\u00f3stico de su enfermedad ;<\/li>\n
\n Jonathan Jeanne<\/a>
\n<\/u> cuya carrera tambi\u00e9n se vio truncada a las puertas de la NBA cuando le diagnosticaron Marfan.<\/li>\n<\/ul>\n
\n BMC Pediatrics<\/u>
\n<\/em>, 30 de abril de 2016, 16:60, DOI 10.1186\/s12887-016-0598-6<\/a>.<\/p>\n
\n BMC Pediatrics<\/u>
\n<\/em>,<\/u> 30 abril 2016, 16:60, DOI 10.1186\/s12887-016-0598-6<\/a>.<\/p>\n
\n Investigaci\u00f3n pedi\u00e1trica<\/u>
\n<\/em>marzo<\/u> de 2011, DOI: 10.1203\/PDR.0b013e3182097219 y ; Maeda J. et al, \u00bb Gravedad variable de los fenotipos cardiovasculares en pacientes con una forma de s\u00edndrome de Marfan de aparici\u00f3n temprana que albergan mutaciones en FBN1 en los exones 24-32<\/em> \u00bb en
\n Coraz\u00f3n y Vasos<\/u>
\n<\/em>,<\/u> enero de 2016, DOI: 10.1007\/s00380-016-0793-2<\/a>.<\/p>\n
\n Heart Online First<\/u>
\n<\/em>, publicado el 8 de junio de 2017 como 10.1136\/heartjnl-2017-311513 y ; Franken R. et al, \u00bb Beneficial Outcome of Losartan Therapy Depends on Type of FBN1 Mutation in Marfan Syndrome <\/em>\u00bb in
\n Circ Cardiovasc Genet<\/u>
\n<\/em>,<\/u> abril de 2015, DOI: 10.1161\/CIRCGENETICS.114.000950<\/a>.<\/p>\n
\n PLoS ONE<\/u>
\n<\/em>,<\/u> julio de 2017, https:\/\/doi.org\/10.1371\/journal.pone.0181166.<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"