{"id":4432,"date":"2018-06-08T14:27:37","date_gmt":"2018-06-08T12:27:37","guid":{"rendered":"https:\/\/f101g.org\/nuestro-sueno-es-adelantar-la-investigacion-10-anos-por-ludivine-verboogen\/"},"modified":"2018-06-08T14:27:37","modified_gmt":"2018-06-08T12:27:37","slug":"nuestro-sueno-es-adelantar-la-investigacion-10-anos-por-ludivine-verboogen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/f101g.org\/es\/nuestro-sueno-es-adelantar-la-investigacion-10-anos-por-ludivine-verboogen\/","title":{"rendered":"\u00abNuestro sue\u00f1o es adelantar la investigaci\u00f3n 10 a\u00f1os\u00bb por Ludivine Verboogen"},"content":{"rendered":"<p><strong>1. \u00bfPodr\u00eda presentarse?<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Me llamo Ludivine Verboogen, fund\u00e9 F101G con mi marido Romain Alderweireldt y soy madre de Aur\u00e9lien, que tiene s\u00edndrome de Marfan.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>2. \u00bfPuede hablarnos del Proyecto 101 Genomas de Marfan?<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El P101GM consiste en la creaci\u00f3n de una plataforma bioinform\u00e1tica que cruza los datos fenot\u00edpicos, es decir, los historiales m\u00e9dicos completos de los pacientes, con los datos gen\u00f3micos, es decir, la cartograf\u00eda gen\u00e9tica completa de una cohorte de 101 pacientes que padecen s\u00edndrome de Marfan.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Cruzando estos datos, esperamos poder explicar mejor la enorme variabilidad de la enfermedad y posiblemente identificar genes protectores cuyos efectos podr\u00edamos intentar reproducir con f\u00e1rmacos. Le pondr\u00e9 un ejemplo concreto&nbsp;: tomemos dos individuos con s\u00edndrome de Marfan que tienen la misma mutaci\u00f3n pero s\u00edntomas muy diferentes, uno muy levemente afectado y el otro gravemente afectado. Estudiando su mapa gen\u00e9tico completo, es decir, su genoma, podemos ver que, en las personas con una enfermedad leve, existe un gen activo que las protege de la mutaci\u00f3n de Marfan, que es la misma.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Si logramos identificar este gen protector y descubrimos que este gen protector produce una prote\u00edna concreta, podr\u00edamos intentar crear un f\u00e1rmaco que reproduzca los efectos de esta prote\u00edna, que podr\u00edamos administrar a los pacientes m\u00e1s afectados.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>3. \u00bfPor qu\u00e9 cre\u00f3 la Fundaci\u00f3n 101 Genomas?<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Cuando naci\u00f3, a nuestro hijo Aur\u00e9lien le diagnosticaron Marfan muy pronto. Nos dimos cuenta de que exist\u00edan soluciones m\u00e9dicas, pero a mi marido y a m\u00ed nos gustar\u00eda permitir que todos los pacientes de Marfans tuvieran mejores condiciones de vida d\u00e1ndoles acceso a tratamientos y medicamentos mucho antes en su vida -tambi\u00e9n nos dirigimos mucho a los ni\u00f1os- que les permitieran evitar intervenciones quir\u00fargicas importantes, sobre todo del coraz\u00f3n, la espalda y los ojos, y que realmente ayudaran a reducir la gravedad de sus s\u00edntomas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>4. \u00bfQu\u00e9 espera del Proyecto 101 Genomas de Marfan?<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>El sue\u00f1o de mi marido y m\u00edo es que la investigaci\u00f3n avance 10 a\u00f1os. Un genetista nos explic\u00f3 que, al crear esta plataforma, pondremos a disposici\u00f3n de investigadores y cient\u00edficos una base de datos a la que actualmente no tienen acceso, lo que les permitir\u00e1 avanzar 10 a\u00f1os en la investigaci\u00f3n.<\/u>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Desde el punto de vista de la investigaci\u00f3n, la enfermedad de Marfan no es una enfermedad hu\u00e9rfana porque hay muchos investigadores trabajando en ella en todo el mundo. Este inter\u00e9s de los cient\u00edficos puede explicarse quiz\u00e1s por el hecho de que se trata de una enfermedad cardiovascular, y de que las enfermedades cardiovasculares figuran desgraciadamente entre las que m\u00e1s muertes provocan. As\u00ed que podr\u00eda ser interesante estudiar el s\u00edndrome de Marfan tambi\u00e9n para otras enfermedades. Aqu\u00ed ofrecemos a los investigadores -a todos los investigadores, sea cual sea su pa\u00eds, lengua o universidad- una base de datos de acceso gratuito y seguro.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Algunos de estos investigadores ya llevan a\u00f1os trabajando en el s\u00edndrome de Marfan. Una vez que tengan acceso a esta nueva informaci\u00f3n, como algunos de ellos ya saben lo que buscan, podr\u00edan obtener la confirmaci\u00f3n de sus intuiciones. Nuestro sue\u00f1o es que esto conduzca al desarrollo de nuevos f\u00e1rmacos, esperemos que con bastante rapidez.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>5. \u00bfCu\u00e1les cree que son los factores clave del \u00e9xito del proyecto?<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Hemos reunido un equipo fant\u00e1stico de cient\u00edficos, y eso es fundamental. Se trata de personas muy especializadas. Los dos centros de referencia en el mundo para el s\u00edndrome de Marfan son Gante y Baltimore &#8211;&nbsp;, que mantiene v\u00ednculos muy estrechos con Amberes. As\u00ed que, para nuestra desgracia, tuvimos la suerte de estar en B\u00e9lgica, cerca de centros hiperespecializados e hipercompetentes en la materia. Tambi\u00e9n necesitamos una excelente plataforma bioinform\u00e1tica, y seguimos negociando con socios que est\u00e9n a la vanguardia de las nuevas tecnolog\u00edas. Tambi\u00e9n tenemos que comunicarnos bien con el mundo exterior, intentando transmitir nuestro mensaje de forma sencilla y accesible, porque las nuevas tecnolog\u00edas actuales est\u00e1n abriendo realmente el camino a la medicina personalizada, ofreciendo formas diferentes y mejores de tratar a las personas. Y, por supuesto, necesitamos recaudar fondos para financiar esta plataforma.<\/p>\n<p style=\"text-align: right;\">Ludivine Verboogen,<br \/>\nFundador de F101G<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>[embedyt]  https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=EDrqdu7Iddw[\/embedyt]<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>[embedyt]  https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=MHxIQ0QZgiU[\/embedyt]<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>1. \u00bfPodr\u00eda presentarse? 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