{"id":4430,"date":"2018-06-08T14:27:09","date_gmt":"2018-06-08T12:27:09","guid":{"rendered":"https:\/\/f101g.org\/la-secuenciacion-genomica-impulsara-la-investigacion-y-contribuira-significativamente-a-la-atencion-a-los-pacientes-por-el-prof-dr-g-g-k-bart-loeys\/"},"modified":"2018-06-08T14:27:09","modified_gmt":"2018-06-08T12:27:09","slug":"la-secuenciacion-genomica-impulsara-la-investigacion-y-contribuira-significativamente-a-la-atencion-a-los-pacientes-por-el-prof-dr-g-g-k-bart-loeys","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/f101g.org\/es\/la-secuenciacion-genomica-impulsara-la-investigacion-y-contribuira-significativamente-a-la-atencion-a-los-pacientes-por-el-prof-dr-g-g-k-bart-loeys\/","title":{"rendered":"\u00abLa secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica impulsar\u00e1 la investigaci\u00f3n y contribuir\u00e1 significativamente a la atenci\u00f3n a los pacientes\u00bb, por el Prof. Dr. G. G. K. Bart Loeys"},"content":{"rendered":"<p><strong>1. \u00bfPodr\u00eda presentarse?<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Soy Bart Loeys. Soy genetista cl\u00ednico en el Centro de Gen\u00e9tica M\u00e9dica de la Universidad de Amberes. Llevo muchos a\u00f1os investigando el s\u00edndrome de Marfan y enfermedades afines.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>2. \u00bfPuede explicar el Proyecto 101 Genomas de Marfan?<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El s\u00edndrome de Marfan se conoce desde hace mucho tiempo. En la d\u00e9cada de 1990, los investigadores descubrieron que el gen subyacente a este s\u00edndrome es el que codifica la prote\u00edna fibrilina 1. Ahora somos bastante buenos identificando las variaciones gen\u00e9ticas que causan el s\u00edndrome de Marfan en este grupo de pacientes, pero no podemos predecir qu\u00e9 pacientes tienen riesgo de desarrollar un aneurisma y una disecci\u00f3n a\u00f3rticos. Y creo que un mejor estudio y categorizaci\u00f3n gen\u00e9tica de estos pacientes nos dar\u00e1 una mejor respuesta a esta pregunta.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>3. \u00bfPor qu\u00e9 acept\u00f3 formar parte del Comit\u00e9 Cient\u00edfico del Proyecto Marfan 101Genomes?<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Cuando Romain Alderweireldt se puso en contacto conmigo, enseguida me entusiasm\u00f3 la idea de participar en este proyecto porque creo que es importante que todos trabajemos juntos como comunidad internacional e impliquemos a los pacientes. Nos da un gran impulso ver toda la energ\u00eda que Romain y los miembros de la Fundaci\u00f3n 101G han puesto en este proyecto. Y, por supuesto, como investigador, tambi\u00e9n quiero contribuir a la parte cient\u00edfica de este proyecto.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>4. Como cient\u00edfico, \u00bfqu\u00e9 espera del Proyecto 101 Genomas de Marfan?<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Espero que el principal resultado de este proyecto sea la identificaci\u00f3n de un gen modificador. Los genes modificadores deber\u00edan permitirnos predecir mejor qu\u00e9 pacientes de Marfan corren riesgo de desarrollar determinadas complicaciones de la enfermedad. Por ejemplo, si podemos identificar los modificadores que determinan qu\u00e9 pacientes desarrollar\u00e1n o no un aneurisma a\u00f3rtico, esto nos permitir\u00e1 a largo plazo desarrollar una mejor atenci\u00f3n para estos pacientes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>5. \u00bfCu\u00e1l es para usted el elemento clave que hace que el Proyecto Genomas Marfan 101 sea importante para los pacientes de Marfan? \u00bfY para otras enfermedades raras?<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Creo que la clave de este proyecto es la colaboraci\u00f3n entre distintos grupos internacionales y nacionales, pero tambi\u00e9n que estamos aunando todas las tecnolog\u00edas existentes. Ahora tenemos la capacidad de secuenciar todo el genoma, lo que no era posible hasta hace unos a\u00f1os. La <u>secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica har\u00e1 avanzar la investigaci\u00f3n y contribuir\u00e1 en gran medida a la atenci\u00f3n al paciente<\/u>. Creo que si podemos completar con \u00e9xito este proyecto para el s\u00edndrome de Marfan, tambi\u00e9n podr\u00eda servir de modelo para futuras investigaciones sobre otras enfermedades raras.<\/p>\n<p style=\"text-align: right;\">Profesor Bart Loeys, M.D. PhD<br \/>\nCardiogen\u00e9tica, Centro de Gen\u00e9tica M\u00e9dica, Universidad de Amberes y Hospital Universitario de Amberes, Amberes, B\u00e9lgica<br \/>\nDepartamento de Gen\u00e9tica Humana, Radboud University Nijmegen Medical Center, Nijmegen, Pa\u00edses Bajos<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>[embedyt]  https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=R8KoA33PzH4[\/embedyt]<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>[embedyt]  https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=dorafocx9OI[\/embedyt]<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>1. \u00bfPodr\u00eda presentarse? Soy Bart Loeys. 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